Katarakt-Ataxie-Schwerhörigkeit-Syndrom

Ein seltenes genetisches Syndrom, das durch leichte intellektuelle Beeinträchtigung, kongenitale Katarakt, progrediente sensorineurale Schwerhörigkeit, Ataxie, periphere Neuropathie und Kleinwuchs gekennzeichnet ist. Seit 1991 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Areflexie (Areflexia)
  • Verlangsamte Nervenleitgeschwindigkeit (Decreased nerve conduction velocity)
  • Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
  • Hypertonie (Hypertonia)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit im Erwachsenenalter (Adult onset sensorineural hearing impairment)
  • Entwicklungskatarakt (Developmental cataract)
  • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
Häufig (79-30%)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Zittern (Tremor)
  • Sehbehinderung (Visual impairment)