Kardio-fazio-kutanes Syndrom

Ein seltenes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien, das durch kraniofaziale Dysmorphien, angeborene Herzfehler, dermatologische Anomalien (meist hyperkeratotische Haut und spärliches, lockiges Haar), neurologische Manifestationen (Hypotonie, Krampfanfälle), Gedeihstörung und Intelligenzminderung gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Vorgeburtlich, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Feines Haar (Fine hair)
  • Abnorme Morphologie der Herzklappen (Abnormal heart valve morphology)
  • Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)
  • Volle Wangen (Full cheeks)
  • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
  • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
  • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
  • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
  • Langes Gesicht (Long face)
  • Abnorme Morphologie der Wimpern (Abnormal eyelash morphology)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Trockene Haut (Dry skin)
  • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Verdickte Helices (Thickened helices)
  • Übermäßig faltige Haut (Excessive wrinkled skin)
  • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
  • Brüchiges Haar (Brittle hair)
  • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
  • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
  • Lange Lidspalte (Long palpebral fissure)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Unterentwickelte supraorbitale Kämme (Underdeveloped supraorbital ridges)
Häufig (79-30%)
  • Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)
  • Myopie (Myopia)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Flügelhals (Webbed neck)
  • Mehrere Lentigines (Multiple lentigines)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Macrotia (Macrotia)
  • Hohe Stirn (High forehead)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Tiefe Handwurzelfalte (Deep palmar crease)
  • Kurze Nase (Short nose)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Langes Philtrum (Long philtrum)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
  • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
  • Spärliche oder fehlende Wimpern (Sparse or absent eyelashes)
  • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Abnorme Morphologie der Elle (Abnormal morphology of ulna)
  • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Ichthyose (Ichthyosis)
  • Mehrere Cafe-au-lait-Spots (Multiple cafe-au-lait spots)
  • Langsam wachsendes Haar (Slow-growing hair)
  • Generalisierte Hyperpigmentierung (Generalized hyperpigmentation)
  • Dystrophe Fingernägel (Dystrophic fingernails)
  • Hypoplasie des Jochbeins (Hypoplasia of the zygomatic bone)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Schütteres Haar (Sparse hair)
  • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
  • Kavernöses Hämangiom (Cavernous hemangioma)
Gelegentlich (29-5%)
  • Submuköse Spalte des harten Gaumens (Submucous cleft hard palate)
  • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
  • Genu valgum (Genu valgum)
  • Redundante Haut (Redundant skin)
  • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
  • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Lymphödem (Lymphedema)
  • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
  • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
  • Funktionsanomalie des Magen-Darm-Trakts (Functional abnormality of the gastrointestinal tract)
  • Hydronephrose (Hydronephrosis)
  • Cubitus valgus (Cubitus valgus)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)