Atrioventrikulärer Septumdefekt, partieller

Auch bekannt als: Atrioventrikulärer Kanal, partieller, PAVC, Partieller AVSD

Eine seltene angeborene Fehlbildung des Herzens, bei der es sich um eine Variante eines atrioventrikulären Septumdefekts (AVSD) mit einer interatrialen Verbindung (Ostium-Primum-Defekt) direkt über der gemeinsamen atrioventrikulären (AV) Klappe, fehlender interventrikulärer Verbindung direkt unter der atrioventrikulären Klappe, einer gemeinsamen atrioventrikulären Verbindung, aber getrennten rechten und linken atrioventrikulären Klappenöffnungen und einer dreiblättrigen, linksseitigen Komponente der gemeinsamen atrioventrikulären Klappe (''cleft'') handelt. Der Shunt ist auf den Vorhof beschränkt, da die Klappen der gemeinsamen AV-Klappe mit dem Kamm des Ventrikelseptums verschmolzen sind.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q21.2 ICD-11 LA87.40 MONDO 0015275 UMLS C0344735 GARD 4229 MeSH C536112
Art der Erkrankung Morphologische Anomalie
Vererbungsart Nicht anwendbar
Manifestationsalter Alle Altersgruppen
Prävalenz 1-5 / 10 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Obligat (100%)
  • Partieller atrioventrikulärer Kanaldefekt (Partial atrioventricular canal defect)
Häufig (79-30%)
  • Herzgeräusche (Heart murmur)
  • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
  • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
  • Trainingsbedingte Muskelermüdung (Exercise-induced muscle fatigue)
  • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
  • Herzklopfen (Palpitations)
Gelegentlich (29-5%)
  • Hypoplastisches linkes Herz (Hypoplastic left heart)
  • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
  • Synkope (Syncope)
  • Heterotaxie (Heterotaxy)
  • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
  • Gemeinsamer Vorhof (Common atrium)
  • Vorhofarrhythmie (Atrial arrhythmia)
  • Vergrößerung des Koronarsinus (Coronary sinus enlargement)
  • Angina pectoris (Angina pectoris)
  • Abnorme Morphologie der Trikuspidalklappe (Abnormal tricuspid valve morphology)
  • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
  • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
  • Vorhofflattern (Atrial flutter)
  • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
  • Rechter Ventrikel mit doppeltem Auslass (Double outlet right ventricle)
  • Vorübergehende ischämische Attacke (Transient ischemic attack)
  • Bakterielle Endokarditis (Bacterial endocarditis)
  • Anomaler pulmonal-venöser Rückfluss (Anomalous pulmonary venous return)