Segmentaler Auswuchs-Lipomatose-arteriovenöse Fehlbildung-epidermaler Naevus-Syndrom
Auch bekannt als: SOLAMEN-Syndrom
Eine seltene Entwicklungsstörung während der Embryogenese, die durch eine progressive, proportionale, asymmetrische segmentale Überwucherung (mit Weichteilhypertrophie und Ballonierungseffekt) gekennzeichnet ist, die sich in der frühen Kindheit entwickelt und rasch fortschreitet, sowie durch arteriovenöse und lymphatische Fehlbildungen, Lipomatose und lineare epidermale Nävus (in Blaschko-Linien angeordnet). Klinische Symptome des Cowden-Syndroms, wie Makrozephalie und die fortschreitende Entwicklung zahlreicher hypertropher hamartomatöser und neoplastischer Läsionen, die mehrere Organe und Systeme betreffen, treten ebenfalls auf. Patienten weisen ein erhöhtes Krebsrisiko auf. .
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Klinischer Subtyp
Vererbungsart
Nicht anwendbar
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
PTEN
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
- Papel (Papule)
- Arteriovenöse Malformation (Arteriovenous malformation)
- Asymmetrie der oberen Gliedmaßen (Upper limb asymmetry)
- Lymphangioma (Lymphangioma)
- Venöse Unzulänglichkeit (Venous insufficiency)
- Viszerale Angiomatose (Visceral angiomatosis)
- Übermäßig faltige Haut (Excessive wrinkled skin)
- Asymmetrie der unteren Gliedmaßen (Lower limb asymmetry)
Häufig (79-30%)
- Hamartom (Hamartoma)
- Verminderte Knochenmineraldichte (Reduced bone mineral density)
Gelegentlich (29-5%)
- Neoplasma in der Brust (Neoplasm of the breast)
- Talipes (Talipes)
- Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
- Makrozephalie (Macrocephaly)
- Wiederkehrende Frakturen (Recurrent fractures)
- Hemiplegie/Hemiparese (Hemiplegia/hemiparesis)
- Neoplasma des Eierstocks (Ovarian neoplasm)
- Neoplasma der Schilddrüse (Neoplasm of the thyroid gland)