Herz-Hand-Syndrom Typ 2

Ein seltenes kongenitales Syndrom mit multiplen Fehlbildungen/Dysmorphien, das gekennzeichnet ist durch Fehlbildungen der oberen Gliedmaßen (Brachytelephalangie Typ D, hypoplastischer Deltoid-Muskel, leichte Verkürzung der 4. und 5. Metakarpalia bei einigen Betroffenen, Fehlbildungen von Humerus, Radius, Ulna und Thenar-Knochen) und Herzrhythmusstörungen (junktionale Rhythmen und Vorhofflimmern). Seit 1990 gibt es keine weiteren Beschreibungen in der Literatur.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart –
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Mikromelie (Micromelia)
  • Abnormität des Ellenbogens (Abnormality of the elbow)
  • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
  • Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Aplasie/Hypoplasie des Daumens (Aplasia/Hypoplasia of the thumb)
  • Aplasie/Hypoplasie des Radius (Aplasia/Hypoplasia of the radius)
  • Abnorme Morphologie des Humerus (Abnormal humerus morphology)
  • Abnormität des Schlüsselbeins (Abnormality of the clavicle)
  • Abnorme Morphologie der Elle (Abnormal morphology of ulna)
  • Anomalie der Schulter (Abnormality of the shoulder)
Häufig (79-30%)
  • Kurzer 5. Mittelhandknochen (Short 5th metacarpal)
  • Kurzer 4. Mittelhandknochen (Short 4th metacarpal)
  • Abnorme Morphologie des Mittelhandknochens (Abnormal metacarpal morphology)
  • Polydaktylie der Hände (Hand polydactyly)
Gelegentlich (29-5%)
  • Abnormität des Gebisses (Abnormality of the dentition)
  • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
  • Hämatrophie (Hemiatrophy)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Vordere Falten des Ohrläppchens (Anterior creases of earlobe)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Abnorme Morphologie des Gaumens (Abnormal palate morphology)
  • Abnormität des Handgelenks (Abnormality of the wrist)
  • Asymmetrie des Brustkorbs (Asymmetry of the thorax)
  • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)