Kardiomyopathie, histiozytoide

Auch bekannt als: Kardiomyopathie mit histiozytären Veränderungen, infantile Form, Kardiomyopathie, onkozytische, Kardiomyopathie, xanthomatöse, infantile Form

Eine seltene arrhythmogene Störung, die durch Kardiomymegalie, schwere Herzrhythmusstörungen oder plötzlichen Tod und das Vorhandensein von histiozytenähnlichen Zellen im Myokard gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
ICD-10 I42.0 ICD-11 BC43.00 OMIM 212080 OMIM 500000 MONDO 0010771 UMLS C1708371 GARD 9511 MeSH C535584
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
MT-CYB

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Tachykardie (Tachycardia)
Häufig (79-30%)
  • Ventrikuläre Tachykardie (Ventricular tachycardia)
  • Supraventrikuläre Tachykardie (Supraventricular tachycardia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Wolff-Parkinson-White-Syndrom (Wolff-Parkinson-White syndrome)
  • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
  • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
  • Schläfrigkeit (Drowsiness)
  • Junktionale ektopische Tachykardie (Junctional ectopic tachycardia)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Atrioventrikulärer Block (Atrioventricular block)
  • Erbrechen (Vomiting)
  • Fieber (Fever)
  • Blässe (Pallor)
  • Husten (Cough)
  • Schlaganfallähnliche Episode (Stroke-like episode)
  • Rechtsschenkelblock (Right bundle branch block)
  • Zyanose (Cyanosis)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
  • Tachypnoe (Tachypnea)
Sehr selten (4-1%)
  • Nierenzyste (Renal cyst)
  • Verkürztes PR-Intervall (Shortened PR interval)
  • Vorhofflattern (Atrial flutter)
  • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
  • Megalocornea (Megalocornea)
  • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
  • Kehlkopfsteg (Laryngeal web)
  • Vorhofflattern (Atrial fibrillation)
  • Angeborene Aphakie (Congenital aphakia)
  • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
  • Seizure (Seizure)
  • Verlust des Bewusstseins (Loss of consciousness)
  • Kleinhirnfehlbildung (Cerebellar malformation)
  • Halbseitenlähmung (Hemiplegia)
  • Pulmonales Ödem (Pulmonary edema)
  • Lethargie (Lethargy)
  • Laktatazidose (Lactic acidosis)
  • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
  • Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)
  • Thromboembolie (Thromboembolism)