Camurati-Engelmann-Syndrom

Die Camurati-Englemann-Krankheit (CED) ist ein seltenes, klinisch unterschiedlich ausgeprägtes Knochendysplasie-Syndrom und gekennzeichnet durch Hyperostose der langen Knochen, des Schädels, der Wirbelsäule und des Beckens. Hieraus resultieren schwere Schmerzen in den Extremitäten, ein breitbasiger wackelnder Gang, Gelenkkontrakturen, Muskelschwäche und leichtes Ermüden.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Erwachsenenalter, Jugendalter, Kindesalter
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Cachexia (Cachexia)
  • Erhöhte Aldolase-Konzentration im Blut (Elevated circulating aldolase concentration)
  • Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
  • Aplasie/Hypoplasie des Radius (Aplasia/Hypoplasia of the radius)
  • Kraniofaziale Osteosklerose (Craniofacial osteosclerosis)
  • Abnorme Morphologie des Humerus (Abnormal humerus morphology)
  • Abnorme Morphologie des Radius (Abnormal morphology of the radius)
  • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
  • Hyperostose (Hyperostosis)
  • Anomalie der Morphologie des Oberschenkelknochens (Abnormality of femur morphology)
  • Abnormität der Wirbelsäule (Abnormality of the vertebral column)
  • Abnorme Morphologie der Diaphyse (Abnormal diaphysis morphology)
  • Kortikale Verdickung der Diaphysen der langen Knochen (Cortical thickening of long bone diaphyses)
  • Abnorme Morphologie der Elle (Abnormal morphology of ulna)
  • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
Häufig (79-30%)
  • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
  • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
  • Muskelschwäche (Muscle weakness)
  • Watschelgang (Waddling gait)
  • Metaphysäre Dysplasie (Metaphyseal dysplasia)
  • Abnormität der Morphologie des Schienbeins (Abnormality of tibia morphology)
Gelegentlich (29-5%)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Anorexie (Anorexia)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Kariöse Zähne (Carious teeth)
  • Splenomegalie (Splenomegaly)
  • Proptosis (Proptosis)
  • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Hyperlordose (Hyperlordosis)
  • Schlanke Statur (Slender build)
  • Genu valgum (Genu valgum)
  • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
  • Abnorme Verteilung des subkutanen Fettgewebes (Abnormal subcutaneous fat tissue distribution)
  • Coxa valga (Coxa valga)
  • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Anämie (Anemia)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
  • Abnormität der Knochenmorphologie des Beckengürtels (Abnormality of pelvic girdle bone morphology)
  • Leukopenie (Leukopenia)
  • Hypogonadismus (Hypogonadism)
  • Kyphose (Kyphosis)
  • Kompression des Sehnervs (Optic nerve compression)
  • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Harnverhalt (Urinary retention)
  • Glaukom (Glaucoma)
  • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
  • Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)
  • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
  • Pes planus (Pes planus)
  • Fazialislähmung (Facial palsy)