Aurikulo-kondyläres Syndrom

Eine seltene genetisch bedingte Dysostose mit vorherrschender kraniofazialer Beteiligung, die durch beidseitige Fehlbildungen der Ohrmuscheln, Hypoplasie der Unterkieferkondylen, Mikrostomie, Mikrognathie, Mikroglossie und Gesichtsasymmetrie gekennzeichnet ist. Weitere Erscheinungsformen sind Hypotonie, Ptosis, Gaumenspalte, volle Wangen, Entwicklungsverzögerung, Hörstörungen und Atemnot. Es wurde über erhebliche intra- und interfamiliäre phänotypische Variationen berichtet.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Hypoplasie des Unterkieferkondylus (Mandibular condyle hypoplasia)
  • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
  • Spaltförmige Spirale (Cleft helix)
Häufig (79-30%)
  • Periaurikuläre Hautgruben (Periauricular skin pits)
  • Aplasie/Hypoplasie des äußeren Ohrs (Aplasia/Hypoplasia of the external ear)
  • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
  • Zahnenge (Dental crowding)
  • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
  • Abnormität des Crus der Helix (Abnormality of the crus of the helix)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
  • Fragezeichen-Ohr (Question mark ear)
  • Obstruktive Schlafapnoe (Obstructive sleep apnea)
  • Atembeschwerden (Respiratory distress)
  • Volle Wangen (Full cheeks)
  • Zungenmuskelschwäche (Tongue muscle weakness)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Enger Mund (Narrow mouth)
  • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
  • Glossoptose (Glossoptosis)
  • Schnarchen (Snoring)
  • Anomalien des Kiefergelenks (Abnormality of the temporomandibular joint)
Gelegentlich (29-5%)
  • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
  • Aplasie des Unterkieferkondylus (Mandibular condyle aplasia)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Mikroglossie (Microglossia)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Hamartom der Zunge (Hamartoma of tongue)
Sehr selten (4-1%)
  • Aneurysmatische Fehlbildung der Vene von Galen (Vein of Galen aneurysmal malformation)