Camurati-Engelmann-Syndrom

Auch bekannt als: Camurati-Engelmann-Krankheit, Dysplasie, diaphysäre progressive

Die Camurati-Englemann-Krankheit (CED) ist ein seltenes, klinisch unterschiedlich ausgeprägtes Knochendysplasie-Syndrom und gekennzeichnet durch Hyperostose der langen Knochen, des Schädels, der Wirbelsäule und des Beckens. Hieraus resultieren schwere Schmerzen in den Extremitäten, ein breitbasiger wackelnder Gang, Gelenkkontrakturen, Muskelschwäche und leichtes Ermüden.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q78.3 ICD-11 LD24.1Y OMIM 131300 MONDO 0007542 UMLS C0011989 GARD 1072 MeSH D003966 MedDRA 10087147
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Erwachsenenalter, Jugendalter, Kindesalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
TGFB1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Abnorme Morphologie des Radius (Abnormal morphology of the radius)
  • Abnorme Morphologie der Diaphyse (Abnormal diaphysis morphology)
  • Abnorme Morphologie der Elle (Abnormal morphology of ulna)
  • Kortikale Verdickung der Diaphysen der langen Knochen (Cortical thickening of long bone diaphyses)
  • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
  • Abnormität der Wirbelsäule (Abnormality of the vertebral column)
  • Cachexia (Cachexia)
  • Aplasie/Hypoplasie des Radius (Aplasia/Hypoplasia of the radius)
  • Anomalie der Morphologie des Oberschenkelknochens (Abnormality of femur morphology)
  • Abnorme Morphologie des Humerus (Abnormal humerus morphology)
  • Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
  • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
  • Hyperostose (Hyperostosis)
  • Kraniofaziale Osteosklerose (Craniofacial osteosclerosis)
  • Erhöhte Aldolase-Konzentration im Blut (Elevated circulating aldolase concentration)
Häufig (79-30%)
  • Muskelschwäche (Muscle weakness)
  • Abnormität der Morphologie des Schienbeins (Abnormality of tibia morphology)
  • Watschelgang (Waddling gait)
  • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
  • Metaphysäre Dysplasie (Metaphyseal dysplasia)
  • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
Gelegentlich (29-5%)
  • Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)
  • Anorexie (Anorexia)
  • Hyperlordose (Hyperlordosis)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Abnorme Verteilung des subkutanen Fettgewebes (Abnormal subcutaneous fat tissue distribution)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Schlanke Statur (Slender build)
  • Splenomegalie (Splenomegaly)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Pes planus (Pes planus)
  • Kariöse Zähne (Carious teeth)
  • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
  • Abnormität der Knochenmorphologie des Beckengürtels (Abnormality of pelvic girdle bone morphology)
  • Anämie (Anemia)
  • Kompression des Sehnervs (Optic nerve compression)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Kyphose (Kyphosis)
  • Hypogonadismus (Hypogonadism)
  • Proptosis (Proptosis)
  • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Fazialislähmung (Facial palsy)
  • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
  • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
  • Glaukom (Glaucoma)
  • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Leukopenie (Leukopenia)
  • Coxa valga (Coxa valga)
  • Harnverhalt (Urinary retention)
  • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
  • Genu valgum (Genu valgum)
  • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)