Katarakt-Nephropathie-Enzephalopathie-Syndrom
Auch bekannt als: Crome-Syndrom
Eine seltene letale Kombination von Kleinwuchs, angeborener Katarakt, Enzephalopathie mit epileptischen Anfällen und der postmortal bestätigten Diagnose einer Nephropathie (renale tubuläre Nekrose). Seit 1963 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Tubuläre Nierenfunktionsstörung (Renal tubular dysfunction)
- Seizure (Seizure)
- Grauer Star (Cataract)
Häufig (79-30%)
- Nystagmus (Nystagmus)