Katarakt-Ataxie-Schwerhörigkeit-Syndrom
Ein seltenes genetisches Syndrom, das durch leichte intellektuelle Beeinträchtigung, kongenitale Katarakt, progrediente sensorineurale Schwerhörigkeit, Ataxie, periphere Neuropathie und Kleinwuchs gekennzeichnet ist. Seit 1991 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
- Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
- Ataxie (Ataxia)
- Areflexie (Areflexia)
- Schallempfindungsschwerhörigkeit im Erwachsenenalter (Adult onset sensorineural hearing impairment)
- Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
- Hypertonie (Hypertonia)
- Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
- Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
Häufig (79-30%)
- Sehbehinderung (Visual impairment)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Zittern (Tremor)
- Nystagmus (Nystagmus)