Katarakt-Intelligenzminderung-Hypogonadismus-Syndrom

Auch bekannt als: Martsolf-Syndrom

Ein seltenes Fehlbildungssyndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien-/Dysmorphien, das durch kongenitale Katarakt, leichte bis schwere Intelligenzminderung und charakteristische Gesichtsdysmorphien wie Ptosis, tiefliegende Augen, breite Nasenrücken, Makrotie und Mikrognathie gekennzeichnet ist. Zu den häufigen klinischen Merkmalen gehören Gehirnanomalien, Mikrozephalie, Kleinwuchs, Hypogonadismus, Hypoplasie der äußeren Genitalien und Skelettanomalien. Manchmal kann eine spastische Diplegie auftreten.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.8 ICD-11 5A61.0 OMIM 212720 OMIM 619420 UMLS C0796037 GARD 3406 MeSH C536028
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
RAB3GAP1 RAB3GAP2

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
  • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
  • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
  • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
  • Gefurchte Zunge (Furrowed tongue)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Vorzeitig gealtertes Aussehen (Prematurely aged appearance)
  • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
  • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
Häufig (79-30%)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Hyperlordose (Hyperlordosis)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Abnorme Morphologie der Zehennägel (Abnormal toenail morphology)
  • Brachyzephalie (Brachycephaly)
  • Hypotelorismus (Hypotelorism)
  • Abnorme Morphologie der distalen Phalanx des Fingers (Abnormal distal phalanx morphology of finger)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Ulnarabweichung des Fingers (Ulnar deviation of finger)
  • Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
  • Zahnfehlstellung (Tooth malposition)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
Gelegentlich (29-5%)
  • Abnormität der Antihelix (Abnormality of the antihelix)
  • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
  • Skoliose (Scoliosis)