Kardio-fazio-kutanes Syndrom

Auch bekannt als: CFC-Syndrom

Ein seltenes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien, das durch kraniofaziale Dysmorphien, angeborene Herzfehler, dermatologische Anomalien (meist hyperkeratotische Haut und spärliches, lockiges Haar), neurologische Manifestationen (Hypotonie, Krampfanfälle), Gedeihstörung und Intelligenzminderung gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.8 ICD-11 LD27.0Y OMIM 115150 OMIM 615278 OMIM 615279 OMIM 615280 MONDO 0015280 UMLS C1275081 GARD 9146 MeSH C535579 MedDRA 10082805
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
BRAF KRAS MAP2K1 MAP2K2

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Abnorme Morphologie der Herzklappen (Abnormal heart valve morphology)
  • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
  • Feines Haar (Fine hair)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
  • Brüchiges Haar (Brittle hair)
  • Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)
  • Verdickte Helices (Thickened helices)
  • Abnorme Morphologie der Wimpern (Abnormal eyelash morphology)
  • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
  • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Lange Lidspalte (Long palpebral fissure)
  • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
  • Trockene Haut (Dry skin)
  • Übermäßig faltige Haut (Excessive wrinkled skin)
  • Volle Wangen (Full cheeks)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
  • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
  • Langes Gesicht (Long face)
  • Unterentwickelte supraorbitale Kämme (Underdeveloped supraorbital ridges)
  • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
Häufig (79-30%)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)
  • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Abnorme Morphologie der Elle (Abnormal morphology of ulna)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Langsam wachsendes Haar (Slow-growing hair)
  • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Spärliche oder fehlende Wimpern (Sparse or absent eyelashes)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Tiefe Handwurzelfalte (Deep palmar crease)
  • Dystrophe Fingernägel (Dystrophic fingernails)
  • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Flügelhals (Webbed neck)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Mehrere Lentigines (Multiple lentigines)
  • Langes Philtrum (Long philtrum)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Hypoplasie des Jochbeins (Hypoplasia of the zygomatic bone)
  • Ichthyose (Ichthyosis)
  • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
  • Kavernöses Hämangiom (Cavernous hemangioma)
  • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
  • Myopie (Myopia)
  • Hohe Stirn (High forehead)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Macrotia (Macrotia)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Mehrere Cafe-au-lait-Spots (Multiple cafe-au-lait spots)
  • Generalisierte Hyperpigmentierung (Generalized hyperpigmentation)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Kurze Nase (Short nose)
  • Schütteres Haar (Sparse hair)
Gelegentlich (29-5%)
  • Redundante Haut (Redundant skin)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Funktionsanomalie des Magen-Darm-Trakts (Functional abnormality of the gastrointestinal tract)
  • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
  • Cubitus valgus (Cubitus valgus)
  • Hydronephrose (Hydronephrosis)
  • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
  • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
  • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
  • Submuköse Spalte des harten Gaumens (Submucous cleft hard palate)
  • Lymphödem (Lymphedema)
  • Genu valgum (Genu valgum)