Katarakt-Nephropathie-Enzephalopathie-Syndrom

Eine seltene letale Kombination von Kleinwuchs, angeborener Katarakt, Enzephalopathie mit epileptischen Anfällen und der postmortal bestätigten Diagnose einer Nephropathie (renale tubuläre Nekrose). Seit 1963 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Tubuläre Nierenfunktionsstörung (Renal tubular dysfunction)
  • Seizure (Seizure)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
Häufig (79-30%)
  • Nystagmus (Nystagmus)