Kamptodaktylie-Gelenkkontrakturen-faziale Skelettdefekte-Syndrom
Auch bekannt als: Kamptodaktylie-Syndrom Typ Rozin
Ein seltenes Syndrom mit multiplen angeborenen Anomalien, das durch die Kombination von Kamptodaktylie, multiplen Augendefekten (Fibrose des medialen Rektusmuskels, schwere Myopie, Ptosis und Exophthalmus), Skoliose, Beugekontrakturen und Gesichtsanomalien (bogige Augenbrauen, Gesichtsasymmetrie mit abnormaler Schädelform, hervorstehende Nase, kleiner Mund, tiefsitzende und dysplastische Ohren und ein niedriger Nackenhaaransatz) gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
- Proptosis (Proptosis)
- Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)
- Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
- Abnormität der Calvaria (Abnormality of the calvaria)
- Enger Gaumen (Narrow palate)
- Enger Mund (Narrow mouth)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Hohe Stirn (High forehead)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
- Asymmetrisches Wachstum (Asymmetric growth)
- Strabismus (Strabismus)
- Skoliose (Scoliosis)
- Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
- Hyperlordose (Hyperlordosis)
- Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
- Ptosis (Ptosis)
- Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
- Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
- Synostose der Handwurzelknochen (Synostosis of carpal bones)
Häufig (79-30%)
- Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)