Camurati-Engelmann-Syndrom

Auch bekannt als: Camurati-Engelmann-Krankheit, Dysplasie, diaphysäre progressive

Die Camurati-Englemann-Krankheit (CED) ist ein seltenes, klinisch unterschiedlich ausgeprägtes Knochendysplasie-Syndrom und gekennzeichnet durch Hyperostose der langen Knochen, des Schädels, der Wirbelsäule und des Beckens. Hieraus resultieren schwere Schmerzen in den Extremitäten, ein breitbasiger wackelnder Gang, Gelenkkontrakturen, Muskelschwäche und leichtes Ermüden.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q78.3 ICD-11 LD24.1Y OMIM 131300 MONDO 0007542 UMLS C0011989 GARD 1072 MeSH D003966 MedDRA 10087147
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Erwachsenenalter, Jugendalter, Kindesalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
TGFB1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Cachexia (Cachexia)
  • Hyperostose (Hyperostosis)
  • Aplasie/Hypoplasie des Radius (Aplasia/Hypoplasia of the radius)
  • Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
  • Anomalie der Morphologie des Oberschenkelknochens (Abnormality of femur morphology)
  • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
  • Abnorme Morphologie des Humerus (Abnormal humerus morphology)
  • Erhöhte Aldolase-Konzentration im Blut (Elevated circulating aldolase concentration)
  • Kraniofaziale Osteosklerose (Craniofacial osteosclerosis)
  • Abnorme Morphologie der Elle (Abnormal morphology of ulna)
  • Kortikale Verdickung der Diaphysen der langen Knochen (Cortical thickening of long bone diaphyses)
  • Abnorme Morphologie des Radius (Abnormal morphology of the radius)
  • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
  • Abnormität der Wirbelsäule (Abnormality of the vertebral column)
  • Abnorme Morphologie der Diaphyse (Abnormal diaphysis morphology)
Häufig (79-30%)
  • Watschelgang (Waddling gait)
  • Abnormität der Morphologie des Schienbeins (Abnormality of tibia morphology)
  • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
  • Metaphysäre Dysplasie (Metaphyseal dysplasia)
  • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
  • Muskelschwäche (Muscle weakness)
Gelegentlich (29-5%)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Kompression des Sehnervs (Optic nerve compression)
  • Abnorme Verteilung des subkutanen Fettgewebes (Abnormal subcutaneous fat tissue distribution)
  • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
  • Harnverhalt (Urinary retention)
  • Schlanke Statur (Slender build)
  • Kyphose (Kyphosis)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
  • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
  • Coxa valga (Coxa valga)
  • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
  • Abnormität der Knochenmorphologie des Beckengürtels (Abnormality of pelvic girdle bone morphology)
  • Pes planus (Pes planus)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Kariöse Zähne (Carious teeth)
  • Leukopenie (Leukopenia)
  • Hyperlordose (Hyperlordosis)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Fazialislähmung (Facial palsy)
  • Glaukom (Glaucoma)
  • Anorexie (Anorexia)
  • Anämie (Anemia)
  • Proptosis (Proptosis)
  • Splenomegalie (Splenomegaly)
  • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
  • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
  • Hypogonadismus (Hypogonadism)
  • Genu valgum (Genu valgum)