Frank-ter Haar-Syndrom

Eine seltene primäre Knochendysplasie, die definiert ist durch das gemeinsame Auftreten von Megalokornea, multiplen Skelettanomalien, charakteristischen fazialen Dysmorphien (weite Fontanellen, prominente Stirn, Hypertelorismus, vorstehende Augen, volle Wangen, Mikrogenie) und verzögerte Entwicklung.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.8 ICD-11 LD25.1 OMIM 249420 MONDO 0009579 UMLS C1855305 GARD 5138 MeSH C537274
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
SH3PXD2B

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
  • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
  • Avaskuläre Nekrose (Avascular necrosis)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Akne (Acne)
  • Breite Öffnung (Wide mouth)
  • Osteolysis (Osteolysis)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Verdickte Haut (Thickened skin)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
  • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
  • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
Häufig (79-30%)
  • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
  • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
  • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
  • Beben der Wirbelkörper (Beaking of vertebral bodies)
  • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
  • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
  • Genu recurvatum (Genu recurvatum)
  • Hohe Stirn (High forehead)
  • Vorzeitiger Verlust von Zähnen (Premature loss of teeth)
  • Breite Stirn (Broad forehead)
  • Kyphose (Kyphosis)
Gelegentlich (29-5%)
  • Gynäkomastie (Gynecomastia)
  • Nabelhernie (Umbilical hernia)
  • Leistenhernie (Inguinal hernia)