Beta-Ketothiolase-Mangel

Eine genetisch bedingte organische Azidurie, die den Ketonkörper-Stoffwechsel und den Isoleucin-Katabolismus beeinträchtigt und durch intermittierende ketoazidotische Episoden gekennzeichnet ist, die mit Erbrechen, Dyspnoe, Tachypnoe, Hypotonie, Lethargie und Koma einhergehen und im Säuglingsalter beginnen und in der Regel im Jugendalter aufhören.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kleinkindalter, Kindesalter, Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
  • Abnormität der höheren geistigen Funktion (Abnormality of higher mental function)
  • Tachypnoe (Tachypnea)
  • Erbrechen (Vomiting)
  • Fieber (Fever)
  • Azidose (Acidosis)
  • Hyperurikämie (Hyperuricemia)
  • Ketonuria (Ketonuria)
Häufig (79-30%)
  • Husten (Cough)
  • Hyperammonämie (Hyperammonemia)
  • Ketoazidose (Ketoacidosis)
  • Reduziertes Bewusstsein/Verwirrung (Reduced consciousness)
  • Übermäßige Schläfrigkeit tagsüber (Excessive daytime somnolence)
  • Koma (Coma)
  • Leukozytose (Increased total leukocyte count)
  • Apathie (Apathy)
  • Diarrhöe (Diarrhea)
  • Dehydrierung (Dehydration)
  • Thrombozytose (Thrombocytosis)
Gelegentlich (29-5%)
  • Hypertonie (Hypertension)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Blässe (Pallor)
  • Extrapyramidale Dyskinesien (Extrapyramidal dyskinesia)
  • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
  • Gewichtsverlust (Weight loss)
  • Anorexie (Anorexia)
  • Ödeme (Edema)
  • Orale Aversion (Oral aversion)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
  • Abnormale metabolische Hirnbildgebung durch MRS (Abnormal metabolic brain imaging by MRS)
  • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
  • Hyperglykämie (Hyperglycemia)
  • Aufregung (Agitation)
  • Hypotonie (Hypotonia)
  • Körpergeruch (Body odor)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Hypotension (Hypotension)
  • Seizure (Seizure)
Sehr selten (4-1%)
  • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)
  • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)