Catel-Manzke-Syndrom
Auch bekannt als: CATMANS, Palatodigitales Syndrom Typ Catel-Manzke, Pierre-Robin-Sequenz mit Hyperphalangie und Klinodaktylie des Zeigefingers
Das Catel-Manzke-Syndrom ist eine seltene Knochenkrankheit mit beidseitiger Hyperphalangie und Klinodaktylie des Zeigefingers, in typischen Fällen in Verbindung mit den Symptomen der Pierre-Robert-Sequenz (siehe dort): Mikrogenie, Gaumenspalte und Glossoptose.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.8
ICD-11 LD2F.1Y
OMIM 616145
MONDO 0014507
UMLS C1844887
GARD 28
MeSH C535347
MedDRA 10083949
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
TGDS
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Anomalie der Morphologie der Epiphyse (Abnormality of epiphysis morphology)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Gaumenspalte (Cleft palate)
- Glossoptose (Glossoptosis)
- Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
- Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
- Gedeihstörung (Failure to thrive)
Häufig (79-30%)
- Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
- Volle Wangen (Full cheeks)
- Skoliose (Scoliosis)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
- Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
- Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
- Chronische Mittelohrentzündung (Chronic otitis media)
- Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
Gelegentlich (29-5%)
- Hypertelorismus (Hypertelorism)
- Orale Synechien (Oral synechia)
- Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
- Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
- Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
- Pectus excavatum (Pectus excavatum)
- Hypermobilität der Gelenke (Joint hypermobility)
- Mittelfußknochen-Valgusstellung (Metatarsus valgus)
- Radialabweichung des 2. Fingers (Radial deviation of the 2nd finger)