Carnosinase-Mangel
Eine seltene angeborene Stoffwechselstörung, die durch eine niedrige Serum-Carnosinase-Aktivität, persistierende Carnosinurie und Carnosinämie gekennzeichnet ist. Der klinische Phänotyp ist sehr variabel, wobei einige Patienten asymptomatisch bleiben, während andere schwere Entwicklungsverzögerungen, Intelligenzminderung, Hypotonie, Krampfanfälle und andere neurologische Anzeichen und Symptome aufweisen.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Biologische Anomalie
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Kleinkindalter
Prävalenz
1-9 / 1 000 000 (Prävalenz bei Geburt, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Regression in der Entwicklung (Developmental regression)
- Generalisierter myoklonischer Anfall (Generalized myoclonic seizure)
- Geistige Behinderung (Intellectual disability)
- EEG-Anomalie (EEG abnormality)
- Carnosinurie (Carnosinuria)