Kapilläre Fehlbildung - arteriovenöse Fehlbildung

Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch die Assoziation multipler kapillärer Malformationen (CM), einer arteriovenösen Malformation (AVM) und arteriovenöser Fisteln.
Art der Erkrankung Phenom-Gruppe
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Kapillarfehlbildung (Capillary malformation)
Häufig (79-30%)
  • Gefäßanomalie der Haut (Vascular skin abnormality)
Gelegentlich (29-5%)
  • Abnormität der Muskulatur der Gliedmaßen (Abnormality of the musculature of the limbs)
  • Epistaxis (Epistaxis)
  • Arteriovenöse Fistel (Arteriovenous fistula)
  • Zerebrale Ischämie (Cerebral ischemia)
  • Periphere arteriovenöse Fistel (Peripheral arteriovenous fistula)
  • Abnormale Blutungen (Abnormal bleeding)
  • Telangiektasie (Telangiectasia)
  • Arteriovenöse Malformation (Arteriovenous malformation)
  • Zerebrale arteriovenöse Malformation (Cerebral arteriovenous malformation)
  • Herzinsuffizienz mit hohem Herzzeitvolumen (High-output congestive heart failure)
  • Aneurysmatische Fehlbildung der Vene von Galen (Vein of Galen aneurysmal malformation)
  • Lymphödem (Lymphedema)
  • Makula (Macule)
  • Anomalien des lymphatischen Systems (Abnormality of the lymphatic system)
Sehr selten (4-1%)
  • Chylothorax (Chylothorax)
  • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
  • Seizure (Seizure)
  • Neurogene Harnblase (Neurogenic bladder)
  • Kopfschmerzen (Headache)
  • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
  • Hämangiom (Hemangioma)
  • Kapillares Hämangiom im Gesicht (Facial capillary hemangioma)
  • Funktionelles motorisches Defizit (Functional motor deficit)
  • Abnorme Herzmorphologie (Abnormal heart morphology)
  • Nicht-immuner Hydrops fetalis (Nonimmune hydrops fetalis)
  • Hypopigmentierter Fleck (Hypopigmented macule)
  • Migräne (Migraine)