Camurati-Engelmann-Syndrom

Auch bekannt als: Camurati-Engelmann-Krankheit, Dysplasie, diaphysäre progressive

Die Camurati-Englemann-Krankheit (CED) ist ein seltenes, klinisch unterschiedlich ausgeprägtes Knochendysplasie-Syndrom und gekennzeichnet durch Hyperostose der langen Knochen, des Schädels, der Wirbelsäule und des Beckens. Hieraus resultieren schwere Schmerzen in den Extremitäten, ein breitbasiger wackelnder Gang, Gelenkkontrakturen, Muskelschwäche und leichtes Ermüden.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q78.3 ICD-11 LD24.1Y OMIM 131300 MONDO 0007542 UMLS C0011989 GARD 1072 MeSH D003966 MedDRA 10087147
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Erwachsenenalter, Jugendalter, Kindesalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
TGFB1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Cachexia (Cachexia)
  • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
  • Anomalie der Morphologie des Oberschenkelknochens (Abnormality of femur morphology)
  • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
  • Kortikale Verdickung der Diaphysen der langen Knochen (Cortical thickening of long bone diaphyses)
  • Aplasie/Hypoplasie des Radius (Aplasia/Hypoplasia of the radius)
  • Kraniofaziale Osteosklerose (Craniofacial osteosclerosis)
  • Abnorme Morphologie der Elle (Abnormal morphology of ulna)
  • Hyperostose (Hyperostosis)
  • Abnorme Morphologie des Humerus (Abnormal humerus morphology)
  • Erhöhte Aldolase-Konzentration im Blut (Elevated circulating aldolase concentration)
  • Abnorme Morphologie des Radius (Abnormal morphology of the radius)
  • Abnormität der Wirbelsäule (Abnormality of the vertebral column)
  • Abnorme Morphologie der Diaphyse (Abnormal diaphysis morphology)
  • Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
Häufig (79-30%)
  • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
  • Muskelschwäche (Muscle weakness)
  • Metaphysäre Dysplasie (Metaphyseal dysplasia)
  • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
  • Abnormität der Morphologie des Schienbeins (Abnormality of tibia morphology)
  • Watschelgang (Waddling gait)
Gelegentlich (29-5%)
  • Pes planus (Pes planus)
  • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
  • Anorexie (Anorexia)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Genu valgum (Genu valgum)
  • Proptosis (Proptosis)
  • Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Kariöse Zähne (Carious teeth)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Hyperlordose (Hyperlordosis)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Coxa valga (Coxa valga)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Harnverhalt (Urinary retention)
  • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
  • Abnorme Verteilung des subkutanen Fettgewebes (Abnormal subcutaneous fat tissue distribution)
  • Fazialislähmung (Facial palsy)
  • Leukopenie (Leukopenia)
  • Splenomegalie (Splenomegaly)
  • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
  • Glaukom (Glaucoma)
  • Anämie (Anemia)
  • Kompression des Sehnervs (Optic nerve compression)
  • Abnormität der Knochenmorphologie des Beckengürtels (Abnormality of pelvic girdle bone morphology)
  • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
  • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
  • Schlanke Statur (Slender build)
  • Hypogonadismus (Hypogonadism)
  • Kyphose (Kyphosis)
  • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)