Hyperkeratose-Hyperpigmentierung-Syndrom

Als Hyperkeratose-Hyperpigmentierung-Syndrom wird ein sehr seltenes Syndrom mit hyperpigmentierter Haut beschrieben. Charakteristisch sind sehr kleine hyperpigmentierte Flecken vor allem in sonnenexponierten Bereichen der Haut und, als hauptsächliches Symptom, eine leichte punktförmige palmoplantare Hyperkeratose. Weitere Fälle wurden seit 1993 nicht beschrieben.
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kleinkindalter, Jugendalter, Kindesalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Papel (Papule)
  • Unregelmäßige Hyperpigmentierung (Irregular hyperpigmentation)
  • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
Häufig (79-30%)
  • Kutane Lichtempfindlichkeit (Cutaneous photosensitivity)
  • Mehrere Cafe-au-lait-Spots (Multiple cafe-au-lait spots)