Kardio-fazio-kutanes Syndrom

Auch bekannt als: CFC-Syndrom

Ein seltenes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien, das durch kraniofaziale Dysmorphien, angeborene Herzfehler, dermatologische Anomalien (meist hyperkeratotische Haut und spärliches, lockiges Haar), neurologische Manifestationen (Hypotonie, Krampfanfälle), Gedeihstörung und Intelligenzminderung gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.8 ICD-11 LD27.0Y OMIM 115150 OMIM 615278 OMIM 615279 OMIM 615280 MONDO 0015280 UMLS C1275081 GARD 9146 MeSH C535579 MedDRA 10082805
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
BRAF KRAS MAP2K1 MAP2K2

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
  • Feines Haar (Fine hair)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
  • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
  • Abnorme Morphologie der Herzklappen (Abnormal heart valve morphology)
  • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
  • Unterentwickelte supraorbitale Kämme (Underdeveloped supraorbital ridges)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Brüchiges Haar (Brittle hair)
  • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Übermäßig faltige Haut (Excessive wrinkled skin)
  • Abnorme Morphologie der Wimpern (Abnormal eyelash morphology)
  • Verdickte Helices (Thickened helices)
  • Langes Gesicht (Long face)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Trockene Haut (Dry skin)
  • Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)
  • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Lange Lidspalte (Long palpebral fissure)
  • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
  • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
  • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
  • Volle Wangen (Full cheeks)
  • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
Häufig (79-30%)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Generalisierte Hyperpigmentierung (Generalized hyperpigmentation)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Ichthyose (Ichthyosis)
  • Schütteres Haar (Sparse hair)
  • Myopie (Myopia)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Tiefe Handwurzelfalte (Deep palmar crease)
  • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
  • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Mehrere Cafe-au-lait-Spots (Multiple cafe-au-lait spots)
  • Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Hypoplasie des Jochbeins (Hypoplasia of the zygomatic bone)
  • Dystrophe Fingernägel (Dystrophic fingernails)
  • Langes Philtrum (Long philtrum)
  • Kavernöses Hämangiom (Cavernous hemangioma)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Macrotia (Macrotia)
  • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
  • Hohe Stirn (High forehead)
  • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
  • Kurze Nase (Short nose)
  • Flügelhals (Webbed neck)
  • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Mehrere Lentigines (Multiple lentigines)
  • Abnorme Morphologie der Elle (Abnormal morphology of ulna)
  • Langsam wachsendes Haar (Slow-growing hair)
  • Spärliche oder fehlende Wimpern (Sparse or absent eyelashes)
Gelegentlich (29-5%)
  • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
  • Redundante Haut (Redundant skin)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
  • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
  • Hydronephrose (Hydronephrosis)
  • Lymphödem (Lymphedema)
  • Genu valgum (Genu valgum)
  • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Cubitus valgus (Cubitus valgus)
  • Submuköse Spalte des harten Gaumens (Submucous cleft hard palate)
  • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
  • Funktionsanomalie des Magen-Darm-Trakts (Functional abnormality of the gastrointestinal tract)