Glykogenose durch Muskel- und Herzglykogensynthase-Mangel
Auch bekannt als: GSD Typ 0b, Glykogen-Speicherkrankheit Typ 0b, Glykogen-Speicherkrankheit durch muskulären Glykogensythasemangel, Glykogenose Typ 0b
Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch einen Glykogenmangel in der Skelett- und Herzmuskulatur.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kindesalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
GYS1
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
- Myalgie (Myalgia)
Häufig (79-30%)
- Synkope (Syncope)
- Skelettmuskel-Myopathie (Skeletal myopathy)
- Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
- Verminderter Gehalt an Muskelglykogen (Decreased muscle glycogen content)
- Ragged-rote Muskelfasern (Ragged-red muscle fibers)
Gelegentlich (29-5%)
- Plötzlicher Herztod (Sudden cardiac death)
- Seizure (Seizure)
- Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
- Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)