Frank-ter Haar-Syndrom

Eine seltene primäre Knochendysplasie, die definiert ist durch das gemeinsame Auftreten von Megalokornea, multiplen Skelettanomalien, charakteristischen fazialen Dysmorphien (weite Fontanellen, prominente Stirn, Hypertelorismus, vorstehende Augen, volle Wangen, Mikrogenie) und verzögerte Entwicklung.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.8 ICD-11 LD25.1 OMIM 249420 MONDO 0009579 UMLS C1855305 GARD 5138 MeSH C537274
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
SH3PXD2B

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Akne (Acne)
  • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
  • Breite Öffnung (Wide mouth)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
  • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
  • Osteolysis (Osteolysis)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Verdickte Haut (Thickened skin)
  • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
  • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Avaskuläre Nekrose (Avascular necrosis)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
Häufig (79-30%)
  • Vorzeitiger Verlust von Zähnen (Premature loss of teeth)
  • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
  • Breite Stirn (Broad forehead)
  • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
  • Hohe Stirn (High forehead)
  • Genu recurvatum (Genu recurvatum)
  • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
  • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
  • Beben der Wirbelkörper (Beaking of vertebral bodies)
  • Kyphose (Kyphosis)
  • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
  • Skoliose (Scoliosis)
Gelegentlich (29-5%)
  • Nabelhernie (Umbilical hernia)
  • Gynäkomastie (Gynecomastia)
  • Leistenhernie (Inguinal hernia)