Kardio-fazio-kutanes Syndrom

Auch bekannt als: CFC-Syndrom

Ein seltenes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien, das durch kraniofaziale Dysmorphien, angeborene Herzfehler, dermatologische Anomalien (meist hyperkeratotische Haut und spärliches, lockiges Haar), neurologische Manifestationen (Hypotonie, Krampfanfälle), Gedeihstörung und Intelligenzminderung gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.8 ICD-11 LD27.0Y OMIM 115150 OMIM 615278 OMIM 615279 OMIM 615280 MONDO 0015280 UMLS C1275081 GARD 9146 MeSH C535579 MedDRA 10082805
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
BRAF KRAS MAP2K1 MAP2K2

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Verdickte Helices (Thickened helices)
  • Unterentwickelte supraorbitale Kämme (Underdeveloped supraorbital ridges)
  • Volle Wangen (Full cheeks)
  • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
  • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
  • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
  • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
  • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Feines Haar (Fine hair)
  • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
  • Brüchiges Haar (Brittle hair)
  • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
  • Lange Lidspalte (Long palpebral fissure)
  • Abnorme Morphologie der Wimpern (Abnormal eyelash morphology)
  • Trockene Haut (Dry skin)
  • Übermäßig faltige Haut (Excessive wrinkled skin)
  • Langes Gesicht (Long face)
  • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Abnorme Morphologie der Herzklappen (Abnormal heart valve morphology)
  • Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)
Häufig (79-30%)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Mehrere Cafe-au-lait-Spots (Multiple cafe-au-lait spots)
  • Schütteres Haar (Sparse hair)
  • Generalisierte Hyperpigmentierung (Generalized hyperpigmentation)
  • Tiefe Handwurzelfalte (Deep palmar crease)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Hohe Stirn (High forehead)
  • Ichthyose (Ichthyosis)
  • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
  • Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)
  • Kavernöses Hämangiom (Cavernous hemangioma)
  • Dystrophe Fingernägel (Dystrophic fingernails)
  • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Abnorme Morphologie der Elle (Abnormal morphology of ulna)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Kurze Nase (Short nose)
  • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
  • Mehrere Lentigines (Multiple lentigines)
  • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
  • Langsam wachsendes Haar (Slow-growing hair)
  • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Langes Philtrum (Long philtrum)
  • Macrotia (Macrotia)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Hypoplasie des Jochbeins (Hypoplasia of the zygomatic bone)
  • Flügelhals (Webbed neck)
  • Spärliche oder fehlende Wimpern (Sparse or absent eyelashes)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Myopie (Myopia)
  • Nystagmus (Nystagmus)
Gelegentlich (29-5%)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
  • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
  • Funktionsanomalie des Magen-Darm-Trakts (Functional abnormality of the gastrointestinal tract)
  • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
  • Hydronephrose (Hydronephrosis)
  • Lymphödem (Lymphedema)
  • Genu valgum (Genu valgum)
  • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
  • Submuköse Spalte des harten Gaumens (Submucous cleft hard palate)
  • Redundante Haut (Redundant skin)
  • Cubitus valgus (Cubitus valgus)