Kardio-fazio-kutanes Syndrom

Auch bekannt als: CFC-Syndrom

Ein seltenes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien, das durch kraniofaziale Dysmorphien, angeborene Herzfehler, dermatologische Anomalien (meist hyperkeratotische Haut und spärliches, lockiges Haar), neurologische Manifestationen (Hypotonie, Krampfanfälle), Gedeihstörung und Intelligenzminderung gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.8 ICD-11 LD27.0Y OMIM 115150 OMIM 615278 OMIM 615279 OMIM 615280 MONDO 0015280 UMLS C1275081 GARD 9146 MeSH C535579 MedDRA 10082805
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
BRAF KRAS MAP2K1 MAP2K2

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Abnorme Morphologie der Wimpern (Abnormal eyelash morphology)
  • Unterentwickelte supraorbitale Kämme (Underdeveloped supraorbital ridges)
  • Lange Lidspalte (Long palpebral fissure)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
  • Aplasie/Hypoplasie der Augenbraue (Aplasia/Hypoplasia of the eyebrow)
  • Volle Wangen (Full cheeks)
  • Verdickte Helices (Thickened helices)
  • Übermäßig faltige Haut (Excessive wrinkled skin)
  • Brüchiges Haar (Brittle hair)
  • Palmoplantar-Keratodermie (Palmoplantar keratoderma)
  • Pulmonalstenose (Pulmonic stenosis)
  • Feines Haar (Fine hair)
  • Trockene Haut (Dry skin)
  • Gedeihstörung im Säuglingsalter (Failure to thrive in infancy)
  • Abnorme Morphologie der Herzklappen (Abnormal heart valve morphology)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
  • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
  • Grobschlächtige Gesichtszüge (Coarse facial features)
  • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Langes Gesicht (Long face)
Häufig (79-30%)
  • Ichthyose (Ichthyosis)
  • Langes Philtrum (Long philtrum)
  • Macrotia (Macrotia)
  • Mehrere Lentigines (Multiple lentigines)
  • Dystrophe Fingernägel (Dystrophic fingernails)
  • Nystagmus (Nystagmus)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Hyperextensible Haut (Hyperextensible skin)
  • Flügelhals (Webbed neck)
  • Makrozephalie (Macrocephaly)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • EEG-Anomalie (EEG abnormality)
  • Spärliche oder fehlende Wimpern (Sparse or absent eyelashes)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)
  • Frühzeitige Geburt (Premature birth)
  • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
  • Kurze Nase (Short nose)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Tiefe Handwurzelfalte (Deep palmar crease)
  • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Kavernöses Hämangiom (Cavernous hemangioma)
  • Abnorme Morphologie der Elle (Abnormal morphology of ulna)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Hypoplasie des Jochbeins (Hypoplasia of the zygomatic bone)
  • Schütteres Haar (Sparse hair)
  • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Mehrere Cafe-au-lait-Spots (Multiple cafe-au-lait spots)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Generalisierte Hyperpigmentierung (Generalized hyperpigmentation)
  • Kurzer Hals (Short neck)
  • Nach unten verschobene Lidspalten (Downslanted palpebral fissures)
  • Hohe Stirn (High forehead)
  • Hypertelorismus (Hypertelorism)
  • Myopie (Myopia)
  • Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)
  • Langsam wachsendes Haar (Slow-growing hair)
Gelegentlich (29-5%)
  • Funktionsanomalie des Magen-Darm-Trakts (Functional abnormality of the gastrointestinal tract)
  • Hydrozephalus (Hydrocephalus)
  • Redundante Haut (Redundant skin)
  • Cubitus valgus (Cubitus valgus)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
  • Zerebrale kortikale Atrophie (Cerebral cortical atrophy)
  • Hydronephrose (Hydronephrosis)
  • Anomalien des Magen-Darm-Trakts (Abnormality of the gastrointestinal tract)
  • Dysarthrie (Dysarthria)
  • Lymphödem (Lymphedema)
  • Submuköse Spalte des harten Gaumens (Submucous cleft hard palate)
  • Genu valgum (Genu valgum)