CHARGE-Syndrom

Eine multiple angeborene Anomalie, die durch ein breites Phänotypspektrum mit Kolobom, Choanalatresie/Stenose, Funktionsstörung der Hirnnerven und charakteristischen Fehlbildungen des Außen- und Innenohrs (bekannt als die ,,vier großen Cs'') gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Vorgeburtlich, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
  • Anomalie des Innenohrs (Abnormality of the inner ear)
  • Anosmie (Anosmia)
  • Mikropenis (Micropenis)
  • Iris-Kolobom (Iris coloboma)
  • Hypogonadotroper Hypogonadismus (Hypogonadotropic hypogonadism)
  • Hypoplasie des Canalis semicircularis (Hypoplasia of the semicircular canal)
  • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
  • Übergefaltete Helix (Overfolded helix)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
  • Abnorme Morphologie der Hirnnerven (Abnormal cranial nerve morphology)
  • Coloboma (Coloboma)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Aplasie/Hypoplasie der Ohrläppchen (Aplasia/Hypoplasia of the earlobes)
Häufig (79-30%)
  • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
  • Unterbrochener Aortenbogen (Interrupted aortic arch)
  • Enger Mund (Narrow mouth)
  • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
  • Dilatation des Aortenbogens (Dilatation of the aortic arch)
  • Postnatale Wachstumsverzögerung (Postnatal growth retardation)
  • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
  • Fazialislähmung (Facial palsy)
  • Anomalie des weichen Gaumens (Abnormality of the soft palate)
  • Autism (Autism)
  • Dysphagie (Dysphagia)
  • Vorheriger Hypopituitarismus (Anterior hypopituitarism)
  • Zwanghaftes Verhalten (Compulsive behaviors)
  • Abnorme Morphologie der weiblichen inneren Genitalien (Abnormal morphology of female internal genitalia)
  • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
  • Anophthalmie (Anophthalmia)
  • Polyhydramnion (Polyhydramnios)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Abnorme Morphologie der Aortenklappe (Abnormal aortic valve morphology)
  • Bifidaler Hodensack (Bifid scrotum)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Choanal-Atresie (Choanal atresia)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Kinn Grübchen (Chin dimple)
  • Labialhypoplasie (Labial hypoplasia)
  • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Gastroösophagealer Reflux (Gastroesophageal reflux)
  • Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Schmales Gesicht (Narrow face)
  • Chorioretinales Kolobom (Chorioretinal coloboma)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)
Gelegentlich (29-5%)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Dandy-Walker-Fehlbildung (Dandy-Walker malformation)
  • Mikrotie (Microtia)
  • Hufeisenniere (Horseshoe kidney)
  • Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
  • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirns (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellum)
  • Kolobom der Augenlider (Eyelid coloboma)
  • Holoprosencephalie (Holoprosencephaly)
  • Hirnnervenlähmung (Cranial nerve paralysis)
  • Aquäduktverengung (Aqueductal stenosis)
  • Abnormität der Knochenmineraldichte (Abnormality of bone mineral density)
  • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Hypoplasie des Jochbeins (Hypoplasia of the zygomatic bone)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
  • Anomalie der Tränenflüssigkeit (Lacrimation abnormality)
  • Abnormität der Morphologie des Schienbeins (Abnormality of tibia morphology)
  • Tracheoösophageale Fistel (Tracheoesophageal fistula)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Vesikoureteraler Reflux (Vesicoureteral reflux)
  • Gegabelter Oberschenkelknochen (Bifid femur)
  • Nabelhernie (Umbilical hernia)
  • Hemivertebrae (Hemivertebrae)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Abnormität der Physiologie des Immunsystems (Abnormality of immune system physiology)
  • Insuffizienz der Atemwege (Respiratory insufficiency)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Abnormität der Nebennieren (Abnormality of the adrenal glands)
  • Oberlippenspalte (Cleft upper lip)
  • Hydronephrose (Hydronephrosis)
  • Talipes (Talipes)
  • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
Sehr selten (4-1%)
  • Flügelhals (Webbed neck)
  • Polydaktylie (Polydactyly)
  • Omphalozele (Omphalocele)