Kongenitaler Herzfehler-rundes Gesicht-Entwicklungsverzögerung-Syndrom
Auch bekannt als: Sonoda-Syndrom
Ein sehr seltenes Syndrom, das bei drei Geschwistern einer japanischen Familie beschrieben wurde und durch angeborene Herzfehler, ein rundes Gesicht mit flachem Nasenrücken, einen kleinen Mund, Kleinwuchs, eine relativ dunkle Haut und typische dermatoglyphische Anomalien sowie ein intellektuelles Defizit gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Kurze Nase (Short nose)
- Abnorme Dermatoglyphen (Abnormal dermatoglyphics)
- Abnorme Morphologie der Mundhöhle (Abnormal oral cavity morphology)
- Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
- Hypopigmentierung der Haare (Hypopigmentation of hair)
- Generalisierte Hyperpigmentierung (Generalized hyperpigmentation)
- Niedergedrückter Nasenkamm (Depressed nasal ridge)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Rundes Gesicht (Round face)
- Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
- Enger Mund (Narrow mouth)
Häufig (79-30%)
- Hypospadie (Hypospadias)