Atrioventrikulärer Defekt-Blepharophimose- Radial-und Analdefekt-Syndrom
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Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
–
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Abnorme Morphologie der Herzscheidewand (Abnormal cardiac septum morphology)
- Okularer Albinismus (Ocular albinism)
- Blepharophimose (Blepharophimosis)
- Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
Häufig (79-30%)
- Mikrotie (Microtia)
- Aplasie/Hypoplasie des Daumens (Aplasia/Hypoplasia of the thumb)
- Anterior gelegener Anus (Anteriorly placed anus)
- Abwesender Radius (Absent radius)
- Anomalien des Urogenitalsystems (Abnormality of the genitourinary system)
- Mikrophthalmie (Microphthalmia)
- Klinodaktylie des 5. Fingers (Clinodactyly of the 5th finger)
- Analatresie (Anal atresia)
- Hochgezogene Lidspalte (Upslanted palpebral fissure)
- Aplasie des 1. Mittelhandknochens (Aplasia of the 1st metacarpal)
- Anomalie des Gehörs (Hearing abnormality)
- Breiter Nasenrücken (Wide nasal bridge)
- Hypoplasie der Elle (Hypoplasia of the ulna)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Strabismus (Strabismus)
- Tassenförmiges Ohr (Cupped ear)
- Myoklonus (Myoclonus)