Kamptodaktylie-Gelenkkontrakturen-faziale Skelettdefekte-Syndrom

Ein seltenes Syndrom mit multiplen angeborenen Anomalien, das durch die Kombination von Kamptodaktylie, multiplen Augendefekten (Fibrose des medialen Rektusmuskels, schwere Myopie, Ptosis und Exophthalmus), Skoliose, Beugekontrakturen und Gesichtsanomalien (bogige Augenbrauen, Gesichtsasymmetrie mit abnormaler Schädelform, hervorstehende Nase, kleiner Mund, tiefsitzende und dysplastische Ohren und ein niedriger Nackenhaaransatz) gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
  • Enger Mund (Narrow mouth)
  • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
  • Asymmetrisches Wachstum (Asymmetric growth)
  • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
  • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Enger Gaumen (Narrow palate)
  • Hyperlordose (Hyperlordosis)
  • Proptosis (Proptosis)
  • Abnormität der Calvaria (Abnormality of the calvaria)
  • Synostose der Handwurzelknochen (Synostosis of carpal bones)
  • Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)
  • Hohe Stirn (High forehead)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
Häufig (79-30%)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)