Atrioventrikulärer Septumdefekt, partieller
Auch bekannt als: Atrioventrikulärer Kanal, partieller, PAVC, Partieller AVSD
Eine seltene angeborene Fehlbildung des Herzens, bei der es sich um eine Variante eines atrioventrikulären Septumdefekts (AVSD) mit einer interatrialen Verbindung (Ostium-Primum-Defekt) direkt über der gemeinsamen atrioventrikulären (AV) Klappe, fehlender interventrikulärer Verbindung direkt unter der atrioventrikulären Klappe, einer gemeinsamen atrioventrikulären Verbindung, aber getrennten rechten und linken atrioventrikulären Klappenöffnungen und einer dreiblättrigen, linksseitigen Komponente der gemeinsamen atrioventrikulären Klappe (''cleft'') handelt. Der Shunt ist auf den Vorhof beschränkt, da die Klappen der gemeinsamen AV-Klappe mit dem Kamm des Ventrikelseptums verschmolzen sind.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Morphologische Anomalie
Vererbungsart
Nicht anwendbar
Manifestationsalter
Alle Altersgruppen
Prävalenz
1-5 / 10 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Obligat (100%)
- Partieller atrioventrikulärer Kanaldefekt (Partial atrioventricular canal defect)
Häufig (79-30%)
- Herzklopfen (Palpitations)
- Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
- Herzgeräusche (Heart murmur)
- Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
- Trainingsbedingte Muskelermüdung (Exercise-induced muscle fatigue)
- Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
Gelegentlich (29-5%)
- Anomaler pulmonal-venöser Rückfluss (Anomalous pulmonary venous return)
- Rechter Ventrikel mit doppeltem Auslass (Double outlet right ventricle)
- Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
- Angina pectoris (Angina pectoris)
- Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
- Vorhofarrhythmie (Atrial arrhythmia)
- Bakterielle Endokarditis (Bacterial endocarditis)
- Vorhofflattern (Atrial flutter)
- Vorübergehende ischämische Attacke (Transient ischemic attack)
- Gemeinsamer Vorhof (Common atrium)
- Hypoplastisches linkes Herz (Hypoplastic left heart)
- Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
- Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
- Vergrößerung des Koronarsinus (Coronary sinus enlargement)
- Heterotaxie (Heterotaxy)
- Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
- Abnorme Morphologie der Trikuspidalklappe (Abnormal tricuspid valve morphology)
- Synkope (Syncope)