CADASIL

Auch bekannt als: Demenz mit multiplen subkortikalen Infarkten, hereditäre Form, Zerebrale autosomal-dominante Arteriopathie mit subkortikalen Infarkten und Leukenzephalopathie

CADASIL (Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy) ist eine erbliche zerebrovaskuläre Erkrankung. Sie beginnt im mittleren Erwachsenenalter mit rezidivierenden subkortikalen ischämischen Schlaganfällen und kognitiven Defiziten, die bis zur Demenz fortschreiten. Bei etwa 1/3 der Patienten treten Migräne mit Aura und Stimmungsschwankungen auf.
Klassifikation & Codes
ICD-10 I67.8 ICD-11 8B22.C0 OMIM 125310 MONDO 0000914 UMLS C0751587 GARD 1049 MeSH D046589 MedDRA 10065551
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Erwachsenenalter
Prävalenz 1-9 / 100 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
NOTCH3

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
  • Lakunarer Schlaganfall (Lacunar stroke)
  • Leukoenzephalopathie (Leukoencephalopathy)
  • Multifokale Hyperintensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Multifocal hyperintensity of cerebral white matter on MRI)
Häufig (79-30%)
  • Migräne mit Aura (Migraine with aura)
  • Schlaganfall (Stroke)
  • Zerebrale Ischämie (Cerebral ischemia)
  • Apathie (Apathy)
  • Vorübergehende ischämische Attacke (Transient ischemic attack)
  • Migräne (Migraine)
  • Emotionale Labilität (Emotional lability)
  • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
Gelegentlich (29-5%)
  • Belastungsharninkontinenz (Stress urinary incontinence)
  • Wiederkehrende subkortikale Infarkte (Recurrent subcortical infarcts)
  • Beeinträchtigung der visuell-räumlich-konstruktiven Wahrnehmung (Impaired visuospatial constructive cognition)
  • Seizure (Seizure)
  • Motorische Verschlechterung (Motor deterioration)
  • Bradyphrenie (Bradyphrenia)
  • Hypertonie (Hypertension)
  • Verlust des Bewusstseins (Loss of consciousness)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Verwirrung (Confusion)
  • Enzephalopathie (Encephalopathy)
  • Ischämischer Schlaganfall (Ischemic stroke)
  • Hirnatrophie (Brain atrophy)
  • Dysphagie (Dysphagia)
  • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Sprachliche Beeinträchtigung (Language impairment)
  • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Zerebrale Blutung (Cerebral hemorrhage)
  • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
  • Parkinsonismus (Parkinsonism)
  • Halbseitenlähmung (Hemiplegia)
  • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
  • Ängste (Anxiety)
  • Demenz (Dementia)
  • Depression (Depression)
  • Arterienverengung (Arterial stenosis)
Sehr selten (4-1%)
  • Aphasie (Aphasia)