Herzfehler-Zungenhamartom-Polysyndaktylie-Syndrom

Auch bekannt als: Ostravik-Lindemann-Solberg-Syndrom

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Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.8 OMIM 217085 MONDO 0009008 UMLS C2931046 GARD 4166 MeSH C535849
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
WDPCP

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Hamartom der Zunge (Hamartoma of tongue)
  • Subvalvuläre Aortenstenose (Subvalvular aortic stenosis)
  • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
Häufig (79-30%)
  • 2-3 Finger-Syndaktylie (2-3 finger syndactyly)
  • Gutartige Neubildung des zentralen Nervensystems (Benign neoplasm of the central nervous system)
  • Kryptorchismus (Cryptorchidism)