Katarakt-Hypertrichose-Intelligenzminderung-Syndrom

Das Katarakt-Hypertrichose-Intelligenzminderung-Syndrom ist durch angeborenen grauen Star, generalisierte Hypertrichose und Intelligenzminderung gekennzeichnet. Es wurde bei zwei ägyptischen Geschwistern mit konsanguinen Eltern beschrieben. Es wird autosomal-rezessiv vererbt.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
  • Microdontia (Microdontia)
  • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
  • Generalisierter Hirsutismus (Generalized hirsutism)
  • Pectus excavatum (Pectus excavatum)