Carney-Komplex

Eine seltene endokrine Erkrankung, die durch Lentigines mit spezifischer peri-orifikaler Verteilung, blaue Nävus, Myxome, verschiedene endokrine Tumoren einschließlich der primär pigmentierten nodulären adrenokortikalen Erkrankung (PPNAD), Akromegalie, Schilddrüsentumore und eine Vielzahl anderer Tumore gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Pigmentierte mikronoduläre Nebennierenrindenerkrankung (Pigmented micronodular adrenocortical disease)
Häufig (79-30%)
  • Hypophysäres Wachstumshormonzellen-Adenom (Pituitary growth hormone cell adenoma)
  • Fleckige Hyperpigmentierung (Spotty hyperpigmentation)
  • Herzmyxom (Cardiac myxoma)
  • Euthyreote multinoduläre Struma (Euthyroid multinodular goiter)
  • Sertoli-Zell-Neoplasma (Sertoli cell neoplasm)
  • Erhöhte zirkulierende Insulin-ähnliche Wachstumsfaktor 1 Konzentration (Increased circulating insulin-like growth factor 1 concentration)
  • Kutanes Myxom (Cutaneous myxoma)
  • Erhöhter zirkulierender Cortisolspiegel (Increased circulating cortisol level)
  • Mehrere Cafe-au-lait-Spots (Multiple cafe-au-lait spots)
  • Atypische Nävi in nicht-sonnenexponierten Bereichen (Atypical nevi in non-sun exposed areas)
  • Erhöhte Prolaktinkonzentration im Blut (Increased circulating prolactin concentration)
  • Blauer Naevus (Blue nevus)
  • Eierstockzyste (Ovarian cyst)
  • Hodenneoplasma (Testicular neoplasm)
  • Mehrere Lentigines (Multiple lentigines)
  • Erhöhte zirkulierende Wachstumshormonkonzentration (Elevated circulating growth hormone concentration)
  • Neoplasma der Gonaden (Gonadal neoplasm)
Gelegentlich (29-5%)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Wachstumsanomalie (Growth abnormality)
  • Speiseröhrenneoplasma (Esophageal neoplasm)
  • Enchondroma (Enchondroma)
  • Ovarial-Dermoidzyste (Ovarian dermoid cyst)
  • Gynäkomastie (Gynecomastia)
  • Hirsutismus (Hirsutism)
  • Duktales Karzinom in situ (Ductal carcinoma in situ)
  • Fibroadenom der Brust (Fibroadenoma of the breast)
  • Erhöhtes Körpergewicht (Increased body weight)
  • Anfälligkeit für Blutergüsse (Bruising susceptibility)
  • Muskelschwäche (Muscle weakness)
  • Striae distensae (Striae distensae)
  • Thromboembolie (Thromboembolism)
  • Hypertonie (Hypertension)
  • Ovarialkarzinom (Ovarian carcinoma)
  • Neoplasma in der Brust (Neoplasm of the breast)
  • Seröses Zystadenom der Eierstöcke (Ovarian serous cystadenoma)
  • Abnorme Morphologie des harten Gaumens (Abnormal hard palate morphology)
  • Zungenknötchen (Tongue nodules)
  • Knotige Veränderungen an den Augenlidern (Nodular changes affecting the eyelids)
  • Makroorchismus (Macroorchidism)
  • Abnorme Morphologie der weiblichen inneren Genitalien (Abnormal morphology of female internal genitalia)
  • Schwannoma (Schwannoma)
  • Hoden-Nebennieren-Resttumor (Testicular adrenal rest tumor)
  • Dorsozervikales Fettpolster (Dorsocervical fat pad)
  • Verminderte Fruchtbarkeit bei Männern (Decreased fertility in males)
  • Abdominale Adipositas (Abdominal obesity)
  • Neoplasma der Nasennebenhöhlen (Paranasal sinus neoplasm)
  • Schlaganfall (Stroke)
  • Leydigzell-Neoplasie (Leydig cell neoplasia)
  • Mondfazies (Moon facies)
  • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
  • Neoplasma des Pharynx (Neoplasm of the pharynx)
  • Oligozoospermie (Oligozoospermia)
  • Neoplasma des Magens (Neoplasm of the stomach)
  • Abnorme Beweglichkeit der Spermien (Abnormal sperm motility)
Sehr selten (4-1%)
  • Papilläres Schilddrüsenkarzinom (Papillary thyroid carcinoma)
  • Neoplasma der Bauchspeicheldrüse (Neoplasm of the pancreas)
  • Hohe Statur (Tall stature)
  • Dilatation der Hirnarterie (Dilatation of the cerebral artery)
  • Frühzeitige Pubertät (Precocious puberty)
  • Schilddrüsenkarzinom (Thyroid carcinoma)
  • Hepatozelluläres Karzinom (Hepatocellular carcinoma)
  • Follikuläres Schilddrüsenkarzinom (Follicular thyroid carcinoma)
  • Neoplasma des Enddarms (Neoplasm of the rectum)