Kardio-fazio-kutanes Syndrom

Auch bekannt als: CFC-Syndrom

Ein seltenes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien, das durch kraniofaziale Dysmorphien, angeborene Herzfehler, dermatologische Anomalien (meist hyperkeratotische Haut und spärliches, lockiges Haar), neurologische Manifestationen (Hypotonie, Krampfanfälle), Gedeihstörung und Intelligenzminderung gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.8 ICD-11 LD27.0Y OMIM 115150 OMIM 615278 OMIM 615279 OMIM 615280 MONDO 0015280 UMLS C1275081 GARD 9146 MeSH C535579 MedDRA 10082805
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
BRAF KRAS MAP2K1 MAP2K2

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Trockene Haut (Dry skin)
  • Brüchiges Haar (Brittle hair)
  • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Volle Wangen (Full cheeks)
  • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
  • Übermäßig faltige Haut (Excessive wrinkled skin)
  • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
  • Verdickte Helices (Thickened helices)
  • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
  • Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)
  • Abnorme Morphologie der Wimpern (Abnormal eyelash morphology)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Feines Haar (Fine hair)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Unterentwickelte supraorbitale Kämme (Underdeveloped supraorbital ridges)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
  • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
  • Langes Gesicht (Long face)
  • Abnorme Morphologie der Herzklappen (Abnormal heart valve morphology)
  • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
  • Lange Lidspalte (Long palpebral fissure)
  • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
  • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
  • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
Häufig (79-30%)
  • Kurze Nase (Short nose)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Mehrere Cafe-au-lait-Spots (Multiple cafe-au-lait spots)
  • Dystrophe Fingernägel (Dystrophic fingernails)
  • Generalisierte Hyperpigmentierung (Generalized hyperpigmentation)
  • Kavernöses Hämangiom (Cavernous hemangioma)
  • Langsam wachsendes Haar (Slow-growing hair)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Ichthyose (Ichthyosis)
  • Hypoplasie des Jochbeins (Hypoplasia of the zygomatic bone)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
  • Macrotia (Macrotia)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Flügelhals (Webbed neck)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Langes Philtrum (Long philtrum)
  • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
  • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
  • Myopie (Myopia)
  • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
  • Abnorme Morphologie der Elle (Abnormal morphology of ulna)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Mehrere Lentigines (Multiple lentigines)
  • Spärliche oder fehlende Wimpern (Sparse or absent eyelashes)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
  • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
  • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)
  • Schütteres Haar (Sparse hair)
  • Hohe Stirn (High forehead)
  • Tiefe Handwurzelfalte (Deep palmar crease)
  • Ptosis (Ptosis)
Gelegentlich (29-5%)
  • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
  • Genu valgum (Genu valgum)
  • Redundante Haut (Redundant skin)
  • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
  • Submuköse Spalte des harten Gaumens (Submucous cleft hard palate)
  • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
  • Funktionsanomalie des Magen-Darm-Trakts (Functional abnormality of the gastrointestinal tract)
  • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Hydronephrose (Hydronephrosis)
  • Lymphödem (Lymphedema)
  • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Cubitus valgus (Cubitus valgus)