Atrioventrikulärer Septumdefekt, partieller

Eine seltene angeborene Fehlbildung des Herzens, bei der es sich um eine Variante eines atrioventrikulären Septumdefekts (AVSD) mit einer interatrialen Verbindung (Ostium-Primum-Defekt) direkt über der gemeinsamen atrioventrikulären (AV) Klappe, fehlender interventrikulärer Verbindung direkt unter der atrioventrikulären Klappe, einer gemeinsamen atrioventrikulären Verbindung, aber getrennten rechten und linken atrioventrikulären Klappenöffnungen und einer dreiblättrigen, linksseitigen Komponente der gemeinsamen atrioventrikulären Klappe (''cleft'') handelt. Der Shunt ist auf den Vorhof beschränkt, da die Klappen der gemeinsamen AV-Klappe mit dem Kamm des Ventrikelseptums verschmolzen sind.
Art der Erkrankung Morphologische Anomalie
Vererbungsart Nicht anwendbar
Manifestationsalter Alle Altersgruppen
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Obligat (100%)
  • Partieller atrioventrikulärer Kanaldefekt (Partial atrioventricular canal defect)
Häufig (79-30%)
  • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
  • Herzklopfen (Palpitations)
  • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
  • Herzgeräusche (Heart murmur)
  • Trainingsbedingte Muskelermüdung (Exercise-induced muscle fatigue)
  • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
Gelegentlich (29-5%)
  • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
  • Synkope (Syncope)
  • Vorübergehende ischämische Attacke (Transient ischemic attack)
  • Heterotaxie (Heterotaxy)
  • Bakterielle Endokarditis (Bacterial endocarditis)
  • Rechter Ventrikel mit doppeltem Auslass (Double outlet right ventricle)
  • Vorhofarrhythmie (Atrial arrhythmia)
  • Gemeinsamer Vorhof (Common atrium)
  • Angina pectoris (Angina pectoris)
  • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
  • Anomaler pulmonal-venöser Rückfluss (Anomalous pulmonary venous return)
  • Abnorme Morphologie der Trikuspidalklappe (Abnormal tricuspid valve morphology)
  • Vorhofflattern (Atrial flutter)
  • Vergrößerung des Koronarsinus (Coronary sinus enlargement)
  • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
  • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
  • Hypoplastisches linkes Herz (Hypoplastic left heart)
  • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)