Choanalatresie

Choanalatresie (CA) ist eine kongenitale Anomalie der hinteren Atemwege, die durch die Obstruktion einer (unilateral) oder beider (bilateral) Choanalaperturen gekennzeichnet ist, wobei klinische Manifestationen von akuter Atemnot bis hin zu chronischer Nasenobstruktion reichen.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q30.0 ICD-11 LA70.2 OMIM 608911 MONDO 0012155 UMLS C0008297 MeSH D002754 MedDRA 10008587
Art der Erkrankung Morphologische Anomalie
Vererbungsart Nicht anwendbar
Manifestationsalter Kindesalter, Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz 1-9 / 100 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Nasale Kongestion (Nasal congestion)
  • Abnorme Nasenschleimsekretion (Abnormal nasal mucus secretion)
  • Chronische Sinusitis (Chronic sinusitis)
Gelegentlich (29-5%)
  • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
  • Obstruktion der oberen Atemwege (Upper airway obstruction)
  • Tracheomalazie (Tracheomalacia)
  • Subglottische Stenose (Subglottic stenosis)
  • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
  • Mandibulofaziale Dysostose (Mandibulofacial dysostosis)
  • Atembeschwerden (Respiratory distress)
  • Zyanose (Cyanosis)
  • Unangemessenes Weinen (Inappropriate crying)
  • Erstickungsanfälle (Choking episodes)
  • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
Sehr selten (4-1%)
  • Polydaktylie (Polydactyly)