Glykogenose durch Muskel- und Herzglykogensynthase-Mangel

Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch einen Glykogenmangel in der Skelett- und Herzmuskulatur.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kindesalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Myalgie (Myalgia)
  • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
Häufig (79-30%)
  • Verminderter Gehalt an Muskelglykogen (Decreased muscle glycogen content)
  • Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
  • Synkope (Syncope)
  • Ragged-rote Muskelfasern (Ragged-red muscle fibers)
  • Skelettmuskel-Myopathie (Skeletal myopathy)
Gelegentlich (29-5%)
  • Schwierigkeiten beim Treppensteigen (Difficulty climbing stairs)
  • Seizure (Seizure)
  • Linksventrikuläre Hypertrophie (Left ventricular hypertrophy)
  • Plötzlicher Herztod (Sudden cardiac death)