Aurikulo-kondyläres Syndrom

Auch bekannt als: Fragezeichenohr-Syndrom

Eine seltene genetisch bedingte Dysostose mit vorherrschender kraniofazialer Beteiligung, die durch beidseitige Fehlbildungen der Ohrmuscheln, Hypoplasie der Unterkieferkondylen, Mikrostomie, Mikrognathie, Mikroglossie und Gesichtsasymmetrie gekennzeichnet ist. Weitere Erscheinungsformen sind Hypotonie, Ptosis, Gaumenspalte, volle Wangen, Entwicklungsverzögerung, Hörstörungen und Atemnot. Es wurde über erhebliche intra- und interfamiliäre phänotypische Variationen berichtet.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q75.8 ICD-11 LD2F.16 OMIM 602483 OMIM 612798 OMIM 614669 OMIM 615706 MONDO 0000107 UMLS C1865295 GARD 9798 MeSH C538270
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
EDN1 GNAI3 PLCB4

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Hypoplasie des Unterkieferkondylus (Mandibular condyle hypoplasia)
  • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
  • Spaltförmige Spirale (Cleft helix)
Häufig (79-30%)
  • Gegliedertes Gaumenzäpfchen (Bifid uvula)
  • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
  • Volle Wangen (Full cheeks)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Schnarchen (Snoring)
  • Obstruktive Schlafapnoe (Obstructive sleep apnea)
  • Periaurikuläre Hautgruben (Periauricular skin pits)
  • Zahnenge (Dental crowding)
  • Anomalien des Kiefergelenks (Abnormality of the temporomandibular joint)
  • Enger Mund (Narrow mouth)
  • Abnormität des Crus der Helix (Abnormality of the crus of the helix)
  • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
  • Glossoptose (Glossoptosis)
  • Präaurikulärer Hauttag (Preauricular skin tag)
  • Fragezeichen-Ohr (Question mark ear)
  • Atembeschwerden (Respiratory distress)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Zungenmuskelschwäche (Tongue muscle weakness)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Aplasie/Hypoplasie des äußeren Ohrs (Aplasia/Hypoplasia of the external ear)
  • Abnorme Ohrmuschel-Morphologie (Abnormal pinna morphology)
Gelegentlich (29-5%)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Mikroglossie (Microglossia)
  • Hamartom der Zunge (Hamartoma of tongue)
  • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Aplasie des Unterkieferkondylus (Mandibular condyle aplasia)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
Sehr selten (4-1%)
  • Aneurysmatische Fehlbildung der Vene von Galen (Vein of Galen aneurysmal malformation)