Großwuchs-Makrozephalie-Gesichtsdysmorphie-Syndrom
Ein seltenes Grosswuchssyndrom, das durch eine Hochwuchs, Lernschwierigkeiten und Gesichtsdysmorphien gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Überwucherung (Overgrowth)
- Langes Philtrum (Long philtrum)
- Dickes Unterlippenzinnoberrot (Thick lower lip vermilion)
- Breite Nasenspitze (Broad nasal tip)
- Dünnes Zinnoberrot der Oberlippe (Thin upper lip vermilion)
- Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
- Makrozephalie (Macrocephaly)
- Hohe Statur (Tall stature)
- Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
- Groß für das Gestationsalter (Large for gestational age)
- Breite Stirn (Broad forehead)
Gelegentlich (29-5%)
- Strabismus (Strabismus)
- Pektus carinatum (Pectus carinatum)
- Abnorme Sternummorphologie (Abnormal sternum morphology)
- Hypoplasie des Sehnervs (Optic nerve hypoplasia)
- Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
- Unilateraler Kryptorchismus (Unilateral cryptorchidism)
- Aplasie/Hypoplasie des Sehnervs (Aplasia/Hypoplasia of the optic nerve)
- Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
- Sprechapraxie (Speech apraxia)
- Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
- Autistisches Verhalten (Autistic behavior)
- Abnorme Morphologie der Pulmonalklappen (Abnormal pulmonary valve morphology)
- Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
- Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
- Asymmetrie des Schädels (Cranial asymmetry)