Motoneuron-Krankheit Madras

Die Motorneuron-Krankheit Madras (MMND) ist gekennzeichnet durch schwache und atrophische Gliedmaßen, multiple Paresen der unteren Hirnnerven und Schallempfindungs-Schwerhörigkeit.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart X-chromosomal-rezessiv
Manifestationsalter Erwachsenenalter, Jugendalter, Kindesalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Bulbäre Lähmung (Bulbar palsy)
Häufig (79-30%)
  • Hyperaktive tiefe Sehnenreflexe (Hyperactive deep tendon reflexes)
  • Distale Muskelschwäche (Distal muscle weakness)
  • Limb fasciculations (Limb fasciculations)
  • Distale Amyotrophie (Distal amyotrophy)
  • Babinski-Zeichen (Babinski sign)
  • Schwache Stimme (Weak voice)
Gelegentlich (29-5%)
  • Schizophrenia (Schizophrenia)
  • Dysphagie (Dysphagia)
  • Tinnitus (Tinnitus)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Abnorme Morphologie des Kleinhirns (Abnormal cerebellum morphology)
  • Verminderte Sehnenreflexe (Reduced tendon reflexes)
  • Sehbehinderung (Visual impairment)
Sehr selten (4-1%)
  • Fazialislähmung (Facial palsy)
  • Verminderte Sehschärfe (Reduced visual acuity)