Kongenitaler Herzfehler-rundes Gesicht-Entwicklungsverzögerung-Syndrom
Ein sehr seltenes Syndrom, das bei drei Geschwistern einer japanischen Familie beschrieben wurde und durch angeborene Herzfehler, ein rundes Gesicht mit flachem Nasenrücken, einen kleinen Mund, Kleinwuchs, eine relativ dunkle Haut und typische dermatoglyphische Anomalien sowie ein intellektuelles Defizit gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
- Abnorme Morphologie der Mundhöhle (Abnormal oral cavity morphology)
- Enger Mund (Narrow mouth)
- Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
- Kurze Nase (Short nose)
- Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
- Rundes Gesicht (Round face)
- Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
- Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Generalisierte Hyperpigmentierung (Generalized hyperpigmentation)
Häufig (79-30%)
- Hypospadie (Hypospadias)