Kardio-fazio-kutanes Syndrom

Auch bekannt als: CFC-Syndrom

Ein seltenes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien, das durch kraniofaziale Dysmorphien, angeborene Herzfehler, dermatologische Anomalien (meist hyperkeratotische Haut und spärliches, lockiges Haar), neurologische Manifestationen (Hypotonie, Krampfanfälle), Gedeihstörung und Intelligenzminderung gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.8 ICD-11 LD27.0Y OMIM 115150 OMIM 615278 OMIM 615279 OMIM 615280 MONDO 0015280 UMLS C1275081 GARD 9146 MeSH C535579 MedDRA 10082805
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
BRAF KRAS MAP2K1 MAP2K2

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
  • Abnorme Morphologie der Wimpern (Abnormal eyelash morphology)
  • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
  • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Lange Lidspalte (Long palpebral fissure)
  • Verdickte Helices (Thickened helices)
  • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
  • Übermäßig faltige Haut (Excessive wrinkled skin)
  • Trockene Haut (Dry skin)
  • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
  • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
  • Langes Gesicht (Long face)
  • Brüchiges Haar (Brittle hair)
  • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
  • Abnorme Morphologie der Herzklappen (Abnormal heart valve morphology)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
  • Volle Wangen (Full cheeks)
  • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
  • Unterentwickelte supraorbitale Kämme (Underdeveloped supraorbital ridges)
  • Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)
  • Feines Haar (Fine hair)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
Häufig (79-30%)
  • Hypoplasie des Jochbeins (Hypoplasia of the zygomatic bone)
  • Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)
  • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
  • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
  • Spärliche oder fehlende Wimpern (Sparse or absent eyelashes)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Langes Philtrum (Long philtrum)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Macrotia (Macrotia)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Ichthyose (Ichthyosis)
  • Dystrophe Fingernägel (Dystrophic fingernails)
  • Mehrere Cafe-au-lait-Spots (Multiple cafe-au-lait spots)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Myopie (Myopia)
  • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
  • Flügelhals (Webbed neck)
  • Tiefe Handwurzelfalte (Deep palmar crease)
  • Mehrere Lentigines (Multiple lentigines)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
  • Abnorme Morphologie der Elle (Abnormal morphology of ulna)
  • Hohe Stirn (High forehead)
  • Kurze Nase (Short nose)
  • Schütteres Haar (Sparse hair)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Kavernöses Hämangiom (Cavernous hemangioma)
  • Generalisierte Hyperpigmentierung (Generalized hyperpigmentation)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Langsam wachsendes Haar (Slow-growing hair)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
Gelegentlich (29-5%)
  • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
  • Genu valgum (Genu valgum)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Lymphödem (Lymphedema)
  • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
  • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
  • Cubitus valgus (Cubitus valgus)
  • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
  • Hydronephrose (Hydronephrosis)
  • Funktionsanomalie des Magen-Darm-Trakts (Functional abnormality of the gastrointestinal tract)
  • Redundante Haut (Redundant skin)
  • Submuköse Spalte des harten Gaumens (Submucous cleft hard palate)
  • Dysarthrie (Dysarthria)