Candidose, chronische mukokutane

Auch bekannt als: CMC

Ein seltener primärer Immundefekt, der durch anhaltende, beeinträchtigende und/oder wiederkehrende Infektionen der Haut, der Nägel und der Schleimhäute gekennzeichnet ist, hauptsächlich durch den Pilz <i>Candida albicans</i>.
Klassifikation & Codes
ICD-10 B37.2 ICD-11 1F23.14 OMIM 114580 OMIM 247650 OMIM 252250 OMIM 607644 OMIM 613108 OMIM 613953 OMIM 613956 OMIM 615527 OMIM 616445 MONDO 0015279 UMLS C0006845 GARD 1077 MeSH D002178 MedDRA 10009007
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Kindesalter, Kleinkindalter
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
CLEC7A IL17F IL17RA IL17RC TRAF3IP2

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Abnorme Morphologie der Zehennägel (Abnormal toenail morphology)
  • Wiederkehrende Infektionen (Recurrent infections)
  • Hautgeschwür (Skin ulcer)
  • Abnorme Lippenmorphologie (Abnormal lip morphology)
  • Hautausschlag (Skin rash)
  • Hyperkeratose (Hyperkeratosis)
  • Abnorme Morphologie der Fingernägel (Abnormal fingernail morphology)
  • Anomalien des Immunsystems (Abnormality of the immune system)
  • Anomalien der Haut (Abnormality of the skin)
  • Abnormität des Mundes (Abnormality of the mouth)
  • Abnormität des Nagels (Abnormal nail morphology)
  • Erythema (Erythema)
  • Cheilitis (Cheilitis)
  • Breiter Nagel (Broad nail)
Häufig (79-30%)
  • Papel (Papule)
  • Anomalien der Vagina (Abnormality of the vagina)
  • Dyspareunie (Dyspareunia)
Gelegentlich (29-5%)
  • Anomalien des Zahnschmelzes (Abnormality of dental enamel)
  • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
  • Husten (Cough)
  • Abnormität des Endokards (Abnormality of the endocardium)
  • Juckreiz (Pruritus)
  • Seizure (Seizure)
  • Wiederkehrende Harnwegsinfektionen (Recurrent urinary tract infections)
  • Abnormität des Auges (Abnormality of the eye)
  • Anomalie des Sehens (Abnormality of vision)
  • Hämaturie (Hematuria)
  • Anomalien der Temperaturregelung (Abnormality of temperature regulation)
  • Hämoptyse (Hemoptysis)
  • Hepatitis (Hepatitis)
  • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)