Katarakt-Hypertrichose-Intelligenzminderung-Syndrom
Auch bekannt als: CAHMR-Syndrom
Das Katarakt-Hypertrichose-Intelligenzminderung-Syndrom ist durch angeborenen grauen Star, generalisierte Hypertrichose und Intelligenzminderung gekennzeichnet. Es wurde bei zwei ägyptischen Geschwistern mit konsanguinen Eltern beschrieben. Es wird autosomal-rezessiv vererbt.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
- Microdontia (Microdontia)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
- Pectus excavatum (Pectus excavatum)
- Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
- Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
- Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)