Frank-ter Haar-Syndrom

Eine seltene primäre Knochendysplasie, die definiert ist durch das gemeinsame Auftreten von Megalokornea, multiplen Skelettanomalien, charakteristischen fazialen Dysmorphien (weite Fontanellen, prominente Stirn, Hypertelorismus, vorstehende Augen, volle Wangen, Mikrogenie) und verzögerte Entwicklung.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.8 ICD-11 LD25.1 OMIM 249420 MONDO 0009579 UMLS C1855305 GARD 5138 MeSH C537274
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
SH3PXD2B

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
  • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
  • Breite Öffnung (Wide mouth)
  • Akne (Acne)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
  • Avaskuläre Nekrose (Avascular necrosis)
  • Osteolysis (Osteolysis)
  • Verdickte Haut (Thickened skin)
  • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
  • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
Häufig (79-30%)
  • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
  • Kyphose (Kyphosis)
  • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
  • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
  • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Hohe Stirn (High forehead)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
  • Beben der Wirbelkörper (Beaking of vertebral bodies)
  • Breite Stirn (Broad forehead)
  • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
  • Genu recurvatum (Genu recurvatum)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Vorzeitiger Verlust von Zähnen (Premature loss of teeth)
  • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
Gelegentlich (29-5%)
  • Leistenhernie (Inguinal hernia)
  • Gynäkomastie (Gynecomastia)
  • Nabelhernie (Umbilical hernia)