Kamptokormie, idiopathische

Auch bekannt als: Idiopathische progressive Lendenkyphose

Keine Beschreibung verfügbar.
Klassifikation & Codes
ICD-10 M43.8 MONDO 0015271 UMLS C0264162 GARD 1063 MeSH C537968 MedDRA 10069646
Art der Erkrankung Morphologische Anomalie
Vererbungsart Nicht anwendbar
Manifestationsalter Erwachsenenalter, Ältere Erwachsene
Prävalenz –
Weiterführende Informationen Orphanet Expert Link

Symptome

Häufig (79-30%)
  • EMG: neuropathische Veränderungen (EMG: neuropathic changes)
  • Anomalien des Nervensystems (Abnormality of the nervous system)
  • Osteoarthritis (Osteoarthritis)
  • Abnorme Bandscheibenmorphologie (Abnormal intervertebral disk morphology)
  • Zerebrale Atrophie (Cerebral atrophy)
  • EMG: myopathische Anomalien (EMG: myopathic abnormalities)
  • Abnorme Morphologie der weißen Hirnsubstanz (Abnormal cerebral white matter morphology)
  • EMG: gestörte neuromuskuläre Übertragung (EMG: impaired neuromuscular transmission)
  • Dystonie (Dystonia)
Gelegentlich (29-5%)
  • EMG: Zeichen chronischer Denervierung (EMG: chronic denervation signs)
  • Erhöhte Kreatinkinase-Konzentration im Blut (Elevated circulating creatine kinase concentration)
  • Abnorme Entzündungsreaktion (Abnormal inflammatory response)
  • Abnormität des Kopfes (Abnormality of the head)
  • Proximale spinale Muskelatrophie (Proximal spinal muscular atrophy)
  • Amyotrophe Lateralsklerose (Amyotrophic lateral sclerosis)
  • Parkinsonismus (Parkinsonism)
  • Abnormität der Bewegung (Abnormality of movement)
Sehr selten (4-1%)
  • Alzheimer-Krankheit (Alzheimer disease)
  • Myelitis (Myelitis)
  • Abnormität der Pons (Abnormality of the pons)
  • Fettersatz der Skelettmuskulatur (Fatty replacement of skeletal muscle)
  • Abnormes Dysferlin in Muskelfasern (Abnormal muscle fiber dysferlin)
  • Myotonie (Myotonia)
  • Abnormität der Basalganglien (Abnormal basal ganglia morphology)
  • Abnormale synaptische Übertragung an der neuromuskulären Verbindungsstelle (Abnormal synaptic transmission at the neuromuscular junction)
  • Anomalien des Immunsystems (Abnormality of the immune system)
  • Ermüdbare Schwäche der Skelettmuskulatur (Fatigable weakness of skeletal muscles)
  • Myositis (Myositis)
  • Stenose des Spinalkanals (Spinal canal stenosis)
  • Mitochondriale Myopathie (Mitochondrial myopathy)
  • Frontotemporale Demenz (Frontotemporal dementia)
  • Lewy-Körperchen (Lewy bodies)
  • Syringomyelie (Syringomyelia)