CADASIL

Auch bekannt als: Demenz mit multiplen subkortikalen Infarkten, hereditäre Form, Zerebrale autosomal-dominante Arteriopathie mit subkortikalen Infarkten und Leukenzephalopathie

CADASIL (Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy) ist eine erbliche zerebrovaskuläre Erkrankung. Sie beginnt im mittleren Erwachsenenalter mit rezidivierenden subkortikalen ischämischen Schlaganfällen und kognitiven Defiziten, die bis zur Demenz fortschreiten. Bei etwa 1/3 der Patienten treten Migräne mit Aura und Stimmungsschwankungen auf.
Klassifikation & Codes
ICD-10 I67.8 ICD-11 8B22.C0 OMIM 125310 MONDO 0000914 UMLS C0751587 GARD 1049 MeSH D046589 MedDRA 10065551
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Erwachsenenalter
Prävalenz 1-9 / 100 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
NOTCH3

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
  • Multifokale Hyperintensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Multifocal hyperintensity of cerebral white matter on MRI)
  • Lakunarer Schlaganfall (Lacunar stroke)
  • Leukoenzephalopathie (Leukoencephalopathy)
Häufig (79-30%)
  • Vorübergehende ischämische Attacke (Transient ischemic attack)
  • Migräne (Migraine)
  • Migräne mit Aura (Migraine with aura)
  • Zerebrale Ischämie (Cerebral ischemia)
  • Apathie (Apathy)
  • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Emotionale Labilität (Emotional lability)
  • Schlaganfall (Stroke)
Gelegentlich (29-5%)
  • Zerebrale Blutung (Cerebral hemorrhage)
  • Motorische Verschlechterung (Motor deterioration)
  • Parkinsonismus (Parkinsonism)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Ängste (Anxiety)
  • Verlust des Bewusstseins (Loss of consciousness)
  • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
  • Bradyphrenie (Bradyphrenia)
  • Belastungsharninkontinenz (Stress urinary incontinence)
  • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
  • Hypertonie (Hypertension)
  • Arterienverengung (Arterial stenosis)
  • Sprachliche Beeinträchtigung (Language impairment)
  • Halbseitenlähmung (Hemiplegia)
  • Seizure (Seizure)
  • Enzephalopathie (Encephalopathy)
  • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
  • Wiederkehrende subkortikale Infarkte (Recurrent subcortical infarcts)
  • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Demenz (Dementia)
  • Verwirrung (Confusion)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Depression (Depression)
  • Ischämischer Schlaganfall (Ischemic stroke)
  • Beeinträchtigung der visuell-räumlich-konstruktiven Wahrnehmung (Impaired visuospatial constructive cognition)
  • Hirnatrophie (Brain atrophy)
  • Dysphagie (Dysphagia)
Sehr selten (4-1%)
  • Aphasie (Aphasia)