Kamptodaktylie-Taurinurie-Syndrom
Auch bekannt als: Familiäre Streblodaktylie mit Aminoazidurie
Das Kamptodaktylie-Taurinurie-Syndrom ist ein angeborenes Fehlbildungssyndrom, das durch die Assoziation einer permanenten Kamptodaktylie der Finger (s. diesenTerm) mit der vermehrter Ausscheidung von Taurin im Urin gekennzeichnet ist. Die Kamptodaktylie betrifft hauptsächlich den kleinen Finger, wobei jeder Finger beteiligt sein kann. Die Krankheit wurde bei 17 betroffenen Patienten aus 4 unabhängigen Familien beschrieben. Es wird eine autosomal-dominante Vererbung vermutet. Seit 1966 gibt es in der Literatur keine weiteren Beschreibungen.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Kleinkindalter
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Aminoazidurie (Aminoaciduria)
- Kamptodaktylie der Zehe (Camptodactyly of toe)
- Erhöhter Taurinspiegel im Urin (Increased urinary taurine)
- Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)