Kongenitaler Herzfehler-rundes Gesicht-Entwicklungsverzögerung-Syndrom
Auch bekannt als: Sonoda-Syndrom
Ein sehr seltenes Syndrom, das bei drei Geschwistern einer japanischen Familie beschrieben wurde und durch angeborene Herzfehler, ein rundes Gesicht mit flachem Nasenrücken, einen kleinen Mund, Kleinwuchs, eine relativ dunkle Haut und typische dermatoglyphische Anomalien sowie ein intellektuelles Defizit gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
- Enger Mund (Narrow mouth)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Abnorme Morphologie der Mundhöhle (Abnormal oral cavity morphology)
- Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
- Rundes Gesicht (Round face)
- Kurze Nase (Short nose)
- Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
- Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
- Generalisierte Hyperpigmentierung (Generalized hyperpigmentation)
- Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
Häufig (79-30%)
- Hypospadie (Hypospadias)