Mitochondriale DNA-assoziierte Kardiomyopathie mit Hörverlust
Auch bekannt als: Maternal vererbte Kardiomyopathie mit Hörverlust, mtDNA-assoziierte Kardiomyopathie mit Hörverlust, tRNA-LYS-assoziiertes Kardiomyopathie-Hörverlust-Syndrom
Eine seltene mitochondriale Erkrankung, die sich durch ein heterogenes klinisches Erscheinungsbild auszeichnet, das durch die Kombination von progressivem sensorineuralem Hörverlust mit hypertropher Kardiomyopathie und in den meisten Fällen Enzephalomyopathie-Symptomen wie Ataxie, verwaschene Sprache, progressive externe Ophthalmoparese (PEO), Muskelschwäche, Myalgie und Belastungsintoleranz gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Mitochondriale Vererbung
Manifestationsalter
Erwachsenenalter, Kindesalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
MT-TK
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
- Muskelschwäche (Muscle weakness)
- Gangstörung (Gait disturbance)
- Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
- Lallende Sprache (Slurred speech)
- Ataxie (Ataxia)
- Leichte globale Entwicklungsverzögerung (Mild global developmental delay)
Häufig (79-30%)
- Schmerzen in den unteren Gliedmaßen (Lower limb pain)
- EMG-Anomalie (EMG abnormality)
- Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
- Enzephalopathie (Encephalopathy)
- Geistiger Verfall (Mental deterioration)
- Ophthalmoparese (Ophthalmoparesis)
- Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
- Progressive externe Ophthalmoplegie (Progressive external ophthalmoplegia)
- Dyspnoe (Dyspnea)
- Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
- Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
- Ragged-rote Muskelfasern (Ragged-red muscle fibers)
- Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
- Erhöhtes Serumpyruvat (Increased circulating pyruvate concentration)
Gelegentlich (29-5%)
- Hypertonie (Hypertension)
- Fieberkrampf im Alter von 3 Monaten bis 6 Jahren (Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years))
- Mehrere Lipome (Multiple lipomas)
- Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
- Hyperreflexia (Hyperreflexia)
- Ermüdung (Fatigue)
- Vermehrtes Fettgewebe (Increased adipose tissue)
- Myalgie (Myalgia)
- Schmerzen in der Brust (Chest pain)