Camurati-Engelmann-Syndrom

Auch bekannt als: Camurati-Engelmann-Krankheit, Dysplasie, diaphysäre progressive

Die Camurati-Englemann-Krankheit (CED) ist ein seltenes, klinisch unterschiedlich ausgeprägtes Knochendysplasie-Syndrom und gekennzeichnet durch Hyperostose der langen Knochen, des Schädels, der Wirbelsäule und des Beckens. Hieraus resultieren schwere Schmerzen in den Extremitäten, ein breitbasiger wackelnder Gang, Gelenkkontrakturen, Muskelschwäche und leichtes Ermüden.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q78.3 ICD-11 LD24.1Y OMIM 131300 MONDO 0007542 UMLS C0011989 GARD 1072 MeSH D003966 MedDRA 10087147
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Erwachsenenalter, Jugendalter, Kindesalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
TGFB1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Hyperostose (Hyperostosis)
  • Aplasie/Hypoplasie des Radius (Aplasia/Hypoplasia of the radius)
  • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
  • Abnorme Morphologie des Radius (Abnormal morphology of the radius)
  • Anomalie der Morphologie des Oberschenkelknochens (Abnormality of femur morphology)
  • Cachexia (Cachexia)
  • Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
  • Erhöhte Aldolase-Konzentration im Blut (Elevated circulating aldolase concentration)
  • Abnorme Morphologie der Elle (Abnormal morphology of ulna)
  • Abnorme Morphologie des Humerus (Abnormal humerus morphology)
  • Kortikale Verdickung der Diaphysen der langen Knochen (Cortical thickening of long bone diaphyses)
  • Abnormität der Wirbelsäule (Abnormality of the vertebral column)
  • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
  • Abnorme Morphologie der Diaphyse (Abnormal diaphysis morphology)
  • Kraniofaziale Osteosklerose (Craniofacial osteosclerosis)
Häufig (79-30%)
  • Muskelschwäche (Muscle weakness)
  • Abnormität der Morphologie des Schienbeins (Abnormality of tibia morphology)
  • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
  • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
  • Metaphysäre Dysplasie (Metaphyseal dysplasia)
  • Watschelgang (Waddling gait)
Gelegentlich (29-5%)
  • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
  • Leukopenie (Leukopenia)
  • Abnormität der Knochenmorphologie des Beckengürtels (Abnormality of pelvic girdle bone morphology)
  • Kariöse Zähne (Carious teeth)
  • Hyperlordose (Hyperlordosis)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
  • Anämie (Anemia)
  • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
  • Glaukom (Glaucoma)
  • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Kompression des Sehnervs (Optic nerve compression)
  • Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)
  • Splenomegalie (Splenomegaly)
  • Genu valgum (Genu valgum)
  • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
  • Fazialislähmung (Facial palsy)
  • Proptosis (Proptosis)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
  • Coxa valga (Coxa valga)
  • Anorexie (Anorexia)
  • Pes planus (Pes planus)
  • Kyphose (Kyphosis)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Hypogonadismus (Hypogonadism)
  • Abnorme Verteilung des subkutanen Fettgewebes (Abnormal subcutaneous fat tissue distribution)
  • Schlanke Statur (Slender build)
  • Harnverhalt (Urinary retention)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)