Kamptodaktylie-Gelenkkontrakturen-faziale Skelettdefekte-Syndrom
Auch bekannt als: Kamptodaktylie-Syndrom Typ Rozin
Ein seltenes Syndrom mit multiplen angeborenen Anomalien, das durch die Kombination von Kamptodaktylie, multiplen Augendefekten (Fibrose des medialen Rektusmuskels, schwere Myopie, Ptosis und Exophthalmus), Skoliose, Beugekontrakturen und Gesichtsanomalien (bogige Augenbrauen, Gesichtsasymmetrie mit abnormaler Schädelform, hervorstehende Nase, kleiner Mund, tiefsitzende und dysplastische Ohren und ein niedriger Nackenhaaransatz) gekennzeichnet ist.
Klassifikation & Codes
Art der Erkrankung
Fehlbildungs-Syndrom
Vererbungsart
Autosomal-dominant
Manifestationsalter
Neugeborenenzeit
Prävalenz
<1 / 1 000 000 (Punktprävalenz, Weltweit)
Weiterführende Informationen
Orphanet Expert Link
Symptome
Sehr häufig (99-80%)
- Strabismus (Strabismus)
- Wirbelsäulensegmentierungsfehler (Vertebral segmentation defect)
- Asymmetrie im Gesicht (Facial asymmetry)
- Abnormität des Hüftknochens (Abnormality of the hip bone)
- Biparietale Verengung (Biparietal narrowing)
- Asymmetrisches Wachstum (Asymmetric growth)
- Proptosis (Proptosis)
- Niedriger hinterer Haaransatz (Low posterior hairline)
- Hohe Stirn (High forehead)
- Synostose der Handwurzelknochen (Synostosis of carpal bones)
- Skoliose (Scoliosis)
- Kamptodaktylie der Finger (Camptodactyly of finger)
- Abnormität der Calvaria (Abnormality of the calvaria)
- Enger Gaumen (Narrow palate)
- Micrognathia (Micrognathia)
- Ptosis (Ptosis)
- Kleinwüchsigkeit (Short stature)
- Hyperlordose (Hyperlordosis)
- Steifheit der Gelenke (Joint stiffness)
- Enger Mund (Narrow mouth)
- Syndaktylie der Finger (Finger syndactyly)
Häufig (79-30%)
- Intrauterine Wachstumsverzögerung (Intrauterine growth retardation)