CADASIL

CADASIL (Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy) ist eine erbliche zerebrovaskuläre Erkrankung. Sie beginnt im mittleren Erwachsenenalter mit rezidivierenden subkortikalen ischämischen Schlaganfällen und kognitiven Defiziten, die bis zur Demenz fortschreiten. Bei etwa 1/3 der Patienten treten Migräne mit Aura und Stimmungsschwankungen auf.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Erwachsenenalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Multifokale Hyperintensität der weißen Substanz des Gehirns im MRT (Multifocal hyperintensity of cerebral white matter on MRI)
  • Leukoenzephalopathie (Leukoencephalopathy)
  • Lakunarer Schlaganfall (Lacunar stroke)
  • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
Häufig (79-30%)
  • Zerebrale Ischämie (Cerebral ischemia)
  • Apathie (Apathy)
  • Emotionale Labilität (Emotional lability)
  • Schlaganfall (Stroke)
  • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Migräne (Migraine)
  • Vorübergehende ischämische Attacke (Transient ischemic attack)
  • Migräne mit Aura (Migraine with aura)
Gelegentlich (29-5%)
  • Sprachliche Beeinträchtigung (Language impairment)
  • Belastungsharninkontinenz (Stress urinary incontinence)
  • Beeinträchtigung des Gedächtnisses (Memory impairment)
  • Hirnatrophie (Brain atrophy)
  • Arterienverengung (Arterial stenosis)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Depression (Depression)
  • Enzephalopathie (Encephalopathy)
  • Zerebrale Blutung (Cerebral hemorrhage)
  • Beeinträchtigung der visuell-räumlich-konstruktiven Wahrnehmung (Impaired visuospatial constructive cognition)
  • Hypertonie (Hypertension)
  • Verlust des Bewusstseins (Loss of consciousness)
  • Verwirrung (Confusion)
  • Gangstörung (Gait disturbance)
  • Bradyphrenie (Bradyphrenia)
  • Dysphagie (Dysphagia)
  • Seizure (Seizure)
  • Intrakranielle Blutung (Intracranial hemorrhage)
  • Halbseitenlähmung (Hemiplegia)
  • Ischämischer Schlaganfall (Ischemic stroke)
  • Parkinsonismus (Parkinsonism)
  • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Demenz (Dementia)
  • Wiederkehrende subkortikale Infarkte (Recurrent subcortical infarcts)
  • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
  • Motorische Verschlechterung (Motor deterioration)
  • Ängste (Anxiety)
Sehr selten (4-1%)
  • Aphasie (Aphasia)