Carney-Komplex

Auch bekannt als: Carney-Syndrom, Myxom-fleckförmige Hautpigmentierung-endokrine Überaktivität-Syndrom

Eine seltene endokrine Erkrankung, die durch Lentigines mit spezifischer peri-orifikaler Verteilung, blaue Nävus, Myxome, verschiedene endokrine Tumoren einschließlich der primär pigmentierten nodulären adrenokortikalen Erkrankung (PPNAD), Akromegalie, Schilddrüsentumore und eine Vielzahl anderer Tumore gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
ICD-10 D44.8 ICD-11 5A70.Y OMIM 160980 OMIM 605244 OMIM 610489 MONDO 0015285 UMLS C0406810 GARD 1119 MeSH D056733 MedDRA 10076601
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
PRKAR1A PDE11A

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Pigmentierte mikronoduläre Nebennierenrindenerkrankung (Pigmented micronodular adrenocortical disease)
Häufig (79-30%)
  • Blauer Naevus (Blue nevus)
  • Mehrere Lentigines (Multiple lentigines)
  • Erhöhte zirkulierende Wachstumshormonkonzentration (Elevated circulating growth hormone concentration)
  • Hypophysäres Wachstumshormonzellen-Adenom (Pituitary growth hormone cell adenoma)
  • Kutanes Myxom (Cutaneous myxoma)
  • Atypische Nävi in nicht-sonnenexponierten Bereichen (Atypical nevi in non-sun exposed areas)
  • Erhöhter zirkulierender Cortisolspiegel (Increased circulating cortisol level)
  • Herzmyxom (Cardiac myxoma)
  • Fleckige Hyperpigmentierung (Spotty hyperpigmentation)
  • Erhöhte zirkulierende Insulin-ähnliche Wachstumsfaktor 1 Konzentration (Increased circulating insulin-like growth factor 1 concentration)
  • Erhöhte Prolaktinkonzentration im Blut (Increased circulating prolactin concentration)
  • Eierstockzyste (Ovarian cyst)
  • Hodenneoplasma (Testicular neoplasm)
  • Neoplasma der Gonaden (Gonadal neoplasm)
  • Sertoli-Zell-Neoplasma (Sertoli cell neoplasm)
  • Euthyreote multinoduläre Struma (Euthyroid multinodular goiter)
  • Mehrere Cafe-au-lait-Spots (Multiple cafe-au-lait spots)
Gelegentlich (29-5%)
  • Enchondroma (Enchondroma)
  • Ovarial-Dermoidzyste (Ovarian dermoid cyst)
  • Ovarialkarzinom (Ovarian carcinoma)
  • Hoden-Nebennieren-Resttumor (Testicular adrenal rest tumor)
  • Makroorchismus (Macroorchidism)
  • Gynäkomastie (Gynecomastia)
  • Knotige Veränderungen an den Augenlidern (Nodular changes affecting the eyelids)
  • Abnorme Morphologie des harten Gaumens (Abnormal hard palate morphology)
  • Neoplasma der Nasennebenhöhlen (Paranasal sinus neoplasm)
  • Speiseröhrenneoplasma (Esophageal neoplasm)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Muskelschwäche (Muscle weakness)
  • Wachstumsanomalie (Growth abnormality)
  • Schlaganfall (Stroke)
  • Hirsutismus (Hirsutism)
  • Oligozoospermie (Oligozoospermia)
  • Leydigzell-Neoplasie (Leydig cell neoplasia)
  • Dorsozervikales Fettpolster (Dorsocervical fat pad)
  • Seröses Zystadenom der Eierstöcke (Ovarian serous cystadenoma)
  • Thromboembolie (Thromboembolism)
  • Abdominale Adipositas (Abdominal obesity)
  • Neoplasma in der Brust (Neoplasm of the breast)
  • Abnorme Morphologie der weiblichen inneren Genitalien (Abnormal morphology of female internal genitalia)
  • Neoplasma des Pharynx (Neoplasm of the pharynx)
  • Mondfazies (Moon facies)
  • Erhöhtes Körpergewicht (Increased body weight)
  • Abnorme Beweglichkeit der Spermien (Abnormal sperm motility)
  • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
  • Zungenknötchen (Tongue nodules)
  • Striae distensae (Striae distensae)
  • Fibroadenom der Brust (Fibroadenoma of the breast)
  • Verminderte Fruchtbarkeit bei Männern (Decreased fertility in males)
  • Hypertonie (Hypertension)
  • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
  • Duktales Karzinom in situ (Ductal carcinoma in situ)
  • Schwannoma (Schwannoma)
  • Neoplasma des Magens (Neoplasm of the stomach)
Sehr selten (4-1%)
  • Neoplasma der Bauchspeicheldrüse (Neoplasm of the pancreas)
  • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
  • Follikuläres Schilddrüsenkarzinom (Follicular thyroid carcinoma)
  • Schilddrüsenkarzinom (Thyroid carcinoma)
  • Papilläres Schilddrüsenkarzinom (Papillary thyroid carcinoma)
  • Neoplasma des Enddarms (Neoplasm of the rectum)
  • Dilatation der Hirnarterie (Dilatation of the cerebral artery)
  • Hepatozelluläres Karzinom (Hepatocellular carcinoma)
  • Hohe Statur (Tall stature)