Aminoacylase 1-Mangel

Eine seltene angeborene Stoffwechselstörung (organische Azidurie), die durch erhöhte Urinwerte zahlreicher N-acetylierter Aminosäuren gekennzeichnet ist. Ein kausaler Zusammenhang mit einem spezifischen klinischen Phänotyp ist ungewiss.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kindesalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Enzephalopathie (Encephalopathy)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Allgemeine Muskelschwäche (Generalized muscle weakness)
Gelegentlich (29-5%)
  • Seizure (Seizure)
  • Apnoe (Apnea)
  • Erbrechen (Vomiting)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Aplasie/Hypoplasie des Corpus callosum (Aplasia/Hypoplasia of the corpus callosum)
  • Aplasie/Hypoplasie des Kleinhirnwurms (Aplasia/Hypoplasia of the cerebellar vermis)
  • Syringomyelie (Syringomyelia)
Sehr selten (4-1%)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Breite Nase (Wide nose)