Kamptodaktylie-Gelenkkontrakturen-faziale Skelettdefekte-Syndrom
Auch bekannt als: Kamptodaktylie-Syndrom Typ Rozin
Ein seltenes Syndrom mit multiplen angeborenen Anomalien, das durch die Kombination von Kamptodaktylie, multiplen Augendefekten (Fibrose des medialen Rektusmuskels, schwere Myopie, Ptosis und Exophthalmus), Skoliose, Beugekontrakturen und Gesichtsanomalien (bogige Augenbrauen, Gesichtsasymmetrie mit abnormaler Schädelform, hervorstehende Nase, kleiner Mund, tiefsitzende und dysplastische Ohren und ein niedriger Nackenhaaransatz) gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Hohe Stirn (High forehead)
- Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
- Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
- Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
- Hyperlordose (Hyperlordosis)
- Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
- Abnormität der Calvaria (Abnormality of the calvaria)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Synostose der Handwurzelknochen (Synostosis of carpal bones)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Skoliose (Scoliosis)
- Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
- Enger Mund (Narrow mouth)
- Strabismus (Strabismus)
- Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
- Asymmetrisches Wachstum (Asymmetric growth)
- Ptosis (Ptosis)
- Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)
- Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
- Enger Gaumen (Narrow palate)
- Proptosis (Proptosis)
Häufig (79-30%)
- Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)