Kamptodaktylie-Gelenkkontrakturen-faziale Skelettdefekte-Syndrom

Auch bekannt als: Kamptodaktylie-Syndrom Typ Rozin

Ein seltenes Syndrom mit multiplen angeborenen Anomalien, das durch die Kombination von Kamptodaktylie, multiplen Augendefekten (Fibrose des medialen Rektusmuskels, schwere Myopie, Ptosis und Exophthalmus), Skoliose, Beugekontrakturen und Gesichtsanomalien (bogige Augenbrauen, Gesichtsasymmetrie mit abnormaler Schädelform, hervorstehende Nase, kleiner Mund, tiefsitzende und dysplastische Ohren und ein niedriger Nackenhaaransatz) gekennzeichnet ist.
Art der Erkrankung Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart Autosomal-dominant
Manifestationsalter Neugeborenenzeit
Prävalenz <1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Sehr häufig (99-80%)
  • Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
  • Enger Gaumen (Narrow palate)
  • Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
  • Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)
  • Hohe Stirn (High forehead)
  • Hyperlordose (Hyperlordosis)
  • Enger Mund (Narrow mouth)
  • Asymmetrisches Wachstum (Asymmetric growth)
  • Strabismus (Strabismus)
  • Ptosis (Ptosis)
  • Proptosis (Proptosis)
  • Micrognathia (Micrognathia)
  • Abnormität der Calvaria (Abnormality of the calvaria)
  • Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
  • Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
  • Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
  • Kleinwüchsigkeit (Short stature)
  • Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
  • Skoliose (Scoliosis)
  • Synostose der Handwurzelknochen (Synostosis of carpal bones)
  • Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
Häufig (79-30%)
  • Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)