Kongenitale Katarakt-hypertrophe Kardiomyopathie-mitochondriale Myopathie-Syndrom

Auch bekannt als: Sengers-Syndrom

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Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.8 ICD-11 5C53.Y OMIM 212350 OMIM 615418 OMIM 618805 MONDO 0008922 UMLS C1859317 GARD 1142 MeSH C538280
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
AGK SLC25A4 TKFC

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Laktatazidose (Lactic acidosis)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Myopathie (Myopathy)
  • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
Häufig (79-30%)
  • Myopie (Myopia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Hornhautdystrophie (Corneal dystrophy)
  • Abnormales Elektroretinogramm (Abnormal electroretinogram)
  • Glaukom (Glaucoma)