Frank-ter Haar-Syndrom

Eine seltene primäre Knochendysplasie, die definiert ist durch das gemeinsame Auftreten von Megalokornea, multiplen Skelettanomalien, charakteristischen fazialen Dysmorphien (weite Fontanellen, prominente Stirn, Hypertelorismus, vorstehende Augen, volle Wangen, Mikrogenie) und verzögerte Entwicklung.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.8 ICD-11 LD25.1 OMIM 249420 MONDO 0009579 UMLS C1855305 GARD 5138 MeSH C537274
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
SH3PXD2B

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Breite Öffnung (Wide mouth)
  • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
  • Akne (Acne)
  • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
  • Osteolysis (Osteolysis)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Avaskuläre Nekrose (Avascular necrosis)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Verdickte Haut (Thickened skin)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
  • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
Häufig (79-30%)
  • Beben der Wirbelkörper (Beaking of vertebral bodies)
  • Vorzeitiger Verlust von Zähnen (Premature loss of teeth)
  • Breite Stirn (Broad forehead)
  • Kyphose (Kyphosis)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
  • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
  • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
  • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
  • Genu recurvatum (Genu recurvatum)
  • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
  • Hohe Stirn (High forehead)
  • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
Gelegentlich (29-5%)
  • Gynäkomastie (Gynecomastia)
  • Nabelhernie (Umbilical hernia)
  • Leistenhernie (Inguinal hernia)