Herzfehler-Extremitätenverkürzung-Syndrom
Ein seltenes Fehlbildungssyndrom, das durch Skelettdysplasie (einschließlich koronaler Spaltbildung der Wirbelkörper und kurzer Gliedmaßen) und variable kongenitale Fehlbildungen des Herzens (z. B. Vorhof- und Ventrikelseptumdefekte, Hypoplasie des rechten Ventrikels und Herzklappenfehler) gekennzeichnet ist. Seit 1990 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
- Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
- Abnorme Metaphysen-Morphologie (Abnormal metaphysis morphology)
- Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
- Beschleunigte Skelettreifung (Accelerated skeletal maturation)
- Schmale Brust (Narrow chest)
- Mesomelische/rhizomelische Verkürzung der Gliedmaßen (Mesomelic/rhizomelic limb shortening)
- Unverhältnismäßige Kleinwüchsigkeit (Disproportionate short stature)
Häufig (79-30%)
- Kyphose (Kyphosis)
- Abnorme Morphologie der Trikuspidalklappe (Abnormal tricuspid valve morphology)
- Abnorme Morphologie der Mitralklappe (Abnormal mitral valve morphology)
- Abnorme Rippen-Morphologie (Abnormal rib morphology)
- Anomalie der Pulmonalarterie (Abnormality of the pulmonary artery)
- Tod im Säuglingsalter (Death in infancy)