Kardiomyopathie, histiozytoide

Auch bekannt als: Kardiomyopathie mit histiozytären Veränderungen, infantile Form, Kardiomyopathie, onkozytische, Kardiomyopathie, xanthomatöse, infantile Form

Eine seltene arrhythmogene Störung, die durch Kardiomymegalie, schwere Herzrhythmusstörungen oder plötzlichen Tod und das Vorhandensein von histiozytenähnlichen Zellen im Myokard gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
ICD-10 I42.0 ICD-11 BC43.00 OMIM 212080 OMIM 500000 MONDO 0010771 UMLS C1708371 GARD 9511 MeSH C535584
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
MT-CYB

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Tachykardie (Tachycardia)
Häufig (79-30%)
  • Ventrikuläre Tachykardie (Ventricular tachycardia)
  • Supraventrikuläre Tachykardie (Supraventricular tachycardia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Junktionale ektopische Tachykardie (Junctional ectopic tachycardia)
  • Erbrechen (Vomiting)
  • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
  • Husten (Cough)
  • Schlaganfallähnliche Episode (Stroke-like episode)
  • Schläfrigkeit (Drowsiness)
  • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
  • Wolff-Parkinson-White-Syndrom (Wolff-Parkinson-White syndrome)
  • Atrioventrikulärer Block (Atrioventricular block)
  • Zyanose (Cyanosis)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Tachypnoe (Tachypnea)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
  • Rechtsschenkelblock (Right bundle branch block)
  • Blässe (Pallor)
  • Fieber (Fever)
Sehr selten (4-1%)
  • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
  • Vorhofflattern (Atrial fibrillation)
  • Thromboembolie (Thromboembolism)
  • Verlust des Bewusstseins (Loss of consciousness)
  • Vorhofflattern (Atrial flutter)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Seizure (Seizure)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
  • Verkürztes PR-Intervall (Shortened PR interval)
  • Angeborene Aphakie (Congenital aphakia)
  • Nierenzyste (Renal cyst)
  • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
  • Laktatazidose (Lactic acidosis)
  • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
  • Megalocornea (Megalocornea)
  • Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)
  • Kleinhirnfehlbildung (Cerebellar malformation)
  • Pulmonales Ödem (Pulmonary edema)
  • Halbseitenlähmung (Hemiplegia)
  • Lethargie (Lethargy)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Kehlkopfsteg (Laryngeal web)
  • Mikrophthalmie (Microphthalmia)