Kamptodaktylie Guadalajara Typ 2
Das Kamptodaktylie-Syndrom Typ Guadalajara 2 ist ein extrem seltenes Syndrom mit multiplen Fehlbildungen. Charakteristisch sind: Ausgeprägte intrauterine Wachstumsretardierung, Skelettdysplasie mit multiplen Fehlbildungen (Kamptodaktylie aller Finger, beidseitiger Hallux valgus, verkürzte Zehen II, IV und V, hypoplastische Patella, Mikrozephalie, tiefsitzende Ohren, kurzer Hals, würfelformige Wirbelkörper, Trichterbrust, Hüftluxation, hypoplastische Schamregion und Genitalien. Das Kamptodaktylie-Syndrom Typ Guadalajara 2 wurde bisher nur bei zwei Schwestern beschrieben und wird sehr wahrscheinlich autosomal-rezessiv vererbt. Weitere Fälle sind seit 1985 nicht bekannt geworden.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Pectus excavatum (Pectus excavatum)
- Quaderförmige Wirbelkörper (Cuboid-shaped vertebral bodies)
- Hüftluxation (Hip dislocation)
- Kurze 2. Zehe (Short 2nd toe)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
- Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
- Kurze 3. Zehe (Short 3rd toe)
- Labialhypoplasie (Labial hypoplasia)
- Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
- Patellahypoplasie (Patellar hypoplasia)
- Kurze 5. Zehe (Short 5th toe)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)