Kamptodaktylie-Gelenkkontrakturen-faziale Skelettdefekte-Syndrom
Auch bekannt als: Kamptodaktylie-Syndrom Typ Rozin
Ein seltenes Syndrom mit multiplen angeborenen Anomalien, das durch die Kombination von Kamptodaktylie, multiplen Augendefekten (Fibrose des medialen Rektusmuskels, schwere Myopie, Ptosis und Exophthalmus), Skoliose, Beugekontrakturen und Gesichtsanomalien (bogige Augenbrauen, Gesichtsasymmetrie mit abnormaler Schädelform, hervorstehende Nase, kleiner Mund, tiefsitzende und dysplastische Ohren und ein niedriger Nackenhaaransatz) gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Abnormität der Calvaria (Abnormality of the calvaria)
- Hohe Stirn (High forehead)
- Skoliose (Scoliosis)
- Hyperlordose (Hyperlordosis)
- Proptosis (Proptosis)
- Strabismus (Strabismus)
- Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
- Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
- Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
- Enger Mund (Narrow mouth)
- Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
- Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
- Enger Gaumen (Narrow palate)
- Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Synostose der Handwurzelknochen (Synostosis of carpal bones)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Asymmetrisches Wachstum (Asymmetric growth)
- Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
- Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)
- Ptosis (Ptosis)
Häufig (79-30%)
- Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)