Katarakt-aberrante orale Frenula-Wachstumsverzögerung-Syndrom

Dieses Syndrom ist gekennzeichnet durch Katarakt, Kleinwuchs und verschiedene begleitende Anomalien: Abnorme orale Frenula, ein charakteristisches Gesicht (posterior gewinkelte Ohren, anti-mongoloide Lidachsen, kleine Nase, Ptose, Epikanthus), kavernöse Hämangiome und Hernien. Es wurde bei einer Mutter und ihren beiden Kindern beschrieben, was für autosomal-dominante Vererbung spricht.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart –
Manifestationsalter Kindesalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Häufig (79-30%)
  • Kavernöses Hämangiom (Cavernous hemangioma)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Leistenhernie (Inguinal hernia)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Nabelhernie (Umbilical hernia)
  • Starke Hypermetropie (High hypermetropia)
  • Zusätzliches orales Frenulum (Accessory oral frenulum)
  • Grauer Star (Cataract)