Legius-Syndrom

Keine Beschreibung verfügbar.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Kleinkindalter, Kindesalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Mehrere Cafe-au-lait-Spots (Multiple cafe-au-lait spots)
Häufig (79-30%)
  • Leistensommersprosse (Inguinal freckling)
  • Achselhöhlen-Sommersprossen (Axillary freckling)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Spezifische Lernbehinderung (Specific learning disability)
Gelegentlich (29-5%)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Hyperaktivität (Hyperactivity)
  • Mehrere Lipome (Multiple lipomas)
  • Abnorme Sternummorphologie (Abnormal sternum morphology)
  • Kurze Aufmerksamkeitsspanne (Short attention span)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)
Sehr selten (4-1%)
  • Xanthelasma (Xanthelasma)
  • Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung (Attention deficit hyperactivity disorder)
  • Paroxysmale atriale Tachykardie (Paroxysmal atrial tachycardia)
  • Chiari-Fehlbildung Typ I (Chiari type I malformation)
  • Verzögerte Sprach- und Sprechentwicklung (Delayed speech and language development)
  • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Vestibularis-Schwannom (Vestibular schwannoma)
  • Dystonie (Dystonia)
  • Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
  • Seizure (Seizure)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Verengung des männlichen Meatus urethralis (Male urethral meatus stenosis)
  • Akute monozytäre Leukämie (Acute monocytic leukemia)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Desmoid-Tumoren (Desmoid tumors)
  • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
  • Nephroblastom (Nephroblastoma)
  • Mitralklappenprolaps (Mitral valve prolapse)
  • Nephrolithiasis (Nephrolithiasis)
  • Polydaktylie (Polydactyly)
  • Neoplasma des Eierstocks (Ovarian neoplasm)
  • Nicht-kleinzelliges Lungenkarzinom (Non-small cell lung carcinoma)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Motorische Verzögerung (Motor delay)
Ausgeschlossen (0%)
  • Diaphysäre Dysplasie (Diaphyseal dysplasia)
  • Lisch-Knötchen (Lisch nodules)
  • Neoplasma des zentralen Nervensystems (Neoplasm of the central nervous system)
  • Gliom des Sehnervs (Optic nerve glioma)
  • Neurofibrome (Neurofibromas)