Katarakt-Intelligenzminderung-Hypogonadismus-Syndrom

Auch bekannt als: Martsolf-Syndrom

Ein seltenes Fehlbildungssyndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien-/Dysmorphien, das durch kongenitale Katarakt, leichte bis schwere Intelligenzminderung und charakteristische Gesichtsdysmorphien wie Ptosis, tiefliegende Augen, breite Nasenrücken, Makrotie und Mikrognathie gekennzeichnet ist. Zu den häufigen klinischen Merkmalen gehören Gehirnanomalien, Mikrozephalie, Kleinwuchs, Hypogonadismus, Hypoplasie der äußeren Genitalien und Skelettanomalien. Manchmal kann eine spastische Diplegie auftreten.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.8 ICD-11 5A61.0 OMIM 212720 OMIM 619420 UMLS C0796037 GARD 3406 MeSH C536028
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
RAB3GAP1 RAB3GAP2

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
  • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
  • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
  • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
  • Gefurchte Zunge (Furrowed tongue)
  • Vorzeitig gealtertes Aussehen (Prematurely aged appearance)
  • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
  • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
Häufig (79-30%)
  • Hypotelorismus (Hypotelorism)
  • Brachyzephalie (Brachycephaly)
  • Abnorme Morphologie der Zehennägel (Abnormal toenail morphology)
  • Hyperlordose (Hyperlordosis)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Ulnarabweichung des Fingers (Ulnar deviation of finger)
  • Zahnfehlstellung (Tooth malposition)
  • Abnorme Morphologie der distalen Phalanx des Fingers (Abnormal distal phalanx morphology of finger)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
Gelegentlich (29-5%)
  • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
  • Abnormität der Antihelix (Abnormality of the antihelix)
  • Skoliose (Scoliosis)