Frank-ter Haar-Syndrom

Eine seltene primäre Knochendysplasie, die definiert ist durch das gemeinsame Auftreten von Megalokornea, multiplen Skelettanomalien, charakteristischen fazialen Dysmorphien (weite Fontanellen, prominente Stirn, Hypertelorismus, vorstehende Augen, volle Wangen, Mikrogenie) und verzögerte Entwicklung.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.8 ICD-11 LD25.1 OMIM 249420 MONDO 0009579 UMLS C1855305 GARD 5138 MeSH C537274
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
SH3PXD2B

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
  • Breite Öffnung (Wide mouth)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Akne (Acne)
  • Verdickte Haut (Thickened skin)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
  • Osteolysis (Osteolysis)
  • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
  • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
  • Avaskuläre Nekrose (Avascular necrosis)
  • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
Häufig (79-30%)
  • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Vorzeitiger Verlust von Zähnen (Premature loss of teeth)
  • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
  • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Kyphose (Kyphosis)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Breite Stirn (Broad forehead)
  • Hohe Stirn (High forehead)
  • Beben der Wirbelkörper (Beaking of vertebral bodies)
  • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
  • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
  • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
  • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
  • Genu recurvatum (Genu recurvatum)
Gelegentlich (29-5%)
  • Gynäkomastie (Gynecomastia)
  • Leistenhernie (Inguinal hernia)
  • Nabelhernie (Umbilical hernia)