Katarakt-Intelligenzminderung-Hypogonadismus-Syndrom

Ein seltenes Fehlbildungssyndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien-/Dysmorphien, das durch kongenitale Katarakt, leichte bis schwere Intelligenzminderung und charakteristische Gesichtsdysmorphien wie Ptosis, tiefliegende Augen, breite Nasenrücken, Makrotie und Mikrognathie gekennzeichnet ist. Zu den häufigen klinischen Merkmalen gehören Gehirnanomalien, Mikrozephalie, Kleinwuchs, Hypogonadismus, Hypoplasie der äußeren Genitalien und Skelettanomalien. Manchmal kann eine spastische Diplegie auftreten.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Vorzeitig gealtertes Aussehen (Prematurely aged appearance)
  • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
  • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
  • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
  • Umgekehrte Unterlippe zinnoberrot (Everted lower lip vermilion)
  • Abflachung des Jochbeins (Malar flattening)
  • Gefurchte Zunge (Furrowed tongue)
  • Grauer Star (Cataract)
Häufig (79-30%)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Brachyzephalie (Brachycephaly)
  • Hyperlordose (Hyperlordosis)
  • Abnorme Morphologie der distalen Phalanx des Fingers (Abnormal distal phalanx morphology of finger)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Zahnfehlstellung (Tooth malposition)
  • Ulnarabweichung des Fingers (Ulnar deviation of finger)
  • Anomalien an der Hand (Abnormality of the hand)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Hypotelorismus (Hypotelorism)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Abnorme Morphologie der Zehennägel (Abnormal toenail morphology)
Gelegentlich (29-5%)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
  • Abnormität der Antihelix (Abnormality of the antihelix)