Katarakt-Intelligenzminderung-Hypogonadismus-Syndrom

Auch bekannt als: Martsolf-Syndrom

Ein seltenes Fehlbildungssyndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien-/Dysmorphien, das durch kongenitale Katarakt, leichte bis schwere Intelligenzminderung und charakteristische Gesichtsdysmorphien wie Ptosis, tiefliegende Augen, breite Nasenrücken, Makrotie und Mikrognathie gekennzeichnet ist. Zu den häufigen klinischen Merkmalen gehören Gehirnanomalien, Mikrozephalie, Kleinwuchs, Hypogonadismus, Hypoplasie der äußeren Genitalien und Skelettanomalien. Manchmal kann eine spastische Diplegie auftreten.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.8 ICD-11 5A61.0 OMIM 212720 OMIM 619420 UMLS C0796037 GARD 3406 MeSH C536028
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
RAB3GAP1 RAB3GAP2

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
  • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
  • Gefurchte Zunge (Furrowed tongue)
  • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
  • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Vorzeitig gealtertes Aussehen (Prematurely aged appearance)
  • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
  • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
Häufig (79-30%)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Ulnarabweichung des Fingers (Ulnar deviation of finger)
  • Zahnfehlstellung (Tooth malposition)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Abnorme Morphologie der Zehennägel (Abnormal toenail morphology)
  • Brachyzephalie (Brachycephaly)
  • Hypotelorismus (Hypotelorism)
  • Hyperlordose (Hyperlordosis)
  • Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
  • Abnorme Morphologie der distalen Phalanx des Fingers (Abnormal distal phalanx morphology of finger)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
Gelegentlich (29-5%)
  • Abnormität der Antihelix (Abnormality of the antihelix)
  • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
  • Skoliose (Scoliosis)