Atrioventrikulärer Septumdefekt, partieller

Auch bekannt als: Atrioventrikulärer Kanal, partieller, PAVC, Partieller AVSD

Eine seltene angeborene Fehlbildung des Herzens, bei der es sich um eine Variante eines atrioventrikulären Septumdefekts (AVSD) mit einer interatrialen Verbindung (Ostium-Primum-Defekt) direkt über der gemeinsamen atrioventrikulären (AV) Klappe, fehlender interventrikulärer Verbindung direkt unter der atrioventrikulären Klappe, einer gemeinsamen atrioventrikulären Verbindung, aber getrennten rechten und linken atrioventrikulären Klappenöffnungen und einer dreiblättrigen, linksseitigen Komponente der gemeinsamen atrioventrikulären Klappe (''cleft'') handelt. Der Shunt ist auf den Vorhof beschränkt, da die Klappen der gemeinsamen AV-Klappe mit dem Kamm des Ventrikelseptums verschmolzen sind.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q21.2 ICD-11 LA87.40 MONDO 0015275 UMLS C0344735 GARD 4229 MeSH C536112
Art der Erkrankung Morphologische Anomalie
Vererbungsart Nicht anwendbar
Manifestationsalter Alle Altersgruppen
Prävalenz 1-5 / 10 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Obligat (100%)
  • Partieller atrioventrikulärer Kanaldefekt (Partial atrioventricular canal defect)
Häufig (79-30%)
  • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
  • Herzklopfen (Palpitations)
  • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
  • Herzgeräusche (Heart murmur)
  • Trainingsbedingte Muskelermüdung (Exercise-induced muscle fatigue)
  • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
Gelegentlich (29-5%)
  • Vorübergehende ischämische Attacke (Transient ischemic attack)
  • Synkope (Syncope)
  • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
  • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
  • Anomaler pulmonal-venöser Rückfluss (Anomalous pulmonary venous return)
  • Angina pectoris (Angina pectoris)
  • Rechter Ventrikel mit doppeltem Auslass (Double outlet right ventricle)
  • Vorhofarrhythmie (Atrial arrhythmia)
  • Gemeinsamer Vorhof (Common atrium)
  • Abnorme Morphologie der Trikuspidalklappe (Abnormal tricuspid valve morphology)
  • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
  • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
  • Vorhofflattern (Atrial flutter)
  • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
  • Bakterielle Endokarditis (Bacterial endocarditis)
  • Heterotaxie (Heterotaxy)
  • Vergrößerung des Koronarsinus (Coronary sinus enlargement)
  • Hypoplastisches linkes Herz (Hypoplastic left heart)