X-chromosomale Intelligenzminderung-zerebelläre Hypoplasie-Syndrom

Auch bekannt als: OPHN1-Syndrom, Oligophrenin-1-Syndrom

Die X-chromosomale geistige Retardierung mit zerebellärer Hypoplasie, auch als OPHN1-Syndrom bezeichnet, ist eine seltene syndromale Form der zerebellären Dysgenesie mit mäßiger bis schwerer geistiger Behinderung und Anomalien des Kleinhirns.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q04.3 ICD-11 LD90 OMIM 300486 MONDO 0010337 UMLS C4304937
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart X-chromosomal-dominant
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
OPHN1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Kleinhirnhypoplasie (Cerebellar hypoplasia)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
Häufig (79-30%)
  • Generalisierte Hypotonie (Generalized hypotonia)
  • Verminderte soziale Responsivität (Reduced social responsiveness)
  • Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
  • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
  • Anfall mit fokaler Bewusstseinsstörung (Focal impaired awareness seizure)
  • Geistige Behinderung, mittelschwer (Intellectual disability, moderate)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
  • Tiefliegendes Auge (Deeply set eye)
  • Ventrikulomegalie (Ventriculomegaly)
  • Schlechte Sprachentwicklung (Poor speech)
  • Teilweises Fehlen des Kleinhirnwurms (Partial absence of cerebellar vermis)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Verminderter Blickkontakt (Reduced eye contact)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
  • Großes Kinn (Tall chin)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
Gelegentlich (29-5%)
  • Caudat-Atrophie (Caudate atrophy)
  • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
  • Retrozerebelläre Zyste (Retrocerebellar cyst)
  • Temporale kortikale Atrophie (Temporal cortical atrophy)
  • Vergrößerte Cisterna magna (Enlarged cisterna magna)
  • Prominente Nase (Prominent nose)
  • Frontale kortikale Atrophie (Frontal cortical atrophy)
  • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • Haltungsinstabilität (Postural instability)
  • Absichtliches Zittern (Intention tremor)
  • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellar vermis)
  • Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)