Aurikulo-kondyläres Syndrom

Auch bekannt als: Fragezeichenohr-Syndrom

Eine seltene genetisch bedingte Dysostose mit vorherrschender kraniofazialer Beteiligung, die durch beidseitige Fehlbildungen der Ohrmuscheln, Hypoplasie der Unterkieferkondylen, Mikrostomie, Mikrognathie, Mikroglossie und Gesichtsasymmetrie gekennzeichnet ist. Weitere Erscheinungsformen sind Hypotonie, Ptosis, Gaumenspalte, volle Wangen, Entwicklungsverzögerung, Hörstörungen und Atemnot. Es wurde über erhebliche intra- und interfamiliäre phänotypische Variationen berichtet.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q75.8 ICD-11 LD2F.16 OMIM 602483 OMIM 612798 OMIM 614669 OMIM 615706 MONDO 0000107 UMLS C1865295 GARD 9798 MeSH C538270
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
EDN1 GNAI3 PLCB4

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Hypoplasie des Unterkieferkondylus (Mandibular condyle hypoplasia)
  • Spaltförmige Spirale (Cleft helix)
  • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
Häufig (79-30%)
  • Volle Wangen (Full cheeks)
  • Schnarchen (Snoring)
  • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
  • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
  • Abnormität des Crus der Helix (Abnormality of the crus of the helix)
  • Anomalien des Kiefergelenks (Abnormality of the temporomandibular joint)
  • Aplasie/Hypoplasie des äußeren Ohrs (Aplasia/Hypoplasia of the external ear)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Obstruktive Schlafapnoe (Obstructive sleep apnea)
  • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
  • Enger Mund (Narrow mouth)
  • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Periaurikuläre Hautgruben (Periauricular skin pits)
  • Zungenmuskelschwäche (Tongue muscle weakness)
  • Fragezeichen-Ohr (Question mark ear)
  • Zahnenge (Dental crowding)
  • Glossoptose (Glossoptosis)
  • Atembeschwerden (Respiratory distress)
Gelegentlich (29-5%)
  • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Hamartom der Zunge (Hamartoma of tongue)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Aplasie des Unterkieferkondylus (Mandibular condyle aplasia)
  • Mikroglossie (Microglossia)
Sehr selten (4-1%)
  • Aneurysmatische Fehlbildung der Vene von Galen (Vein of Galen aneurysmal malformation)