Kardiomyopathie-Katarakt-Hüftwirbelsäulenerkrankung-Syndrom
Eine seltene Trias aus dilatativer Kardiomyopathie, vorzeitigem Katarakt und Gelenkerkrankungen der Hüfte und Wirbelsäule, die durch Hüftgelenkdegeneration, unregelmäßige Bandscheiben und Platyspondylie gekennzeichnet ist. Die Augenanomalien sind oft die ersten Symptome, die auftreten. Seit 1985 gibt es in der Literatur keine weiteren Beschreibungen.
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Erwachsenenalter, Jugendalter
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Platyspondyly (Platyspondyly)
- Abnorme Bandscheibenmorphologie (Abnormal intervertebral disk morphology)
- Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
- Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
- Grauer Star (Cataract)
Häufig (79-30%)
- Herzrhythmusstörungen (Arrhythmia)
- Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
- Osteoarthritis (Osteoarthritis)
- Avaskuläre Nekrose (Avascular necrosis)
- Abnorme Morphologie der Herzklappen (Abnormal heart valve morphology)
- Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
Gelegentlich (29-5%)
- Arterielle Thrombose (Arterial thrombosis)
- Pulmonale Embolie (Pulmonary embolism)
- Hypertonie (Hypertension)