Kongenitale Katarakt-hypertrophe Kardiomyopathie-mitochondriale Myopathie-Syndrom

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Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Laktatazidose (Lactic acidosis)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Myopathie (Myopathy)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
Häufig (79-30%)
  • Myopie (Myopia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Glaukom (Glaucoma)
  • Hornhautdystrophie (Corneal dystrophy)
  • Abnormales Elektroretinogramm (Abnormal electroretinogram)