Candidose, chronische mukokutane

Auch bekannt als: CMC

Ein seltener primärer Immundefekt, der durch anhaltende, beeinträchtigende und/oder wiederkehrende Infektionen der Haut, der Nägel und der Schleimhäute gekennzeichnet ist, hauptsächlich durch den Pilz <i>Candida albicans</i>.
Klassifikation & Codes
ICD-10 B37.2 ICD-11 1F23.14 OMIM 114580 OMIM 247650 OMIM 252250 OMIM 607644 OMIM 613108 OMIM 613953 OMIM 613956 OMIM 615527 OMIM 616445 MONDO 0015279 UMLS C0006845 GARD 1077 MeSH D002178 MedDRA 10009007
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kindesalter, Kleinkindalter
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
CLEC7A IL17F IL17RA IL17RC TRAF3IP2

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Cheilitis (Cheilitis)
  • Anomalien des Immunsystems (Abnormality of the immune system)
  • Erythema (Erythema)
  • Hautgeschwür (Skin ulcer)
  • Abnormität des Mundes (Abnormality of the mouth)
  • Abnorme Lippenmorphologie (Abnormal lip morphology)
  • Abnorme Morphologie der Zehennägel (Abnormal toenail morphology)
  • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
  • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
  • Anomalien der Haut (Abnormality of the skin)
  • Hautausschlag (Skin rash)
  • Abnormität des Nagels (Abnormal nail morphology)
  • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
  • Breiter Nagel (Broad nail)
Häufig (79-30%)
  • Anomalien der Vagina (Abnormality of the vagina)
  • Dyspareunie (Dyspareunia)
  • Papel (Papule)
Gelegentlich (29-5%)
  • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
  • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
  • Hämaturie (Hematuria)
  • Husten (Cough)
  • Hepatitis (Hepatitis)
  • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
  • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
  • Anomalien der Temperaturregelung (Abnormality of temperature regulation)
  • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
  • Abnormität des Endokards (Abnormality of the endocardium)
  • Seizure (Seizure)
  • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
  • Juckreiz (Pruritus)
  • Hämoptyse (Hemoptysis)