Syndrom der Leukoenzephalopathie mit Hirnstamm- und Rückenmarkbeteiligung und Laktaterhöhung

Diese Krankheit ist charakterisiert durch progrediente zerebelläre Ataxie, pyramidale und spinale Dysfunktion, distinkte Anomalien in der zerebralen Magnetresonanz-Bildgebung (MRI) und Laktaterhöhung in der abnormen weißen Substanz.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Vorgeburtlich, Erwachsenenalter, Neugeborenenzeit, Kleinkindalter, Jugendalter, Kindesalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Abnormität der dorsalen Säule des Rückenmarks (Abnormality of the dorsal column of the spinal cord)
Häufig (79-30%)
  • Unsicherer Gang (Unsteady gait)
  • Unbeholfenheit (Clumsiness)
  • Progressive Spastik (Progressive spasticity)
  • Spastische Ataxie (Spastic ataxia)
  • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
  • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
  • Dysmyelinisierende Leukodystrophie (Dysmyelinating leukodystrophy)
  • Funktionsstörung der oberen Motoneuronen (Upper motor neuron dysfunction)
  • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
  • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Progressive zerebelläre Ataxie (Progressive cerebellar ataxia)
  • Verlust der Gehfähigkeit (Loss of ambulation)
  • Zittern (Tremor)
  • Dysarthrie (Dysarthria)
Gelegentlich (29-5%)
  • Erhöhtes Liquor-Laktat (Increased CSF lactate)
  • Beeinträchtigte distale Propriozeption (Impaired distal proprioception)
  • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
  • Beeinträchtigung der visuell-räumlich-konstruktiven Wahrnehmung (Impaired visuospatial constructive cognition)
  • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
  • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Steifheit der Beinmuskeln (Leg muscle stiffness)
  • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
  • Geistiger Verfall (Mental deterioration)
  • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
  • Schlechte feinmotorische Koordination (Poor fine motor coordination)
  • Periphere axonale Neuropathie (Peripheral axonal neuropathy)
  • Beeinträchtigtes Vibrationsempfinden in den unteren Extremitäten (Impaired vibration sensation in the lower limbs)
Sehr selten (4-1%)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Polyneuropathie (Polyneuropathy)
  • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
  • Beugekontraktur (Flexion contracture)
  • Langsame sakkadische Augenbewegungen (Slow saccadic eye movements)
  • Generalisierte Muskelatrophie der Gliedmaßen (Generalized limb muscle atrophy)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Spastische/hyperaktive Blase (Spastic/hyperactive bladder)
  • Truncus-Ataxie (Truncal ataxia)
  • Diplopie (Diplopia)
  • Lallende Sprache (Slurred speech)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Seizure (Seizure)
  • Hypertonie (Hypertonia)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Beeinträchtigte Einleitung und Aufrechterhaltung der Verfolgung (Impaired pursuit initiation and maintenance)
  • Hypoplasie des Corpus Callosum (Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Abwesende Sprache (Absent speech)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)