CADASIL

Auch bekannt als: Demenz mit multiplen subkortikalen Infarkten, hereditäre Form, Zerebrale autosomal-dominante Arteriopathie mit subkortikalen Infarkten und Leukenzephalopathie

CADASIL (Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy) ist eine erbliche zerebrovaskuläre Erkrankung. Sie beginnt im mittleren Erwachsenenalter mit rezidivierenden subkortikalen ischämischen Schlaganfällen und kognitiven Defiziten, die bis zur Demenz fortschreiten. Bei etwa 1/3 der Patienten treten Migräne mit Aura und Stimmungsschwankungen auf.
Klassifikation & Codes
ICD-10 I67.8 ICD-11 8B22.C0 OMIM 125310 MONDO 0000914 UMLS C0751587 GARD 1049 MeSH D046589 MedDRA 10065551
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Erwachsenenalter
Prävalenz 1-9 / 100 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
NOTCH3

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Multifokale Hyperintensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Multifocal hyperintensity of cerebral white matter on MRI)
  • Lakunarer Schlaganfall (Lacunar stroke)
  • Leukoenzephalopathie (Leukoencephalopathy)
  • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
Häufig (79-30%)
  • Zerebrale Ischämie (Cerebral ischemia)
  • Schlaganfall (Stroke)
  • Migräne (Migraine)
  • Migräne mit Aura (Migraine with aura)
  • Vorübergehende ischämische Attacke (Transient ischemic attack)
  • Apathie (Apathy)
  • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Emotionale Labilität (Emotional lability)
Gelegentlich (29-5%)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Dysphagie (Dysphagia)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Demenz (Dementia)
  • Parkinsonismus (Parkinsonism)
  • Bradyphrenie (Bradyphrenia)
  • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Hypertonie (Hypertension)
  • Belastungsharninkontinenz (Stress urinary incontinence)
  • Arterienverengung (Arterial stenosis)
  • Hirnatrophie (Brain atrophy)
  • Verlust des Bewusstseins (Loss of consciousness)
  • Sprachliche Beeinträchtigung (Language impairment)
  • Ischämischer Schlaganfall (Ischemic stroke)
  • Wiederkehrende subkortikale Infarkte (Recurrent subcortical infarcts)
  • Enzephalopathie (Encephalopathy)
  • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
  • Zerebrale Blutung (Cerebral hemorrhage)
  • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
  • Verwirrung (Confusion)
  • Motorische Verschlechterung (Motor deterioration)
  • Ängste (Anxiety)
  • Halbseitenlähmung (Hemiplegia)
  • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
  • Depression (Depression)
  • Seizure (Seizure)
  • Beeinträchtigung der visuell-räumlich-konstruktiven Wahrnehmung (Impaired visuospatial constructive cognition)
Sehr selten (4-1%)
  • Aphasie (Aphasia)