Kardiomyopathie, histiozytoide

Auch bekannt als: Kardiomyopathie mit histiozytären Veränderungen, infantile Form, Kardiomyopathie, onkozytische, Kardiomyopathie, xanthomatöse, infantile Form

Eine seltene arrhythmogene Störung, die durch Kardiomymegalie, schwere Herzrhythmusstörungen oder plötzlichen Tod und das Vorhandensein von histiozytenähnlichen Zellen im Myokard gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
ICD-10 I42.0 ICD-11 BC43.00 OMIM 212080 OMIM 500000 MONDO 0010771 UMLS C1708371 GARD 9511 MeSH C535584
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
MT-CYB

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Tachykardie (Tachycardia)
Häufig (79-30%)
  • Ventrikuläre Tachykardie (Ventricular tachycardia)
  • Supraventrikuläre Tachykardie (Supraventricular tachycardia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Wolff-Parkinson-White-Syndrom (Wolff-Parkinson-White syndrome)
  • Blässe (Pallor)
  • Tachypnoe (Tachypnea)
  • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
  • Rechtsschenkelblock (Right bundle branch block)
  • Atrioventrikulärer Block (Atrioventricular block)
  • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
  • Schlaganfallähnliche Episode (Stroke-like episode)
  • Zyanose (Cyanosis)
  • Junktionale ektopische Tachykardie (Junctional ectopic tachycardia)
  • Fieber (Fever)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Husten (Cough)
  • Erbrechen (Vomiting)
  • Schläfrigkeit (Drowsiness)
Sehr selten (4-1%)
  • Halbseitenlähmung (Hemiplegia)
  • Laktatazidose (Lactic acidosis)
  • Pulmonales Ödem (Pulmonary edema)
  • Kleinhirnfehlbildung (Cerebellar malformation)
  • Vorhofflattern (Atrial flutter)
  • Gaumenspalte (Cleft palate)
  • Verlust des Bewusstseins (Loss of consciousness)
  • Vorhofflattern (Atrial fibrillation)
  • Verkürztes PR-Intervall (Shortened PR interval)
  • Megalocornea (Megalocornea)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Mikrophthalmie (Microphthalmia)
  • Lethargie (Lethargy)
  • Hornhauttrübung (Corneal opacity)
  • Nierenzyste (Renal cyst)
  • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
  • Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
  • Seizure (Seizure)
  • Agenesie des Corpus callosum (Agenesis of corpus callosum)
  • Angeborene Aphakie (Congenital aphakia)
  • Kehlkopfsteg (Laryngeal web)
  • Thromboembolie (Thromboembolism)
  • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
  • Polyzystische Eierstöcke (Polycystic ovaries)