Mitochondriale DNA-assoziierte Kardiomyopathie mit Hörverlust
Eine seltene mitochondriale Erkrankung, die sich durch ein heterogenes klinisches Erscheinungsbild auszeichnet, das durch die Kombination von progressivem sensorineuralem Hörverlust mit hypertropher Kardiomyopathie und in den meisten Fällen Enzephalomyopathie-Symptomen wie Ataxie, verwaschene Sprache, progressive externe Ophthalmoparese (PEO), Muskelschwäche, Myalgie und Belastungsintoleranz gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Mitochondriale Vererbung
Manifestationsalter
Erwachsenenalter, Kindesalter
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
- Schallempfindungsschwerhörigkeit (Sensorineural hearing impairment)
- Gangstörung (Gait disturbance)
- Leichte globale Entwicklungsverzögerung (Mild global developmental delay)
- Lallende Sprache (Slurred speech)
- Ataxie (Ataxia)
- Muskelschwäche (Muscle weakness)
Häufig (79-30%)
- Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
- Ophthalmoparese (Ophthalmoparesis)
- Dyspnoe (Dyspnea)
- Geistiger Verfall (Mental deterioration)
- Dilatative Kardiomyopathie (Dilated cardiomyopathy)
- Ragged-rote Muskelfasern (Ragged-red muscle fibers)
- Schmerzen in den unteren Gliedmaßen (Lower limb pain)
- EMG-Anomalie (EMG abnormality)
- Belastungsintoleranz (Exercise intolerance)
- Enzephalopathie (Encephalopathy)
- Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
- Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
- Erhöhtes Serumpyruvat (Increased circulating pyruvate concentration)
- Progressive externe Ophthalmoplegie (Progressive external ophthalmoplegia)
Gelegentlich (29-5%)
- Myalgie (Myalgia)
- Hyperreflexia (Hyperreflexia)
- Mehrere Lipome (Multiple lipomas)
- Periphere Neuropathie (Peripheral neuropathy)
- Fieberkrampf im Alter von 3 Monaten bis 6 Jahren (Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years))
- Schmerzen in der Brust (Chest pain)
- Vermehrtes Fettgewebe (Increased adipose tissue)
- Ermüdung (Fatigue)
- Hypertonie (Hypertension)