CACH-Syndrom

Auch bekannt als: Infantile Ataxie mit diffuser Hypomyelinisierung des ZNS, Leukoenzephalopathie mit Verlust der weissen Hirnsubstanz, Myelinosis centralis diffusa

Eine neue Leukenzephalopathie, das CACH-Syndrom (<u>C</u>hildhood <u>A</u>taxia with <u>C</u>entral nervous system <u>H</u>ypomyelination) oder VWM (<u>V</u>anishing <u>W</u>hite <u>M</u>atter) wurde aufgrund klinischer und MRI-Kriterien definiert. Klassische Symptome sind: (1) Zerebellär-spastisches Syndrom mit Beginn im Alter von 2 bis 5 Jahren. Die Symptome exazerbieren mit Fieberschüben oder Schädeltrauma. Tod 5-10 Jahre nach Beginn der Symptome; (2) In der zerebralen MRI diffuse Beteiligung der weißen Substanz mit CSF-ähnlicher Signalintensität (Kavitation); (3) Autosomal-rezessive Vererbung; (4) Neuropathologische Befunde einer hohlraum-bildenden orthochromatischen Leukodystrophie mit vermehrter Zahl von Oligodendrozyten, manchmal mit 'schaumigem' Aspekt.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E75.2 ICD-11 8A44.3 OMIM 603896 OMIM 615889 OMIM 620312 OMIM 620313 OMIM 620314 OMIM 620315 MONDO 0800448 UMLS C1858991 GARD 231
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kindesalter
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Dysmyelinisierende Leukodystrophie (Dysmyelinating leukodystrophy)
  • Anomalie in der Bildgebung des Gehirns (Brain imaging abnormality)
Häufig (79-30%)
  • Seizure (Seizure)
  • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
  • Vorzeitige Ovarialinsuffizienz (Premature ovarian insufficiency)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Zerebelläre Atrophie (Cerebellar atrophy)
  • Ataxie der Gliedmaßen (Limb ataxia)
  • Reizbarkeit (Irritability)
  • Atrophie des Kleinhirnvermis (Cerebellar vermis atrophy)
  • Hyperreflexia (Hyperreflexia)
  • Atrophie/Degeneration des Hirnstamms (Atrophy/Degeneration affecting the brainstem)
  • Fortschreitende neurologische Verschlechterung (Progressive neurologic deterioration)
  • Truncus-Ataxie (Truncal ataxia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Nicht-ketotische Hyperglyzinämie (Nonketotic hyperglycinemia)
  • Kopfschmerzen (Headache)
  • Enzephalopathie (Encephalopathy)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
  • Verminderte fetale Bewegung (Decreased fetal movement)
  • Spastische Diplegie (Spastic diplegia)
  • Primäre Amenorrhöe (Primary amenorrhea)
  • Bauchspeicheldrüsenentzündung (Pancreatitis)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Hemiparese (Hemiparesis)
  • Erweiterung der Seitenventrikel (Lateral ventricle dilatation)
  • Leichte globale Entwicklungsverzögerung (Mild global developmental delay)
  • Verbreiterter Subarachnoidalraum (Widened subarachnoid space)
  • Abnormität der Pons (Abnormality of the pons)
  • Migräne (Migraine)
  • Oligohydramnion (Oligohydramnios)
  • Nierenhypoplasie (Renal hypoplasia)
  • Apathie (Apathy)
  • Atypisches Verhalten (Atypical behavior)
  • Arthrogryposis multiplex congenita (Arthrogryposis multiplex congenita)
  • Dysphagie (Dysphagia)
  • T2 hypointenser Thalamus (T2 hypointense thalamus)
  • Beugekontraktur (Flexion contracture)
  • Dysgyrien (Dysgyria)
  • Hypointensität des Globus pallidus in der suszeptibilitätsgewichteten Bildgebung (Globus pallidus hypointensity on susceptibility-weighted imaging)
  • Hypotoner Säugling (Floppy infant)
  • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Erbrechen (Vomiting)
  • Kognitive Beeinträchtigung (Cognitive impairment)
  • Sehnervenentzündung (Optic neuritis)
  • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
  • Grauer Star (Cataract)
  • Wachstumsverzögerung (Growth delay)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Sekundäre Amenorrhöe (Secondary amenorrhea)
  • Dysmetrie (Dysmetria)
  • Blindheit (Blindness)
  • Gonadale Dysgenesie (Gonadal dysgenesis)
Sehr selten (4-1%)
  • Fortschreitende Makrozephalie (Progressive macrocephaly)