Candidose, chronische mukokutane
Auch bekannt als: CMC
Ein seltener primärer Immundefekt, der durch anhaltende, beeinträchtigende und/oder wiederkehrende Infektionen der Haut, der Nägel und der Schleimhäute gekennzeichnet ist, hauptsächlich durch den Pilz <i>Candida albicans</i>.
Klassifikation & Codes
ICD-10 B37.2
ICD-11 1F23.14
OMIM 114580
OMIM 247650
OMIM 252250
OMIM 607644
OMIM 613108
OMIM 613953
OMIM 613956
OMIM 615527
OMIM 616445
MONDO 0015279
UMLS C0006845
GARD 1077
MeSH D002178
MedDRA 10009007
Art der Erkrankung
Krankheit
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kindesalter, Kleinkindalter
Prävalenz
–
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
CLEC7A
IL17F
IL17RA
IL17RC
TRAF3IP2
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
- Cheilitis (Cheilitis)
- Abnormität des Nagels (Abnormal nail morphology)
- Abnormität des Mundes (Abnormality of the mouth)
- Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
- Breiter Nagel (Broad nail)
- Hautgeschwür (Skin ulcer)
- Erythema (Erythema)
- Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
- Abnorme Lippenmorphologie (Abnormal lip morphology)
- Abnorme Morphologie der Zehennägel (Abnormal toenail morphology)
- Anomalien der Haut (Abnormality of the skin)
- Hautausschlag (Skin rash)
- Anomalien des Immunsystems (Abnormality of the immune system)
Häufig (79-30%)
- Anomalien der Vagina (Abnormality of the vagina)
- Papel (Papule)
- Dyspareunie (Dyspareunia)
Gelegentlich (29-5%)
- Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
- Hepatitis (Hepatitis)
- Husten (Cough)
- Abnormität des Endokards (Abnormality of the endocardium)
- Anomalien der Temperaturregelung (Abnormality of temperature regulation)
- Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
- Seizure (Seizure)
- Hämaturie (Hematuria)
- Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
- Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
- Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
- Hämoptyse (Hemoptysis)
- Juckreiz (Pruritus)
- Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)