Choanalatresie

Choanalatresie (CA) ist eine kongenitale Anomalie der hinteren Atemwege, die durch die Obstruktion einer (unilateral) oder beider (bilateral) Choanalaperturen gekennzeichnet ist, wobei klinische Manifestationen von akuter Atemnot bis hin zu chronischer Nasenobstruktion reichen.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q30.0 ICD-11 LA70.2 OMIM 608911 MONDO 0012155 UMLS C0008297 MeSH D002754 MedDRA 10008587
Art der Erkrankung Morphologische Anomalie
Vererbungsart Nicht anwendbar
Manifestationsalter Kindesalter, Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz 1-9 / 100 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Chronische Sinusitis (Chronic sinusitis)
  • Abnorme Nasenschleimsekretion (Abnormal nasal mucus secretion)
  • Nasale Kongestion (Nasal congestion)
Gelegentlich (29-5%)
  • Unangemessenes Weinen (Inappropriate crying)
  • Zyanose (Cyanosis)
  • Mandibulofaziale Dysostose (Mandibulofacial dysostosis)
  • Kraniosynostose (Craniosynostosis)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Tracheomalazie (Tracheomalacia)
  • Erstickungsanfälle (Choking episodes)
  • Subglottische Stenose (Subglottic stenosis)
  • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
  • Obstruktion der oberen Atemwege (Upper airway obstruction)
  • Laryngomalazie (Laryngomalacia)
  • Atembeschwerden (Respiratory distress)
Sehr selten (4-1%)
  • Polydaktylie (Polydactyly)