Kongenitaler Herzfehler-rundes Gesicht-Entwicklungsverzögerung-Syndrom
Auch bekannt als: Sonoda-Syndrom
Ein sehr seltenes Syndrom, das bei drei Geschwistern einer japanischen Familie beschrieben wurde und durch angeborene Herzfehler, ein rundes Gesicht mit flachem Nasenrücken, einen kleinen Mund, Kleinwuchs, eine relativ dunkle Haut und typische dermatoglyphische Anomalien sowie ein intellektuelles Defizit gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
- Rundes Gesicht (Round face)
- Abnorme Morphologie der Mundhöhle (Abnormal oral cavity morphology)
- Generalisierte Hyperpigmentierung (Generalized hyperpigmentation)
- Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
- Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
- Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
- Kurze Nase (Short nose)
- Enger Mund (Narrow mouth)
Häufig (79-30%)
- Hypospadie (Hypospadias)