Kardiomyopathie, histiozytoide

Auch bekannt als: Kardiomyopathie mit histiozytären Veränderungen, infantile Form, Kardiomyopathie, onkozytische, Kardiomyopathie, xanthomatöse, infantile Form

Eine seltene arrhythmogene Störung, die durch Kardiomymegalie, schwere Herzrhythmusstörungen oder plötzlichen Tod und das Vorhandensein von histiozytenähnlichen Zellen im Myokard gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
ICD-10 I42.0 ICD-11 BC43.00 OMIM 212080 OMIM 500000 MONDO 0010771 UMLS C1708371 GARD 9511 MeSH C535584
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
MT-CYB

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Tachykardie (Tachycardia)
Häufig (79-30%)
  • Ventrikuläre Tachykardie (Ventricular tachycardia)
  • Supraventrikuläre Tachykardie (Supraventricular tachycardia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Schläfrigkeit (Drowsiness)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
  • Tachypnoe (Tachypnea)
  • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
  • Atrioventrikulärer Block (Atrioventricular block)
  • Husten (Cough)
  • Blässe (Pallor)
  • Wolff-Parkinson-White-Syndrom (Wolff-Parkinson-White syndrome)
  • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
  • Zyanose (Cyanosis)
  • Junktionale ektopische Tachykardie (Junctional ectopic tachycardia)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Schlaganfallähnliche Episode (Stroke-like episode)
  • Erbrechen (Vomiting)
  • Rechtsschenkelblock (Right bundle branch block)
  • Fieber (Fever)
Sehr selten (4-1%)
  • Kehlkopfsteg (Laryngeal web)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Seizure (Seizure)
  • Kleinhirnfehlbildung (Cerebellar malformation)
  • Lethargie (Lethargy)
  • Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)
  • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
  • Vorhofflattern (Atrial flutter)
  • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
  • Pulmonales Ödem (Pulmonary edema)
  • Laktatazidose (Lactic acidosis)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Halbseitenlähmung (Hemiplegia)
  • Nierenzyste (Renal cyst)
  • Verkürztes PR-Intervall (Shortened PR interval)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
  • Thromboembolie (Thromboembolism)
  • Verlust des Bewusstseins (Loss of consciousness)
  • Angeborene Aphakie (Congenital aphakia)
  • Vorhofflattern (Atrial fibrillation)
  • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
  • Megalocornea (Megalocornea)
  • Hornhauttrübung (Corneal opacity)