Atrioventrikulärer Septumdefekt, partieller

Auch bekannt als: Atrioventrikulärer Kanal, partieller, PAVC, Partieller AVSD

Eine seltene angeborene Fehlbildung des Herzens, bei der es sich um eine Variante eines atrioventrikulären Septumdefekts (AVSD) mit einer interatrialen Verbindung (Ostium-Primum-Defekt) direkt über der gemeinsamen atrioventrikulären (AV) Klappe, fehlender interventrikulärer Verbindung direkt unter der atrioventrikulären Klappe, einer gemeinsamen atrioventrikulären Verbindung, aber getrennten rechten und linken atrioventrikulären Klappenöffnungen und einer dreiblättrigen, linksseitigen Komponente der gemeinsamen atrioventrikulären Klappe (''cleft'') handelt. Der Shunt ist auf den Vorhof beschränkt, da die Klappen der gemeinsamen AV-Klappe mit dem Kamm des Ventrikelseptums verschmolzen sind.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q21.2 ICD-11 LA87.40 MONDO 0015275 UMLS C0344735 GARD 4229 MeSH C536112
Art der Erkrankung Morphologische Anomalie
Vererbungsart Nicht anwendbar
Manifestationsalter Alle Altersgruppen
Prävalenz 1-5 / 10 000 (Punktprävalenz, Europa)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Obligat (100%)
  • Partieller atrioventrikulärer Kanaldefekt (Partial atrioventricular canal defect)
Häufig (79-30%)
  • Herzgeräusche (Heart murmur)
  • Trainingsbedingte Muskelermüdung (Exercise-induced muscle fatigue)
  • Herzklopfen (Palpitations)
  • Wiederkehrende Infektionen der Atemwege (Recurrent respiratory infections)
  • Mitralklappeninsuffizienz (Mitral regurgitation)
  • Anstrengungsbedingte Dyspnoe (Exertional dyspnea)
Gelegentlich (29-5%)
  • Heterotaxie (Heterotaxy)
  • Angina pectoris (Angina pectoris)
  • Patentierter Ductus arteriosus (Patent ductus arteriosus)
  • Anomaler pulmonal-venöser Rückfluss (Anomalous pulmonary venous return)
  • Synkope (Syncope)
  • Vorübergehende ischämische Attacke (Transient ischemic attack)
  • Gemeinsamer Vorhof (Common atrium)
  • Aortenklappenverengung (Aortic valve stenosis)
  • Vorhofarrhythmie (Atrial arrhythmia)
  • Koarktation der Aorta (Coarctation of aorta)
  • Fallot-Tetralogie (Tetralogy of Fallot)
  • Bikuspidale Aortenklappe (Bicuspid aortic valve)
  • Hypoplastisches linkes Herz (Hypoplastic left heart)
  • Vorhofflattern (Atrial flutter)
  • Rechter Ventrikel mit doppeltem Auslass (Double outlet right ventricle)
  • Vergrößerung des Koronarsinus (Coronary sinus enlargement)
  • Abnorme Morphologie der Trikuspidalklappe (Abnormal tricuspid valve morphology)
  • Bakterielle Endokarditis (Bacterial endocarditis)