Kardiomyopathie, histiozytoide

Auch bekannt als: Kardiomyopathie mit histiozytären Veränderungen, infantile Form, Kardiomyopathie, onkozytische, Kardiomyopathie, xanthomatöse, infantile Form

Eine seltene arrhythmogene Störung, die durch Kardiomymegalie, schwere Herzrhythmusstörungen oder plötzlichen Tod und das Vorhandensein von histiozytenähnlichen Zellen im Myokard gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
ICD-10 I42.0 ICD-11 BC43.00 OMIM 212080 OMIM 500000 MONDO 0010771 UMLS C1708371 GARD 9511 MeSH C535584
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
MT-CYB

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Tachykardie (Tachycardia)
Häufig (79-30%)
  • Supraventrikuläre Tachykardie (Supraventricular tachycardia)
  • Ventrikuläre Tachykardie (Ventricular tachycardia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Blässe (Pallor)
  • Rechtsschenkelblock (Right bundle branch block)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Atrioventrikulärer Block (Atrioventricular block)
  • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
  • Schlaganfallähnliche Episode (Stroke-like episode)
  • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
  • Wolff-Parkinson-White-Syndrom (Wolff-Parkinson-White syndrome)
  • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
  • Tachypnoe (Tachypnea)
  • Schläfrigkeit (Drowsiness)
  • Husten (Cough)
  • Junktionale ektopische Tachykardie (Junctional ectopic tachycardia)
  • Zyanose (Cyanosis)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Erbrechen (Vomiting)
  • Fieber (Fever)
Sehr selten (4-1%)
  • Lethargie (Lethargy)
  • Verlust des Bewusstseins (Loss of consciousness)
  • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
  • Kleinhirnfehlbildung (Cerebellar malformation)
  • Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Nierenzyste (Renal cyst)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
  • Laktatazidose (Lactic acidosis)
  • Thromboembolie (Thromboembolism)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Seizure (Seizure)
  • Halbseitenlähmung (Hemiplegia)
  • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
  • Verkürztes PR-Intervall (Shortened PR interval)
  • Kehlkopfsteg (Laryngeal web)
  • Megalocornea (Megalocornea)
  • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
  • Vorhofflattern (Atrial fibrillation)
  • Pulmonales Ödem (Pulmonary edema)
  • Angeborene Aphakie (Congenital aphakia)
  • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
  • Vorhofflattern (Atrial flutter)