Kamptodaktylie Guadalajara Typ 2
Das Kamptodaktylie-Syndrom Typ Guadalajara 2 ist ein extrem seltenes Syndrom mit multiplen Fehlbildungen. Charakteristisch sind: Ausgeprägte intrauterine Wachstumsretardierung, Skelettdysplasie mit multiplen Fehlbildungen (Kamptodaktylie aller Finger, beidseitiger Hallux valgus, verkürzte Zehen II, IV und V, hypoplastische Patella, Mikrozephalie, tiefsitzende Ohren, kurzer Hals, würfelformige Wirbelkörper, Trichterbrust, Hüftluxation, hypoplastische Schamregion und Genitalien. Das Kamptodaktylie-Syndrom Typ Guadalajara 2 wurde bisher nur bei zwei Schwestern beschrieben und wird sehr wahrscheinlich autosomal-rezessiv vererbt. Weitere Fälle sind seit 1985 nicht bekannt geworden.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
- Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
- Hüftluxation (Hip dislocation)
- Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
- Labialhypoplasie (Labial hypoplasia)
- Quaderförmige Wirbelkörper (Cuboid-shaped vertebral bodies)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Kurze 2. Zehe (Short 2nd toe)
- Pectus excavatum (Pectus excavatum)
- Kurze 5. Zehe (Short 5th toe)
- Patellahypoplasie (Patellar hypoplasia)
- Kurze 3. Zehe (Short 3rd toe)