Kamptodaktylie Guadalajara Typ 2
Das Kamptodaktylie-Syndrom Typ Guadalajara 2 ist ein extrem seltenes Syndrom mit multiplen Fehlbildungen. Charakteristisch sind: Ausgeprägte intrauterine Wachstumsretardierung, Skelettdysplasie mit multiplen Fehlbildungen (Kamptodaktylie aller Finger, beidseitiger Hallux valgus, verkürzte Zehen II, IV und V, hypoplastische Patella, Mikrozephalie, tiefsitzende Ohren, kurzer Hals, würfelformige Wirbelkörper, Trichterbrust, Hüftluxation, hypoplastische Schamregion und Genitalien. Das Kamptodaktylie-Syndrom Typ Guadalajara 2 wurde bisher nur bei zwei Schwestern beschrieben und wird sehr wahrscheinlich autosomal-rezessiv vererbt. Weitere Fälle sind seit 1985 nicht bekannt geworden.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Labialhypoplasie (Labial hypoplasia)
- Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Patellahypoplasie (Patellar hypoplasia)
- Quaderförmige Wirbelkörper (Cuboid-shaped vertebral bodies)
- Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
- Pectus excavatum (Pectus excavatum)
- Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
- Kurze 3. Zehe (Short 3rd toe)
- Kurze 5. Zehe (Short 5th toe)
- Hüftluxation (Hip dislocation)
- Mikrozephalie (Microcephaly)
- Kurze 2. Zehe (Short 2nd toe)