Beta-Ketothiolase-Mangel

Auch bekannt als: 3-Ketothiolase-Mangel, 3-Oxo-Thiolase-Mangel, Alpha-Methyl-Acetessigsäure-Azidurie, Alpha-Methyl-Acetoacetyl-CoA Thiolase-Mangel, Mitochondrialer Acetoacetyl-Coenzym A-Thiolase-Mangel, T2-Mangel

Eine genetisch bedingte organische Azidurie, die den Ketonkörper-Stoffwechsel und den Isoleucin-Katabolismus beeinträchtigt und durch intermittierende ketoazidotische Episoden gekennzeichnet ist, die mit Erbrechen, Dyspnoe, Tachypnoe, Hypotonie, Lethargie und Koma einhergehen und im Säuglingsalter beginnen und in der Regel im Jugendalter aufhören.
Klassifikation & Codes
ICD-10 E71.1 ICD-11 5C50.DY OMIM 203750 MONDO 0008760 UMLS C1536500 GARD 872 MeSH C535434 MedDRA 10067728
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Kindesalter, Kleinkindalter, Neugeborenenzeit
Prävalenz 1-9 / 1 000 000 (Prävalenz bei Geburt, Australia)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
ACAT1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Abnormität der höheren geistigen Funktion (Abnormality of higher mental function)
  • Metabolische Azidose (Metabolic acidosis)
  • Fieber (Fever)
  • Hyperurikämie (Hyperuricemia)
  • Azidose (Acidosis)
  • Erbrechen (Vomiting)
  • Tachypnoe (Tachypnea)
  • Ketonuria (Ketonuria)
Häufig (79-30%)
  • Diarrhöe (Diarrhea)
  • Ketoazidose (Ketoacidosis)
  • Husten (Cough)
  • Apathie (Apathy)
  • Thrombozytose (Thrombocytosis)
  • Reduziertes Bewusstsein/Verwirrung (Reduced consciousness)
  • Hyperammonämie (Hyperammonemia)
  • Dehydrierung (Dehydration)
  • Koma (Coma)
  • Leukozytose (Increased total leukocyte count)
  • Übermäßige Schläfrigkeit tagsüber (Excessive daytime somnolence)
Gelegentlich (29-5%)
  • Hypertonie (Hypertension)
  • Ödeme (Edema)
  • Extrapyramidale Dyskinesien (Extrapyramidal dyskinesia)
  • Orale Aversion (Oral aversion)
  • Seizure (Seizure)
  • Hypotension (Hypotension)
  • Spastizität (Spasticity)
  • Erhöhte zirkulierende Laktatkonzentration (Increased circulating lactate concentration)
  • Abnormale metabolische Hirnbildgebung durch MRS (Abnormal metabolic brain imaging by MRS)
  • Anorexie (Anorexia)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Blässe (Pallor)
  • Körpergeruch (Body odor)
  • Gewichtsverlust (Weight loss)
  • Aufregung (Agitation)
  • Hypoglykämie (Hypoglycemia)
  • Hyperglykämie (Hyperglycemia)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Motorische Verzögerung (Motor delay)
  • Hyporeflexie (Hyporeflexia)
  • Hypotonie (Hypotonia)
Sehr selten (4-1%)
  • Geistige Behinderung, schwer (Intellectual disability, severe)
  • Geistige Behinderung, leicht (Intellectual disability, mild)