Palmoplantarkeratose - kongenitale Alopezie, autosomal-rezessiv

Auch bekannt als: Katarakt - Alopezie - Sklerodaktylie, PPK-CA Typ Wallis, Palmoplantarkeratose - kongenitale Alopezie, Typ Wallis

Die autosomal-rezessive Palmoplantarkeratose mit kongenitaler Alopezie (PPK-CA) ist eine seltene Genodermatose. Neben den beiden namengebenden Symptomen ist die Erkrankung in der Regel mit Katarakt, progredienter Klinodaktylie und Pseudo-Ainhum (Daktylolyse) assoziiert.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q82.8 ICD-10 Q84.0 ICD-11 LD27.0Y OMIM 212360 MONDO 0008923 UMLS C1859316 GARD 1139 MeSH C535336
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
LSS

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Nageldystrophie (Nail dystrophy)
  • Atypische Narbenbildung der Haut (Atypical scarring of skin)
  • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
  • Alopecia totalis (Alopecia totalis)
  • Sehbehinderung (Visual impairment)
  • Mangelnde Elastizität der Haut (Lack of skin elasticity)
  • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
  • Subkutanes Knötchen (Subcutaneous nodule)
  • Aplasie/Hypoplasie der Haut (Aplasia/Hypoplasia of the skin)