Kamptodaktylie-Gelenkkontrakturen-faziale Skelettdefekte-Syndrom
Auch bekannt als: Kamptodaktylie-Syndrom Typ Rozin
Ein seltenes Syndrom mit multiplen angeborenen Anomalien, das durch die Kombination von Kamptodaktylie, multiplen Augendefekten (Fibrose des medialen Rektusmuskels, schwere Myopie, Ptosis und Exophthalmus), Skoliose, Beugekontrakturen und Gesichtsanomalien (bogige Augenbrauen, Gesichtsasymmetrie mit abnormaler Schädelform, hervorstehende Nase, kleiner Mund, tiefsitzende und dysplastische Ohren und ein niedriger Nackenhaaransatz) gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
- Enger Gaumen (Narrow palate)
- Proptosis (Proptosis)
- Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
- Asymmetrisches Wachstum (Asymmetric growth)
- Abnormität der Calvaria (Abnormality of the calvaria)
- Strabismus (Strabismus)
- Hyperlordose (Hyperlordosis)
- Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)
- Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Ptosis (Ptosis)
- Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
- Enger Mund (Narrow mouth)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Synostose der Handwurzelknochen (Synostosis of carpal bones)
- Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
- Hohe Stirn (High forehead)
- Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
- Skoliose (Scoliosis)
- Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
Häufig (79-30%)
- Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)