Kardiomyopathie, histiozytoide

Eine seltene arrhythmogene Störung, die durch Kardiomymegalie, schwere Herzrhythmusstörungen oder plötzlichen Tod und das Vorhandensein von histiozytenähnlichen Zellen im Myokard gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Tachykardie (Tachycardia)
Häufig (79-30%)
  • Supraventrikuläre Tachykardie (Supraventricular tachycardia)
  • Ventrikuläre Tachykardie (Ventricular tachycardia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Tachypnoe (Tachypnea)
  • Erbrechen (Vomiting)
  • Husten (Cough)
  • Junktionale ektopische Tachykardie (Junctional ectopic tachycardia)
  • Schlaganfallähnliche Episode (Stroke-like episode)
  • Blässe (Pallor)
  • Schläfrigkeit (Drowsiness)
  • Zyanose (Cyanosis)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Rechtsschenkelblock (Right bundle branch block)
  • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
  • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
  • Fieber (Fever)
  • Wolff-Parkinson-White-Syndrom (Wolff-Parkinson-White syndrome)
  • Atrioventrikulärer Block (Atrioventricular block)
Sehr selten (4-1%)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
  • Halbseitenlähmung (Hemiplegia)
  • Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)
  • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
  • Kehlkopfsteg (Laryngeal web)
  • Megalocornea (Megalocornea)
  • Pulmonales Ödem (Pulmonary edema)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Kleinhirnfehlbildung (Cerebellar malformation)
  • Verlust des Bewusstseins (Loss of consciousness)
  • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Thromboembolie (Thromboembolism)
  • Verkürztes PR-Intervall (Shortened PR interval)
  • Lethargie (Lethargy)
  • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
  • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
  • Seizure (Seizure)
  • Angeborene Aphakie (Congenital aphakia)
  • Nierenzyste (Renal cyst)
  • Vorhofflattern (Atrial flutter)
  • Vorhofflattern (Atrial fibrillation)
  • Laktatazidose (Lactic acidosis)