Camurati-Engelmann-Syndrom

Auch bekannt als: Camurati-Engelmann-Krankheit, Dysplasie, diaphysäre progressive

Die Camurati-Englemann-Krankheit (CED) ist ein seltenes, klinisch unterschiedlich ausgeprägtes Knochendysplasie-Syndrom und gekennzeichnet durch Hyperostose der langen Knochen, des Schädels, der Wirbelsäule und des Beckens. Hieraus resultieren schwere Schmerzen in den Extremitäten, ein breitbasiger wackelnder Gang, Gelenkkontrakturen, Muskelschwäche und leichtes Ermüden.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q78.3 ICD-11 LD24.1Y OMIM 131300 MONDO 0007542 UMLS C0011989 GARD 1072 MeSH D003966 MedDRA 10087147
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Erwachsenenalter, Jugendalter, Kindesalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
TGFB1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Abnormität der Wirbelsäule (Abnormality of the vertebral column)
  • Hyperostose (Hyperostosis)
  • Abnorme Morphologie der Diaphyse (Abnormal diaphysis morphology)
  • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
  • Cachexia (Cachexia)
  • Kortikale Verdickung der Diaphysen der langen Knochen (Cortical thickening of long bone diaphyses)
  • Erhöhte Aldolase-Konzentration im Blut (Elevated circulating aldolase concentration)
  • Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
  • Abnorme Morphologie der Elle (Abnormal morphology of ulna)
  • Anomalie der Morphologie des Oberschenkelknochens (Abnormality of femur morphology)
  • Aplasie/Hypoplasie des Radius (Aplasia/Hypoplasia of the radius)
  • Abnorme Morphologie des Radius (Abnormal morphology of the radius)
  • Kraniofaziale Osteosklerose (Craniofacial osteosclerosis)
  • Abnorme Morphologie des Humerus (Abnormal humerus morphology)
  • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
Häufig (79-30%)
  • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
  • Muskelschwäche (Muscle weakness)
  • Metaphysäre Dysplasie (Metaphyseal dysplasia)
  • Abnormität der Morphologie des Schienbeins (Abnormality of tibia morphology)
  • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
  • Watschelgang (Waddling gait)
Gelegentlich (29-5%)
  • Schlanke Statur (Slender build)
  • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
  • Hypogonadismus (Hypogonadism)
  • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
  • Abnorme Verteilung des subkutanen Fettgewebes (Abnormal subcutaneous fat tissue distribution)
  • Hyperlordose (Hyperlordosis)
  • Proptosis (Proptosis)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Kompression des Sehnervs (Optic nerve compression)
  • Kyphose (Kyphosis)
  • Anämie (Anemia)
  • Glaukom (Glaucoma)
  • Leukopenie (Leukopenia)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Splenomegalie (Splenomegaly)
  • Coxa valga (Coxa valga)
  • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
  • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
  • Kariöse Zähne (Carious teeth)
  • Anorexie (Anorexia)
  • Abnormität der Knochenmorphologie des Beckengürtels (Abnormality of pelvic girdle bone morphology)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Harnverhalt (Urinary retention)
  • Genu valgum (Genu valgum)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)
  • Fazialislähmung (Facial palsy)
  • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
  • Pes planus (Pes planus)