Katarakt-Ataxie-Schwerhörigkeit-Syndrom
Ein seltenes genetisches Syndrom, das durch leichte intellektuelle Beeinträchtigung, kongenitale Katarakt, progrediente sensorineurale Schwerhörigkeit, Ataxie, periphere Neuropathie und Kleinwuchs gekennzeichnet ist. Seit 1991 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
- Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
- Areflexie (Areflexia)
- Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
- Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
- Ataxie (Ataxia)
- Schallempfindungsschwerhörigkeit im Erwachsenenalter (Adult onset sensorineural hearing impairment)
- Hypertonie (Hypertonia)
- Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
Häufig (79-30%)
- Nystagmus (Nystagmus)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Sehbehinderung (Visual impairment)
- Zittern (Tremor)