Herzfehler-Zungenhamartom-Polysyndaktylie-Syndrom
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Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
- Subvalvuläre Aortenstenose (Subvalvular aortic stenosis)
- Hamartom der Zunge (Hamartoma of tongue)
Häufig (79-30%)
- Kryptorchismus (Cryptorchidism)
- Gutartige Neubildung des zentralen Nervensystems (Benign neoplasm of the central nervous system)
- 2-3 Finger-Syndaktylie (2-3 finger syndactyly)