Frank-ter Haar-Syndrom

Eine seltene primäre Knochendysplasie, die definiert ist durch das gemeinsame Auftreten von Megalokornea, multiplen Skelettanomalien, charakteristischen fazialen Dysmorphien (weite Fontanellen, prominente Stirn, Hypertelorismus, vorstehende Augen, volle Wangen, Mikrogenie) und verzögerte Entwicklung.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Akne (Acne)
  • Verdickte Haut (Thickened skin)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Breite Öffnung (Wide mouth)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
  • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Kurzes Philtrum (Short philtrum)
  • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
  • Avaskuläre Nekrose (Avascular necrosis)
  • Dicker zinnoberroter Rand (Thick vermilion border)
  • Osteolysis (Osteolysis)
Häufig (79-30%)
  • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
  • Hohe Stirn (High forehead)
  • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Abstehendes Ohr (Protruding ear)
  • Vorzeitiger Verlust von Zähnen (Premature loss of teeth)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Genu recurvatum (Genu recurvatum)
  • Kyphose (Kyphosis)
  • Überwucherung des Zahnfleisches (Gingival overgrowth)
  • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
  • Breite Stirn (Broad forehead)
  • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
  • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
  • Beben der Wirbelkörper (Beaking of vertebral bodies)
Gelegentlich (29-5%)
  • Gynäkomastie (Gynecomastia)
  • Leistenhernie (Inguinal hernia)
  • Nabelhernie (Umbilical hernia)