Camurati-Engelmann-Syndrom

Auch bekannt als: Camurati-Engelmann-Krankheit, Dysplasie, diaphysäre progressive

Die Camurati-Englemann-Krankheit (CED) ist ein seltenes, klinisch unterschiedlich ausgeprägtes Knochendysplasie-Syndrom und gekennzeichnet durch Hyperostose der langen Knochen, des Schädels, der Wirbelsäule und des Beckens. Hieraus resultieren schwere Schmerzen in den Extremitäten, ein breitbasiger wackelnder Gang, Gelenkkontrakturen, Muskelschwäche und leichtes Ermüden.
Klassifikation & Codes
ICD-10 Q78.3 ICD-11 LD24.1Y OMIM 131300 MONDO 0007542 UMLS C0011989 GARD 1072 MeSH D003966 MedDRA 10087147
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Erwachsenenalter, Jugendalter, Kindesalter
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link
Assoziierte Gene
TGFB1

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Kraniofaziale Osteosklerose (Craniofacial osteosclerosis)
  • Cachexia (Cachexia)
  • Abnorme Morphologie des Radius (Abnormal morphology of the radius)
  • Abnorme Morphologie der Elle (Abnormal morphology of ulna)
  • Schmerzen in den Knochen (Bone pain)
  • Erhöhte Aldolase-Konzentration im Blut (Elevated circulating aldolase concentration)
  • Abnorme Morphologie des Humerus (Abnormal humerus morphology)
  • Abnormität der Wirbelsäule (Abnormality of the vertebral column)
  • Skelettale Dysplasie (Skeletal dysplasia)
  • Aplasie/Hypoplasie des Radius (Aplasia/Hypoplasia of the radius)
  • Abnorme Schädelmorphologie (Abnormal skull morphology)
  • Anomalie der Morphologie des Oberschenkelknochens (Abnormality of femur morphology)
  • Kortikale Verdickung der Diaphysen der langen Knochen (Cortical thickening of long bone diaphyses)
  • Hyperostose (Hyperostosis)
  • Abnorme Morphologie der Diaphyse (Abnormal diaphysis morphology)
Häufig (79-30%)
  • Atrophie der Skelettmuskeln (Skeletal muscle atrophy)
  • Metaphysäre Dysplasie (Metaphyseal dysplasia)
  • Abnormität der Morphologie des Schienbeins (Abnormality of tibia morphology)
  • Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit (Limitation of joint mobility)
  • Muskelschwäche (Muscle weakness)
  • Watschelgang (Waddling gait)
Gelegentlich (29-5%)
  • Verspätete Pubertät (Delayed puberty)
  • Pes planus (Pes planus)
  • Abnormität der Knochenmorphologie des Beckengürtels (Abnormality of pelvic girdle bone morphology)
  • Frontale Bossenschaft (Frontal bossing)
  • Proptosis (Proptosis)
  • Hepatomegalie (Hepatomegaly)
  • Hyperlordose (Hyperlordosis)
  • Ataxie (Ataxia)
  • Kompression des Sehnervs (Optic nerve compression)
  • Abnorme Verteilung des subkutanen Fettgewebes (Abnormal subcutaneous fat tissue distribution)
  • Abnormität der Sprache oder Lautäußerung (Abnormality of speech or vocalization)
  • Hypertrophe Kardiomyopathie (Hypertrophic cardiomyopathy)
  • Anämie (Anemia)
  • Kyphose (Kyphosis)
  • Coxa valga (Coxa valga)
  • Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter (Feeding difficulties in infancy)
  • Fazialislähmung (Facial palsy)
  • Schwerhörigkeit (Hearing impairment)
  • Schlanke Statur (Slender build)
  • Anorexie (Anorexia)
  • Verzögertes Ausbrechen der Zähne (Delayed eruption of teeth)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Harnverhalt (Urinary retention)
  • Sensorische Neuropathie (Sensory neuropathy)
  • Optikusatrophie (Optic atrophy)
  • Erhöhte Erythrozytensedimentationsrate (Elevated erythrocyte sedimentation rate)
  • Splenomegalie (Splenomegaly)
  • Glaukom (Glaucoma)
  • Abnorme Gesichtsform (Abnormal facial shape)
  • Leukopenie (Leukopenia)
  • Hypogonadismus (Hypogonadism)
  • Kariöse Zähne (Carious teeth)
  • Genu valgum (Genu valgum)