Kamptodaktylie Guadalajara Typ 2
Das Kamptodaktylie-Syndrom Typ Guadalajara 2 ist ein extrem seltenes Syndrom mit multiplen Fehlbildungen. Charakteristisch sind: Ausgeprägte intrauterine Wachstumsretardierung, Skelettdysplasie mit multiplen Fehlbildungen (Kamptodaktylie aller Finger, beidseitiger Hallux valgus, verkürzte Zehen II, IV und V, hypoplastische Patella, Mikrozephalie, tiefsitzende Ohren, kurzer Hals, würfelformige Wirbelkörper, Trichterbrust, Hüftluxation, hypoplastische Schamregion und Genitalien. Das Kamptodaktylie-Syndrom Typ Guadalajara 2 wurde bisher nur bei zwei Schwestern beschrieben und wird sehr wahrscheinlich autosomal-rezessiv vererbt. Weitere Fälle sind seit 1985 nicht bekannt geworden.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Patellahypoplasie (Patellar hypoplasia)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
- Quaderförmige Wirbelkörper (Cuboid-shaped vertebral bodies)
- Kurze 3. Zehe (Short 3rd toe)
- Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
- Kurze 5. Zehe (Short 5th toe)
- Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
- Labialhypoplasie (Labial hypoplasia)
- Kurze 2. Zehe (Short 2nd toe)
- Hüftluxation (Hip dislocation)
- Pectus excavatum (Pectus excavatum)