Kamptodaktylie Guadalajara Typ 2

Das Kamptodaktylie-Syndrom Typ Guadalajara 2 ist ein extrem seltenes Syndrom mit multiplen Fehlbildungen. Charakteristisch sind: Ausgeprägte intrauterine Wachstumsretardierung, Skelettdysplasie mit multiplen Fehlbildungen (Kamptodaktylie aller Finger, beidseitiger Hallux valgus, verkürzte Zehen II, IV und V, hypoplastische Patella, Mikrozephalie, tiefsitzende Ohren, kurzer Hals, würfelformige Wirbelkörper, Trichterbrust, Hüftluxation, hypoplastische Schamregion und Genitalien. Das Kamptodaktylie-Syndrom Typ Guadalajara 2 wurde bisher nur bei zwei Schwestern beschrieben und wird sehr wahrscheinlich autosomal-rezessiv vererbt. Weitere Fälle sind seit 1985 nicht bekannt geworden.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-rezessiv
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Kurze 2. Zehe (Short 2nd toe)
  • Patellahypoplasie (Patellar hypoplasia)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)
  • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
  • Pectus excavatum (Pectus excavatum)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Labialhypoplasie (Labial hypoplasia)
  • Kurze 3. Zehe (Short 3rd toe)
  • Mikrozephalie (Microcephaly)
  • Kurze 5. Zehe (Short 5th toe)
  • Quaderförmige Wirbelkörper (Cuboid-shaped vertebral bodies)
  • Äquinovarialis Talipes (Talipes equinovarus)
  • Hüftluxation (Hip dislocation)