Aurikulo-kondyläres Syndrom

Auch bekannt als: Fragezeichenohr-Syndrom

Eine seltene genetisch bedingte Dysostose mit vorherrschender kraniofazialer Beteiligung, die durch beidseitige Fehlbildungen der Ohrmuscheln, Hypoplasie der Unterkieferkondylen, Mikrostomie, Mikrognathie, Mikroglossie und Gesichtsasymmetrie gekennzeichnet ist. Weitere Erscheinungsformen sind Hypotonie, Ptosis, Gaumenspalte, volle Wangen, Entwicklungsverzögerung, Hörstörungen und Atemnot. Es wurde über erhebliche intra- und interfamiliäre phänotypische Variationen berichtet.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q75.8 ICD-11 LD2F.16 OMIM 602483 OMIM 612798 OMIM 614669 OMIM 615706 MONDO 0000107 UMLS C1865295 GARD 9798 MeSH C538270
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
EDN1 GNAI3 PLCB4

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Hypoplasie des Unterkieferkondylus (Mandibular condyle hypoplasia)
  • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
  • Spaltförmige Spirale (Cleft helix)
Häufig (79-30%)
  • Glossoptose (Glossoptosis)
  • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
  • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
  • Obstruktive Schlafapnoe (Obstructive sleep apnea)
  • Atembeschwerden (Respiratory distress)
  • Zungenmuskelschwäche (Tongue muscle weakness)
  • Anomalien des Kiefergelenks (Abnormality of the temporomandibular joint)
  • Enger Mund (Narrow mouth)
  • Fragezeichen-Ohr (Question mark ear)
  • Volle Wangen (Full cheeks)
  • Schnarchen (Snoring)
  • Zahnenge (Dental crowding)
  • Periaurikuläre Hautgruben (Periauricular skin pits)
  • Aplasie/Hypoplasie des äußeren Ohrs (Aplasia/Hypoplasia of the external ear)
  • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
  • Abnormität des Crus der Helix (Abnormality of the crus of the helix)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
Gelegentlich (29-5%)
  • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Hamartom der Zunge (Hamartoma of tongue)
  • Mikroglossie (Microglossia)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Aplasie des Unterkieferkondylus (Mandibular condyle aplasia)
Sehr selten (4-1%)
  • Aneurysmatische Fehlbildung der Vene von Galen (Vein of Galen aneurysmal malformation)