Hyperkeratose-Hyperpigmentierung-Syndrom
Als Hyperkeratose-Hyperpigmentierung-Syndrom wird ein sehr seltenes Syndrom mit hyperpigmentierter Haut beschrieben. Charakteristisch sind sehr kleine hyperpigmentierte Flecken vor allem in sonnenexponierten Bereichen der Haut und, als hauptsächliches Symptom, eine leichte punktförmige palmoplantare Hyperkeratose. Weitere Fälle wurden seit 1993 nicht beschrieben.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Jugendalter, Kindesalter, Kleinkindalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Papel (Papule)
- Unregelmäßige Hyperpigmentierung (Irregular hyperpigmentation)
- Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
Häufig (79-30%)
- Mehrere Cafe-au-lait-Spots (Multiple cafe-au-lait spots)
- Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)