Kamptodaktylie Guadalajara Typ 1

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Klassifikation & Codes
ICD-10 Q87.1 OMIM 211910 MONDO 0008898 UMLS C1859359 GARD 1067 MeSH C537970
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
  • Retrusion des Mittelgesichts (Midface retrusion)
  • Telecanthus (Telecanthus)
  • Pektus carinatum (Pectus carinatum)
  • Flache Seite (Flat face)
  • Offener Biss (Open bite)
  • Abnorme Form der Wirbelkörper (Abnormal form of the vertebral bodies)
  • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
  • Zahnreihenfehlstellungen (Dental malocclusion)
  • Abnormität des Zahndurchbruchs (Abnormality of dental eruption)
  • Angelegtes Ohrläppchen (Attached earlobe)
  • Mikrotie (Microtia)
Häufig (79-30%)
  • Syndaktylie der Zehen (Toe syndactyly)
  • Skapulierbeflügelung (Scapular winging)
  • Kurze Nase (Short nose)
  • Antevertierte Nasenlöcher (Anteverted nares)
  • Microcornea (Microcornea)
  • Schmales Gesicht (Narrow face)
  • Hallux valgus (Hallux valgus)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Verzögerte Reifung des Skeletts (Delayed skeletal maturation)
  • Schmale Brust (Narrow chest)
  • Epikanthus (Epicanthus)
  • Unterkiefer-Prognathie (Mandibular prognathia)
  • Geistige Behinderung (Intellectual disability)
  • Brachyzephalie (Brachycephaly)
  • Enger Mund (Narrow mouth)
  • Spina bifida (Spina bifida)
  • Cubitus valgus (Cubitus valgus)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Niedergedrückter Nasenrücken (Depressed nasal bridge)
  • Heruntergezogene Mundwinkel (Downturned corners of mouth)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Hoher Gaumen (High palate)
  • Brachydaktylie (Brachydactyly)
  • Unterentwickelte supraorbitale Kämme (Underdeveloped supraorbital ridges)
  • Melanozytärer Nävus (Melanocytic nevus)
  • Kurze Zehe (Short toe)
  • Globale Entwicklungsverzögerung (Global developmental delay)
  • Seizure (Seizure)
Gelegentlich (29-5%)
  • Stark gewölbte Augenbraue (Highly arched eyebrow)
  • Nach hinten gedrehte Ohren (Posteriorly rotated ears)
  • Blepharophimose (Blepharophimosis)
  • Sakrales Grübchen (Sacral dimple)
  • Kurze distale Phalanx des Fingers (Short distal phalanx of finger)
  • Synophrys (Synophrys)
  • Langes Gesicht (Long face)