Motoneuron-Krankheit Madras
Auch bekannt als: MMND
Die Motorneuron-Krankheit Madras (MMND) ist gekennzeichnet durch schwache und atrophische Gliedmaßen, multiple Paresen der unteren Hirnnerven und Schallempfindungs-Schwerhörigkeit.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Erwachsenenalter, Jugendalter, Kindesalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Bulbäre Lähmung (Bulbar palsy)
- Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
Häufig (79-30%)
- Hyperaktive tiefe Sehnenreflexe (Hyperactive deep tendon reflexes)
- Babinski-Zeichen (Babinski sign)
- Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
- Limb fasciculations (Limb fasciculations)
- Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
- Schwache Stimme (Weak voice)
Gelegentlich (29-5%)
- Tinnitus (Tinnitus)
- Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
- Sehbehinderung (Visual impairment)
- Dysphagie (Dysphagia)
- Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
- Schizophrenia (Schizophrenia)
- Optikusatrophie (Optic atrophy)
Sehr selten (4-1%)
- Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)
- Fazialislähmung (Facial palsy)