Frank-ter Haar-Syndrom

Eine seltene primäre Knochendysplasie, die definiert ist durch das gemeinsame Auftreten von Megalokornea, multiplen Skelettanomalien, charakteristischen fazialen Dysmorphien (weite Fontanellen, prominente Stirn, Hypertelorismus, vorstehende Augen, volle Wangen, Mikrogenie) und verzögerte Entwicklung.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.8 ICD-11 LD25.1 OMIM 249420 MONDO 0009579 UMLS C1855305 GARD 5138 MeSH C537274
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
SH3PXD2B

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
  • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
  • Akne (Acne)
  • Avaskuläre Nekrose (Avascular necrosis)
  • Breite Öffnung (Wide mouth)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Osteolysis (Osteolysis)
  • Verdickte Haut (Thickened skin)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
  • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
Häufig (79-30%)
  • Vorzeitiger Verlust von Zähnen (Premature loss of teeth)
  • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
  • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
  • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Kyphose (Kyphosis)
  • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
  • Beben der Wirbelkörper (Beaking of vertebral bodies)
  • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
  • Genu recurvatum (Genu recurvatum)
  • Breite Stirn (Broad forehead)
  • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
  • Hohe Stirn (High forehead)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
Gelegentlich (29-5%)
  • Nabelhernie (Umbilical hernia)
  • Leistenhernie (Inguinal hernia)
  • Gynäkomastie (Gynecomastia)