Katarakt-Schwerhörigkeit-Hypogonadismus-Syndrom
Auch bekannt als: Schaap-Taylor-Baraitser-Syndrom
Das Katarakt-Schwerhörigkeit-Hypogonadismus-Syndrom ist ein extrem seltenes angeborenes Syndrom mit multiplen Anomalien, das bisher nur bei drei Brüdern beschrieben wurde. Es ist gekennzeichnet durch die Assoziation von angeborenem Katarakt, sensorineuraler Taubheit, Hypogonadismus, leichtem intellektuellem Defizit, Hypertrichose und Kleinwuchs. Seit 1995 gibt es in der Literatur keine weiteren Beschreibungen.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Häufig (79-30%)
- Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
- Generalisierte Hypertrichose (Generalized hypertrichosis)
- Hypogonadismus (Hypogonadism)
- Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)