CHILD-Syndrom

Auch bekannt als: CHILD-Naevus, Kongenitale Hemidysplasie mit ichthyosiformen Naevus und Gliedmaßendefekten

Eine seltene Entwicklungsstörung während der Embryogenese, gekennzeichnet durch einseitige entzündliche und schuppende Hautläsionen mit ipsilateralen viszeralen und Gliedmaßenanomalien.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.8 ICD-11 LD24.04 OMIM 308050 MONDO 0010621 UMLS C0265267 GARD 6039 MeSH C562515 MedDRA 10081963
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart X-chromosomal-dominant
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
NSDHL

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Epiphysenfurche (Epiphyseal stippling)
Häufig (79-30%)
  • Parakeratose (Parakeratosis)
  • Kongenitale Onychodystrophie (Congenital onychodystrophy)
  • Akanthose der Epidermis (Epidermal acanthosis)
  • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
  • Angeborene ichthyosiforme Erythrodermie (Congenital ichthyosiform erythroderma)
  • Verrukiformes Xanthom (Verruciform xanthoma)
  • Anomalien in der periungualen Region (Abnormality of the periungual region)
  • Kurzer Mittelhandknochen (Short metacarpal)
  • Aplasie/Hypoplasie der Knochen der Extremitäten (Aplasia/hypoplasia involving bones of the extremities)
Gelegentlich (29-5%)
  • Oligodaktylie (Oligodactyly)
  • Amelia (Amelia)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Morphologische Anomalie des zentralen Nervensystems (Morphological central nervous system abnormality)
  • Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
  • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
  • Schaumstoffzellen (Foam cells)
  • Multiple Gelenkkontrakturen (Multiple joint contractures)
  • Vernarbende Alopezie der Kopfhaut (Scarring alopecia of scalp)
Sehr selten (4-1%)
  • Polydaktylie (Polydactyly)
  • Hydronephrose (Hydronephrosis)
  • Syndaktylie (Syndactyly)
  • Nieren-Agenesie (Renal agenesis)