Pankreaskarzinom, familiäres

Das familiäre Pankreaskarzinom ist definiert durch das Auftreten von Pankreaskarzinomen (PC) bei zwei oder mehr Verwandten ersten Grades.
Klassifikation & Codes
ICD-10 C25 ICD-11 2C10.Z OMIM 260350 OMIM 606856 OMIM 613347 OMIM 613348 OMIM 614320 MONDO 0015278 UMLS C2931038 GARD 4206 MeSH C535837
Art der Erkrankung Krankheit
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Erwachsenenalter
Prävalenz 1-9 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
RABL3 BRCA1 BRCA2 CDKN2A KRAS PALB2 PALLD SMAD4 TP53

Symptome

Obligat (100%)
  • Adenokarzinom der Bauchspeicheldrüse (Pancreatic adenocarcinoma)
Sehr häufig (99-80%)
  • Gewichtsverlust (Weight loss)
  • Exokrine Pankreasinsuffizienz (Exocrine pancreatic insufficiency)
  • Schlechter Appetit (Poor appetite)
  • Chronische Müdigkeit (Chronic fatigue)
  • Schmerzen im Unterleib (Abdominal pain)
  • Rückenschmerzen (Back pain)
  • Anorexie (Anorexia)
Häufig (79-30%)
  • Pseudoobstruktion des Darms (Intestinal pseudo-obstruction)
  • Jaundice (Jaundice)
  • Extrahepatische Cholestase (Extrahepatic cholestasis)
  • Lymphadenopathie (Lymphadenopathy)
  • Funktionelle Darmobstruktion (Functional intestinal obstruction)
Gelegentlich (29-5%)
  • Intermittierende Diarrhöe (Intermittent diarrhea)
  • Ovarialkarzinom (Ovarian carcinoma)
  • Erhöhte zirkulierende hepatische Transaminasenkonzentration (Elevated circulating hepatic transaminase concentration)
  • Dickdarmkrebs (Colon cancer)
  • Melanom (Melanoma)
  • Neoplasma der Leber (Neoplasm of the liver)
  • Übelkeit und Erbrechen (Nausea and vomiting)
  • Brustkrebs (Mammakarzinom) (Breast carcinoma)
  • Diabetes mellitus (Diabetes mellitus)
  • Hepatosplenomegalie (Hepatosplenomegaly)
  • Peritonealabszess (Peritoneal abscess)