Cantrell-Pentalogie
Die Cantrell-Pentalogie (POC) ist ein letal verlaufendes Syndrom mit multiplen kongenitalen Anomalien, das durch das Vorhandensein von 5 Hauptfehlbildungen gekennzeichnet ist: supraumbilikaler Bauchwanddefekt in der Mittellinie, unterer Sternumdefekt, perikardialer Zwerchfelldefekt, vorderer Zwerchfelldefekt und verschiedene intrakardiale Fehlbildungen. Ectopia cordis (EC) wird häufig bei Feten mit POC gefunden.
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Nicht anwendbar
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit, Vorgeburtlich
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Abnorme Sternummorphologie (Abnormal sternum morphology)
- Abnorme Morphologie des Herzbeutels (Abnormal pericardium morphology)
- Ventrikelseptumdefekt (Ventricular septal defect)
- Abnorme Morphologie des Herz-Kreislauf-Systems (Abnormal cardiovascular system morphology)
- Angeborene Zwerchfellhernie (Congenital diaphragmatic hernia)
- Omphalozele (Omphalocele)
Häufig (79-30%)
- Pulmonale Hypoplasie (Pulmonary hypoplasia)
- Vorhofseptumdefekt (Atrial septal defect)
Gelegentlich (29-5%)
- Polysplenie (Polysplenia)
- Nieren-Agenesie (Renal agenesis)
- Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
- Hypospadie (Hypospadias)
- Hydrozephalus (Hydrocephalus)
- Skoliose (Scoliosis)
- Talipes (Talipes)
- Abnormität der Morphologie des Schienbeins (Abnormality of tibia morphology)
- Orofaziale Spalte (Orofacial cleft)
- Anenzephalie (Anencephaly)
- Fehlende Gallenblase (Absent gallbladder)
- Aplasie/Hypoplasie des Radius (Aplasia/Hypoplasia of the radius)
- Geteilte Hand (Split hand)
- Gaumenspalte (Cleft palate)
- Nicht-mittige Spalte der Oberlippe (Non-midline cleft of the upper lip)
- Nieren-Dysplasie (Renal dysplasia)
- Enzephalozele (Encephalocele)