Atrioventrikulärer Septumdefekt, kompletter

Eine seltene, angeborene Herzanomalie, die durch eine gemeinsame atrioventrikuläre Verbindung mit einer gemeinsamen AV-Klappe, eine interatriale Verbindung direkt über der gemeinsamen AV-Klappe (Ostium-Primum-Defekt) und eine hintere interventrikuläre Verbindung (Einlass-VSD) gekennzeichnet ist, die zu Shuntings sowohl auf atrialer als auch auf ventrikulärer Ebene führt. Morphologisch gesehen hat die gemeinsame atrioventrikuläre Klappe 4 oder 5 Segel, einschließlich superiorer und inferiorer Überbrückungssegel mit einem einzigen Klappenring.
Art der Erkrankung Morphologische Anomalie
Vererbungsart Nicht anwendbar
Manifestationsalter Neugeborenenzeit, Kleinkindalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Obligat (100%)
  • Vollständiger atrioventrikulärer Kanaldefekt (Complete atrioventricular canal defect)
  • Primum Vorhofseptumdefekt (Primum atrial septal defect)
Sehr häufig (99-80%)
  • Systolisches Herzgeräusch (Systolic heart murmur)
  • Abnormales EKG (Abnormal EKG)
  • Abnormale Physiologie der Atrioventrikularklappe (Abnormal atrioventricular valve physiology)
  • Links-zu-Rechts-Shunt (Left-to-right shunt)
  • Pulmonalvenöse Hypertonie (Pulmonary venous hypertension)
  • Gedeihstörung (Failure to thrive)
  • Verschiebung der Papillarmuskeln (Displacement of the papillary muscles)
  • Postexertionales Unwohlsein (Postexertional malaise)
  • Abnorme Morphologie des Herzvorhofs (Abnormal cardiac atrium morphology)
Häufig (79-30%)
  • Hyperhidrosis (Hyperhidrosis)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Tachykardie (Tachycardia)
  • Interkostale Retraktionen (Intercostal retractions)
  • Keuchen (Wheezing)
  • Rechtsventrikuläres Versagen (Right ventricular failure)
  • Kardiomegalie (Cardiomegaly)
  • Zyanose (Cyanosis)
  • Rechtsventrikuläre Hypertrophie (Right ventricular hypertrophy)
  • Wiederkehrende Lungenentzündung (Recurrent pneumonia)
  • Tachypnoe (Tachypnea)
  • Kongestive Herzinsuffizienz (Congestive heart failure)
  • Schwierigkeiten bei der Fütterung (Feeding difficulties)
Gelegentlich (29-5%)
  • Rechtsschenkelblock (Right bundle branch block)
  • Abnorme P-Welle (Abnormal P wave)
  • Atrioventrikulärer Block (Atrioventricular block)
  • Knistergeräusche (Crackles)
  • Hypersomnie (Hypersomnia)
  • Erhöhter Pulmonalarteriendruck (Elevated pulmonary artery pressure)
  • Lethargie (Lethargy)
  • Dritter Herzton (Third heart sound)
  • Erhöhter Jugularvenendruck (Elevated jugular venous pressure)
Sehr selten (4-1%)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)