Katarakt-Intelligenzminderung-Hypogonadismus-Syndrom

Auch bekannt als: Martsolf-Syndrom

Ein seltenes Fehlbildungssyndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien-/Dysmorphien, das durch kongenitale Katarakt, leichte bis schwere Intelligenzminderung und charakteristische Gesichtsdysmorphien wie Ptosis, tiefliegende Augen, breite Nasenrücken, Makrotie und Mikrognathie gekennzeichnet ist. Zu den häufigen klinischen Merkmalen gehören Gehirnanomalien, Mikrozephalie, Kleinwuchs, Hypogonadismus, Hypoplasie der äußeren Genitalien und Skelettanomalien. Manchmal kann eine spastische Diplegie auftreten.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.8 ICD-11 5A61.0 OMIM 212720 OMIM 619420 UMLS C0796037 GARD 3406 MeSH C536028
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
RAB3GAP1 RAB3GAP2

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
  • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Vorzeitig gealtertes Aussehen (Prematurely aged appearance)
  • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
  • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
  • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
  • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
  • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
  • Gefurchte Zunge (Furrowed tongue)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
Häufig (79-30%)
  • Hyperlordose (Hyperlordosis)
  • Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
  • Zahnfehlstellung (Tooth malposition)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Abnorme Morphologie der distalen Phalanx des Fingers (Abnormal distal phalanx morphology of finger)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Brachyzephalie (Brachycephaly)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Hypotelorismus (Hypotelorism)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Ulnarabweichung des Fingers (Ulnar deviation of finger)
  • Abnorme Morphologie der Zehennägel (Abnormal toenail morphology)
Gelegentlich (29-5%)
  • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
  • Abnormität der Antihelix (Abnormality of the antihelix)
  • Skoliose (Scoliosis)