Camurati-Engelmann-Syndrom

Auch bekannt als: Camurati-Engelmann-Krankheit, Dysplasie, diaphysäre progressive

Die Camurati-Englemann-Krankheit (CED) ist ein seltenes, klinisch unterschiedlich ausgeprägtes Knochendysplasie-Syndrom und gekennzeichnet durch Hyperostose der langen Knochen, des Schädels, der Wirbelsäule und des Beckens. Hieraus resultieren schwere Schmerzen in den Extremitäten, ein breitbasiger wackelnder Gang, Gelenkkontrakturen, Muskelschwäche und leichtes Ermüden.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q78.3 ICD-11 LD24.1Y OMIM 131300 MONDO 0007542 UMLS C0011989 GARD 1072 MeSH D003966 MedDRA 10087147
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Erwachsenenalter, Jugendalter, Kindesalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
TGFB1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Kortikale Verdickung der Diaphysen der langen Knochen (Cortical thickening of long bone diaphyses)
  • Erhöhte Aldolase-Konzentration im Blut (Elevated circulating aldolase concentration)
  • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
  • Kraniofaziale Osteosklerose (Craniofacial osteosclerosis)
  • Cachexia (Cachexia)
  • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
  • Aplasie/Hypoplasie des Radius (Aplasia/Hypoplasia of the radius)
  • Abnorme Morphologie der Elle (Abnormal morphology of ulna)
  • Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
  • Abnorme Morphologie der Diaphyse (Abnormal diaphysis morphology)
  • Abnorme Morphologie des Humerus (Abnormal humerus morphology)
  • Abnorme Morphologie des Radius (Abnormal morphology of the radius)
  • Abnormität der Wirbelsäule (Abnormality of the vertebral column)
  • Hyperostose (Hyperostosis)
  • Anomalie der Morphologie des Oberschenkelknochens (Abnormality of femur morphology)
Häufig (79-30%)
  • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
  • Watschelgang (Waddling gait)
  • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
  • Abnormität der Morphologie des Schienbeins (Abnormality of tibia morphology)
  • Metaphysäre Dysplasie (Metaphyseal dysplasia)
  • Muskelschwäche (Muscle weakness)
Gelegentlich (29-5%)
  • Abnormität der Knochenmorphologie des Beckengürtels (Abnormality of pelvic girdle bone morphology)
  • Schlanke Statur (Slender build)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
  • Genu valgum (Genu valgum)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
  • Hypogonadismus (Hypogonadism)
  • Kyphose (Kyphosis)
  • Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Kompression des Sehnervs (Optic nerve compression)
  • Harnverhalt (Urinary retention)
  • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
  • Glaukom (Glaucoma)
  • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Splenomegalie (Splenomegaly)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Proptosis (Proptosis)
  • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
  • Anämie (Anemia)
  • Leukopenie (Leukopenia)
  • Hyperlordose (Hyperlordosis)
  • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
  • Kariöse Zähne (Carious teeth)
  • Coxa valga (Coxa valga)
  • Pes planus (Pes planus)
  • Anorexie (Anorexia)
  • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
  • Abnorme Verteilung des subkutanen Fettgewebes (Abnormal subcutaneous fat tissue distribution)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Fazialislähmung (Facial palsy)