Kortikale Blindheit-Intelligenzminderung-Polydaktylie-Syndrom
Ein seltenes, genetisch bedingtes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien/Dysmorphien, das gekennzeichnet ist durch kongenitale, totale kortikale Blindheit, Intelligenzminderung, postaxiale Polydaktylie der Hände und Füße, prä- und postnatale Wachstumsverzögerung, psychomotorische Entwicklungsverzögerung und leichte Gesichtsdysmorphien (u. a. prominente Stirn, kurze Nase, langes Philtrum, hochgezogener Gaumen und Mikroretrognathie). Wiederkehrende Atemwegs- und Darminfektionen sowie mäßige Hypertonie und Hyperreflexie sind ebenfalls assoziiert. Seit 1985 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Vorgeburtlich, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Cachexia (Cachexia)
- Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
- Abnormität der visuell evozierten Potenziale (Abnormality of visual evoked potentials)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Hervorstehende Stirn (Prominent forehead)
- Mikroretrognathie (Microretrognathia)
- Kurze Nase (Short nose)
- Postaxiale Polydaktylie der Hand (Postaxial hand polydactyly)
- Zerebrale Sehbehinderung (Cerebral visual impairment)
- Langes Philtrum (Long philtrum)
- Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
Häufig (79-30%)
- Hypertonie (Hypertonia)
- Hyperreflexia (Hyperreflexia)